Bạn biết gì về bệnh đau nửa đầu do di truyền?

Bạn biết gì về bệnh đau nửa đầu do di truyền?

Đau nửa đầu do di truyền là một dạng của đau nửa đầu có liệt nửa người, trong đó mối quan hệ trong gia đình là nguyên nhân gây ra bệnh.

1. Bệnh đau nửa đầu do di truyền là gì?

Đau nửa đầu do di truyền (FHM) là đã được các nhà khoa học xác định là dạng đau nửa đầu liệt nửa người (HM).

Đau nửa đầu có liệt nửa người là một dạng đau nửa đầu kèm tiền triệu (các dạng khác là đau nửa đầu kèm tiền triệu điển hình, đau nửa đầu kèm tiền triệu thân não và đau nửa đầu võng mạc). Các nhà nghiên cứu đã xác định hai dạng đau nửa đầu có liệt nửa người khác nhau, chúng giống nhau về triệu chứng nhưng được phân loại khác nhau dựa vào bệnh nhân có người thân cũng bị mắc đau nửa đầu có liệt nửa người hay không.

Đau nửa đầu do di truyền là tình trạng hiếm gặp: nó chỉ chiếm 0,1% dân số thế giới. Bệnh nhân thường mắc đau nửa đầu do di truyền lần đầu tiên ở tuổi 17 và tần suất mắc bệnh giảm dần theo số tuổi, có vài trường hợp mắc bệnh sau tuổi 50.

Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Tường Vũ

Thạc sĩ-Bác sĩ Nguyễn Tường Vũ

Bệnh viện Chợ Rẫy, Tp.Hồ Chí Minh.

Hơn 22 năm kinh nghiệm trong khám, chữa các bệnh lý thần kinh.

Để nhận được trợ giúp: NHẤN GỌI BÁC SĨ VŨ  

Nguyễn Văn Hào

Thạc sĩ Nguyễn Văn Hào

Bệnh viện 103, Hà Nội

Hơn 16 năm kinh nghiệm trong khám, chữa các bệnh lý thần kinh.

Để nhận được trợ giúp: NHẤN GỌI BÁC SĨ HÀO  

2. Triệu chứng của bệnh đau nửa đầu do di truyền

Mặc dù các bệnh nhân bị đau nửa đầu do di truyền thường khai là có các triệu chứng phù hợp với các kiểu đau nửa đầu kèm tiền triệu khác, nhưng kiểu đau nửa đầu này luôn bao gồm "tiền triệu vận động" cùng các loại triệu chứng khác. Tiền triệu vận động này thường bao gồm biểu hiện yếu cơ ở một bên cơ thể bắt đầu ở bàn tay hoặc bàn chân và di chuyển dần lên cánh tay hoặc chân. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng yếu cơ có thể dao động từ cử động không được linh hoạt  đến liệt ở một bên cơ thể. Mặc dù tiền triệu vận động có thể kéo dài nhiều ngày hoặc thậm chí vài tuần ở một số bệnh nhân, nó vẫn hoàn toàn có thể sẽ đảo ngược, có thể biến mất hoàn toàn.

Các triệu chứng "tiền triệu điển hình" mà bệnh nhân thường gặp phải là triệu chứng thị giác, giác quan, hoặc giọng nói, ngôn ngữ. Ngoài tiền triệu vận động, nhiều bệnh nhân trải nghiệm cả ba loại tiền triệu điển hình trong cơn đau nửa đầu do di truyền cấp.

- Tiền triệu thị giác – loại tiền triệu phổ biến nhất là những nhiễu loạn tạm thời đối với thị giác có thể bao gồm các điểm mù hoặc sáng phát ra từ điểm trung tâm, hình lưỡi liềm hoặc hình chữ C với các cạnh bắt sáng, nhìn mờ, di chuyển đường zigzag, nhìn thấy điểm hoặc sao nhấp nháy ánh sáng.

- Tiền triệu cảm giác thường được mô tả như một cảm giác kim chích và có thể lan truyền qua một bên của cơ thể.

- Các triệu chứng nói/ngôn ngữ có thể bao gồm khó khăn với việc nhớ lại từ, hiểu ngôn ngữ và viết. 

