Bạn biết gì về bệnh đau nửa đầu do di truyền?

HELLO DOCTOR - MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

2. Triệu chứng của bệnh đau nửa đầu do di truyền

Mặc dù các bệnh nhân bị đau nửa đầu do di truyền thường khai là có các triệu chứng phù hợp với các kiểu đau nửa đầu kèm tiền triệu khác, nhưng kiểu đau nửa đầu này luôn bao gồm "tiền triệu vận động" cùng các loại triệu chứng khác. Tiền triệu vận động này thường bao gồm biểu hiện yếu cơ ở một bên cơ thể bắt đầu ở bàn tay hoặc bàn chân và di chuyển dần lên cánh tay hoặc chân. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng yếu cơ có thể dao động từ cử động không được linh hoạt đến liệt ở một bên cơ thể. Mặc dù tiền triệu vận động có thể kéo dài nhiều ngày hoặc thậm chí vài tuần ở một số bệnh nhân, nó vẫn hoàn toàn có thể sẽ đảo ngược, có thể biến mất hoàn toàn.

Các triệu chứng "tiền triệu điển hình" mà bệnh nhân thường gặp phải là triệu chứng thị giác, giác quan, hoặc giọng nói, ngôn ngữ. Ngoài tiền triệu vận động, nhiều bệnh nhân trải nghiệm cả ba loại tiền triệu điển hình trong cơn đau nửa đầu do di truyền cấp.

- Tiền triệu thị giác – loại tiền triệu phổ biến nhất là những nhiễu loạn tạm thời đối với thị giác có thể bao gồm các điểm mù hoặc sáng phát ra từ điểm trung tâm, hình lưỡi liềm hoặc hình chữ C với các cạnh bắt sáng, nhìn mờ, di chuyển đường zigzag, nhìn thấy điểm hoặc sao nhấp nháy ánh sáng.

- Tiền triệu cảm giác thường được mô tả như một cảm giác kim chích và có thể lan truyền qua một bên của cơ thể.

- Các triệu chứng nói/ngôn ngữ có thể bao gồm khó khăn với việc nhớ lại từ, hiểu ngôn ngữ và viết.

Các triệu chứng tiền triệu thường đi chung hoặc đi sau cơn đau đầu trong cơn đau nửa đầu cấp ở hầu hết các bệnh nhân. Trong trường hợp hiếm, các triệu chứng đau nửa đầu do di truyền cấp cũng có thể bao gồm chứng lú lẫn, sốt, tăng bạch cầu trong dịch não tủy, và thậm chí mất ý thức hoặc hôn mê.

_____________________________

HELLO DOCTOR - MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đau nửa đầu do di truyền

3. Chẩn đoán bệnh đau đầu do di truyền

Sự hiện diện của tiền triệu vân động là một dấu hiệu quan trọng trong việc chẩn đoán chứng đau nửa đầu do di truyền, bởi vì chúng không xảy ra với bất kỳ loại chứng đau nửa đầu nào khác. Các hướng dẫn của ICHD-III để chẩn đoán chứng bệnh này nói rằng bệnh nhân phải trải qua ít nhất hai cơn đau nửa đầu kèm theo tiền triệu vận động cộng với ít nhất một triệu chứng tiền triệu điển hình.

Ngoài ra, hai lần phát bệnh phải đáp ứng ít nhất hai điều kiện:

Một hoặc nhiều triệu chứng tiền triệu lan truyền qua ít nhất năm phút.
Mỗi triệu chứng không phải tiền triệu vận động kéo dài từ 5-60 phút; các triệu chứng vận động xảy ra ít hơn 72 giờ.
Ít nhất một triệu chứng tiền triệu được giới hạn ở một bên của cơ thể.
Tiền triệu đi kèm theo nhức đầu, hoặc đau đầu trong vòng một giờ sau khi xuất hiện tiền triệu.

Cuối cùng, một đặc tính phân biệt chứng đau nửa đầu do di truyền với chứng đau nửa đầu liệt nửa người là bệnh nhân có một thành viên trong gia đình mắc chứng đau nửa đầu có liệt nửa người - các loại đau nửa đầu khác không được tính cho chẩn đoán này. Thành viên gia đình này phải là người họ hàng bậc 1 (cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con) hoặc người thân bậc 2 (chú, cô, cháu, cháu gái, ông bà, cháu, hoặc anh chị em cùng cha khác mẹ).

_____________________________

HELLO DOCTOR - MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

4. Các kiểu đau nửa đầu do di truyền

Những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học đã cho phép các nhà nghiên cứu xác định được sự đột biến trong ba gen gây bệnh. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết một người được chẩn đoán đau nửa đầu do di truyền khi có mang một trong những đột biến gen này hay không. Do đó, loại đau nửa đầu do di truyền được phân loại thành 4 loại khác nhau. Ba loại đầu tiên được xác định bởi ba gien di truyền trong gia đình bệnh nhân:

FHM1: đột biến trong gen CACNA1A
FHM2: đột biến gen ATP1A2
FHM3: đột biến gen SCN1A

Loại thứ tư là FHM4, được chẩn đoán nếu xét nghiệm di truyền không cho thấy một đột biến ở bất kỳ gen nào có liên quan đến FHM, nhưng bệnh nhân có một thành viên trong gia đình mắc chứng đau nửa đầu có liệt nửa người. Có thể các nhà nghiên cứu sẽ xác định được một số đột biến gen gây ra đau nửa đầu do di truyền ở những gia đình này.

5. FHM di truyền như thế nào?

Bệnh xảy ra khi một người nhận gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Nhưng nhận đột biến gen này không nói lên rằng người đó sẽ bị phát bệnh trong suốt cuộc đời. Điều này cũng có nghĩa là bạn có thể truyền gen liên quan đến chứng bệnh này cho con của bạn mà không hề biết rằng bạn mang nó, nhưng đứa trẻ đó sau đó có thể mắc chứng đau nửa đầu do di truyền.

Mặc dù có ba đột biến gen gây bệnh đau nửa đầu do di truyền đã được xác định nhưng các nhà nghiên cứu không tin rằng những gen này cũng tham gia vào việc gây ra các loại chứng đau nửa đầu có liệt nửa người.

_____________________________