Bệnh teo cơ có di truyền không?

Chào bác sĩ, tôi tên là Hạnh. Tôi có người em gái mới phát hiện bị bệnh teo cơ, hiện em tôi đang mang thai. Tôi băn khoăn không hiểu bệnh teo cơ là gì liệu bệnh teo cơ có di truyền không. Mong bác sĩ giải đáp giúp tôi vấn đề này. Cảm ơn bác sĩ rất nhiều.

===

Tham vấn thông tin, tư vấn và hẹn khám bệnh:

✍ Bác sĩ Nguyễn Tường Vũ

✍ Bác sĩ Lê Thành Nhân

===

Trả lời:

Chào bạn Hạnh, cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi về cho chúng tôi. Câu hỏi của bạn có hai ý đó là Bệnh teo cơ là gì và bệnh teo cơ có di truyền không. Chúng tôi xin được trả lời bạn theo từng câu hỏi như sau:

1. Bệnh teo cơ là gì?

Teo cơ là tình trạng mất đi khối cơ liên quan cụ thể đến vấn đề lão hóa. Đó là điều bình thường khi bạn lớn tuổi. Tuy nhiên, teo cơ được đề cập ở đây mô tả sự teo cơ nghiêm trọng hơn so với tiêu chuẩn bình thường.

Teo cơ ảnh hưởng đến dáng đi, sự thăng bằng và các vận động sinh hoạt hàng ngày. Trong suốt một thời gian dài, các nhà nghiên cứu đã cho rằng sự thoái hóa này là điều không thể tránh khỏi. Nhưng giờ đây họ đã bắt đầu xem xét các phương pháp điều trị có thể ngăn cản hoặc làm chậm quá trình này.

Để biết rõ hơn về phương pháp điều trị bệnh teo cơ, bạn có thể xem tại ĐIỀU TRỊ BỆNH TEO CƠ.

Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ

Một nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh lý teo cơ là giảm hoạt động thể lực trong suốt cả ngày. Tuy nhiên, một số người có lối sống tích cực mặc dù ít thường xuyên hoạt động cũng có thể được chẩn đoán bị teo cơ. Điều này cho thấy có thể có những nguyên nhân khác cho sự phát triển của bệnh.

Các nhà nghiên cứu hiện cho rằng các nguyên nhân khác của teo cơ có thể bao gồm:

• Giảm số lượng các tế bào thần kinh có nhiệm vụ truyền tín hiệu đi từ não đến cơ để cơ hoạt động
• Giảm nồng độ hormone trong cơ thể
• Giảm khả năng chuyển hoá protein thành năng lượng của cơ thể
• Không tiêu thụ đủ lượng calo và protein hàng ngày để duy trì khối lượng cơ

Trong số những bệnh lý gây ra bệnh teo cơ thì loạn dưỡng cơ chính là nguyên nhân hàng đầu. Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền làm tổn thương và yếu cơ theo thời gian. Sự phá hủy cơ và yếu cơ này là do thiếu mất một protein gọi là dystrophin, một protein cần thiết cho chức năng bình thường của cơ. Sự vắng mặt của protein này có thể gây ra các vấn đề trong phối hợp hoạt động giữa các cơ. Hiện có hơn 30 loại chứng loạn dưỡng cơ khác nhau với các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Bệnh loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết trường hợp phát hiện sớm xảy ra ở trẻ em. Trẻ trai có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn các bé gái.

Tiến triển của bệnh loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào dạng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ sẽ mất khả năng đi bộ và sau cùng đều cần vận động bằng các dụng cụ như xe lăn, tay vịn…

Có nhiều thể bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau. Triệu chứng của loại phổ biến nhất bắt đầu từ thời thơ ấu, chủ yếu là ở nam. Các dạng khác không có biểu hiện cho đến khi trưởng thành.

Không có phương pháp điều trị cho chứng loạn dưỡng cơ. Nhưng các thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm tiến trình của bệnh.

Nhiều người thường nhầm lẫn bệnh loạn dưỡng cơ là teo cơ nhưng thực ra không phải như vậy. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, bạn có thể xem tại Phân biệt teo cơ và loạn dưỡng cơ. 

_____________________________

Bác sĩ tư vấn và hẹn khám

☞Tư vấn Miễn Phí qua Điện Thoại:19001246

☞Tư vấn Miễn Phí qua Zalo: Hello Doctor

☞Tư vấn Miễn Phí qua Facebook: Hello Doctor 

  HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

2. Bệnh teo cơ có di truyền không?

Như đã đề cập trong phần nguyên nhân, teo cơ có di truyền hay không đều phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra teo cơ. Teo cơ thứ phát - teo cơ do chấn thương, bỏng, bệnh như đái tháo đường, Ung thư, suy dinh dưỡng… thường không di truyền.

Nhưng teo cơ nguyên phát, trong loạn dưỡng cơ, thì khả năng di truyền cho con cái là khá cao. Một số gen có liên quan đến việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ không bị phá hủy hay tổn thương. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị khiếm khuyết.

Mỗi một thể của bệnh loạn dưỡng cơ là do sự đột biến của một gen đặc hiệu đối với loại bệnh này. Nhiều trong số những đột biến này là có tính di truyền. Nhưng có một số xuất hiện tự phát trong trứng của người mẹ hoặc phôi thai đang phát triển và có thể được truyền sang cho thế hệ tiếp theo.

Bệnh loạn dưỡng cơ xuất hiện ở cả hai giới, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, thể phổ biến nhất là teo cơ Duchenne, thường xảy ra ở trẻ trai. Những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị chứng loạn dưỡng cơ thì có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền bệnh cho con của họ.

Hy vọng những thông tin mà chúng tôi cung cấp sẽ giúp ích được cho bạn Hạnh. Để điều trị bệnh teo cơ, bạn có thể đưa em gặp đến gặp các bác sĩ của Hello Doctor, liên hệ đặt khám với chúng tôi theo số điện thoại 1900 1246.