Các triệu chứng tiền triệu thường đi chung hoặc đi sau cơn đau đầu trong cơn đau nửa đầu cấp ở hầu hết các bệnh nhân. Trong trường hợp hiếm, các triệu chứng đau nửa đầu do di truyền cấp cũng có thể bao gồm chứng lú lẫn, sốt, tăng bạch cầu trong dịch não tủy, và thậm chí mất ý thức hoặc hôn mê. 

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đau nửa đầu do di truyền

3. Chẩn đoán bệnh đau đầu do di truyền

Sự hiện diện của tiền triệu vân động là một dấu hiệu quan trọng trong việc chẩn đoán chứng đau nửa đầu do di truyền, bởi vì chúng không xảy ra với bất kỳ loại chứng đau nửa đầu nào khác. Các hướng dẫn của ICHD-III để chẩn đoán chứng bệnh này nói rằng bệnh nhân phải trải qua ít nhất hai cơn đau nửa đầu kèm theo tiền triệu vận động cộng với ít nhất một triệu chứng tiền triệu điển hình.

Ngoài ra, hai lần phát bệnh phải đáp ứng ít nhất hai điều kiện:

  • Một hoặc nhiều triệu chứng tiền triệu lan truyền qua ít nhất năm phút.
  • Mỗi triệu chứng không phải tiền triệu vận động kéo dài từ 5-60 phút; các triệu chứng vận động xảy ra ít hơn 72 giờ.
  • Ít nhất một triệu chứng tiền triệu được giới hạn ở một bên của cơ thể.
  • Tiền triệu đi kèm theo nhức đầu, hoặc đau đầu trong vòng một giờ sau khi xuất hiện tiền triệu.

Cuối cùng, một đặc tính phân biệt chứng đau nửa đầu do di truyền với chứng đau nửa đầu liệt nửa người là bệnh nhân có một thành viên trong gia đình mắc chứng đau nửa đầu có liệt nửa người - các loại đau nửa đầu khác không được tính cho chẩn đoán này. Thành viên gia đình này phải là người họ hàng bậc 1 (cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con) hoặc người thân bậc 2 (chú, cô, cháu, cháu gái, ông bà, cháu, hoặc anh chị em cùng cha khác mẹ).

4. Các kiểu đau nửa đầu do di truyền

Những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học đã cho phép các nhà nghiên cứu xác định được sự đột biến trong ba gen gây bệnh. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết một người được chẩn đoán đau nửa đầu do di truyền khi có mang một trong những đột biến gen này hay không. Do đó, loại đau nửa đầu do di truyền được phân loại thành 4 loại khác nhau. Ba loại đầu tiên được xác định bởi ba gien di truyền trong gia đình bệnh nhân:

  • FHM1: đột biến trong gen CACNA1A
  • FHM2: đột biến gen ATP1A2
  • FHM3: đột biến gen SCN1A

Loại thứ tư là FHM4, được chẩn đoán nếu xét nghiệm di truyền không cho thấy một đột biến ở bất kỳ gen nào có liên quan đến FHM, nhưng bệnh nhân có một thành viên trong gia đình mắc chứng đau nửa đầu có liệt nửa người. Có thể các nhà nghiên cứu sẽ xác định được một số đột biến gen gây ra đau nửa đầu do di truyền ở những gia đình này.

5. FHM di truyền như thế nào?

Bệnh xảy ra khi một người nhận gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Nhưng nhận đột biến gen này không nói lên rằng người đó sẽ bị phát bệnh trong suốt cuộc đời. Điều này cũng có nghĩa là bạn có thể truyền gen liên quan đến chứng bệnh này cho con của bạn mà không hề biết rằng bạn mang nó, nhưng đứa trẻ đó sau đó có thể mắc chứng đau nửa đầu do di truyền.

Mặc dù có ba đột biến gen gây bệnh đau nửa đầu do di truyền đã được xác định nhưng các nhà nghiên cứu không tin rằng những gen này cũng tham gia vào việc gây ra các loại chứng đau nửa đầu có liệt nửa người. 

6. Nguyên nhân và cách điều trị bệnh đau nửa đầu do di truyền

Nhiều yếu tố kích hoạt chứng bệnh đau nửa đầu do di truyền tương tự như các kiểu  đau nửa đầu có tiền triệu khác như stress, ánh sáng, gắng sức, rối loạn giác ngủ, thức ăn và thức uống nhất định. Cũng có thể các đợt phát bệnh được kích hoạt bởi chấn thương đầu nhẹ. Do đó, bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu do di truyền thường được khuyến cáo không tham gia thể thao.

Tiền triệu của chứng đau nửa đầu do di truyền có thể giống với các triệu chứng của các tình trạng nghiêm trọng khác như chứng động kinh hoặc cơn thiếu máu não tạm thời (tắc nghẽn dòng máu trong một phần của não). Do đó điều quan trọng là bác sĩ lâm sàng phải đảm bảo rằng các triệu chứng này có liên quan đến chứng đau nửa đầu, đặc biệt là đối với những bệnh nhân chưa được chẩn đoán mắc chứng đau nửa đầu do di truyền. Phân tích dịch não tủy, MRI, hoặc EEG có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán.

Trong giai đoạn nhức đầu cấp tính của một cơn phát bệnh FHM, NSAIDs (thuốc giảm đau không chứa steroids) và các thuốc giảm đau khác thường được khuyến cáo sử dụng. Triptans là một lựa chọn khi thuốc giảm đau không hiệu quả. Đối với những người bị phát bệnh FHM nhiều hơn hai lần mỗi tháng, điều trị dự phòng có thể có hiệu quả.

Để được điều trị bệnh đau nửa đầu do gia đình, bạn có thể liên hệ với Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246 để đặt khám với các bác sĩ giỏi của chúng tôi.



Bác sĩ khám, điều trị

Nguyễn Tường Vũ

Thạc sĩ-Bác sĩ Nguyễn Tường Vũ

Khoa: Ngoại thần kinh, Nội thần kinh

Nơi làm việc: Bệnh viện Chợ Rẫy

Kinh nghiệm: 22 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Phạm Quỳnh Nga

Thạc sĩ - Bác sĩ Phạm Quỳnh Nga

Khoa: Nội thần kinh

Nơi làm việc: Bệnh viện Đại học Y Dược, Bệnh viện Nhân Dân 115

Kinh nghiệm: 12 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Văn Hào

Thạc sĩ Nguyễn Văn Hào

Khoa: Cơ xương khớp, Nội thần kinh, Ngoại thần kinh

Nơi làm việc: Phòng Quân y – Bộ Tư lệnh Pháo binh

Kinh nghiệm: 16 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa cấp 2

Trần Đình Vũ

Bác sĩ Trần Đình Vũ

Khoa: Nội tổng quát, Nội thần kinh

Nơi làm việc: Bệnh viện Đại Học Y Dược

Kinh nghiệm: 16 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Thông tin thêm về Đau nửa đầu

Nguyên nhân của bệnh đau nửa đầu Migraine
Nguyên nhân gây ra bệnh đau nửa đầu là do ảnh hưởng đến các mạch máu não. Dù vậy nguyên nhân của bệnh đau nửa đầu vẫn còn gây...
Những dấu hiệu, biểu hiện, triệu chứng của bệnh đau nửa đầu
Những triệu chứng, biểu hiện bệnh đau nửa đầu thường là đau đầu dữ dội, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng làm ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, đời sống người bệnh....
Tổng hợp những cách điều trị bệnh đau nửa đầu Migraine
Cách điều trị và chữa bệnh đau nửa đầu Migraine có 2 bước chính là điều trị cắt cơn đau khi có cơn đau và điều trị nền khi số lượng cơn...
Những biện pháp phòng tránh bệnh đau nửa đầu
Những biện pháp phòng tránh bệnh đau nửa đầu có thể được đưa ra dựa trên những yếu tố và nguyên nhân dẫn đến các cơn đau đầu của...
Tổng hợp: Bệnh đau đầu hay nhức đầu nguy hiểm hơn bạn nghĩ
Bệnh đau đầu (nhức đầu) là triệu chứng bệnh thường gặp trong cuộc sống, có thể là những bệnh lý mà cơ thể có thể tự khỏi. Tuy nhiên nó cũng...

Đánh giá bài viết Gửi đánh giá

    Bình luận, đặt câu hỏi

    Các thông tin cá nhân của bạn sẽ không bị công khai

    Nội dung