Bệnh teo cơ có di truyền không?

Bệnh teo cơ có di truyền không?

Chào bác sĩ, tôi tên là Hạnh. Tôi có người em gái mới phát hiện bị bệnh teo cơ, hiện em tôi đang mang thai. Tôi băn khoăn không hiểu bệnh teo cơ là gì liệu bệnh teo cơ có di truyền không. Mong bác sĩ giải đáp giúp tôi vấn đề này. Cảm ơn bác sĩ rất nhiều.

===

Tham vấn thông tin, tư vấn và hẹn khám bệnh:

✍ HCM: Bác sĩ Tường Vũ Thần Kinh Bệnh Viện Chợ Rẫy

                Bác sĩ Đình Vũ-Đại học Y Dược

✍ HN: Viện 103

☎ Gọi tư vấn với Bác sĩ: 19001246

===

Trả lời:

Chào bạn Hạnh, cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi về cho chúng tôi. Câu hỏi của bạn có hai ý đó là Bệnh teo cơ là gì và bệnh teo cơ có di truyền không. Chúng tôi xin được trả lời bạn theo từng câu hỏi như sau:

1. Bệnh teo cơ là gì?

Teo cơ là tình trạng mất đi khối cơ liên quan cụ thể đến vấn đề lão hóa. Đó là điều bình thường khi bạn lớn tuổi. Tuy nhiên, teo cơ được đề cập ở đây mô tả sự teo cơ nghiêm trọng hơn so với tiêu chuẩn bình thường.

Teo cơ ảnh hưởng đến dáng đi, sự thăng bằng và các vận động sinh hoạt hàng ngày. Trong suốt một thời gian dài, các nhà nghiên cứu đã cho rằng sự thoái hóa này là điều không thể tránh khỏi. Nhưng giờ đây họ đã bắt đầu xem xét các phương pháp điều trị có thể ngăn cản hoặc làm chậm quá trình này.

Để biết rõ hơn về phương pháp điều trị bệnh teo cơ, bạn có thể xem tại ĐIỀU TRỊ BỆNH TEO CƠ.

Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ

Một nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh lý teo cơ là giảm hoạt động thể lực trong suốt cả ngày. Tuy nhiên, một số người có lối sống tích cực mặc dù ít thường xuyên hoạt động cũng có thể được chẩn đoán bị teo cơ. Điều này cho thấy có thể có những nguyên nhân khác cho sự phát triển của bệnh.

Các nhà nghiên cứu hiện cho rằng các nguyên nhân khác của teo cơ có thể bao gồm:

  • Giảm số lượng các tế bào thần kinh có nhiệm vụ truyền tín hiệu đi từ não đến cơ để cơ hoạt động
  • Giảm nồng độ hormone trong cơ thể
  • Giảm khả năng chuyển hoá protein thành năng lượng của cơ thể
  • Không tiêu thụ đủ lượng calo và protein hàng ngày để duy trì khối lượng cơ

Trong số những bệnh lý gây ra bệnh teo cơ thì loạn dưỡng cơ chính là nguyên nhân hàng đầu. Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền làm tổn thương và yếu cơ theo thời gian. Sự phá hủy cơ và yếu cơ này là do thiếu mất một protein gọi là dystrophin, một protein cần thiết cho chức năng bình thường của cơ. Sự vắng mặt của protein này có thể gây ra các vấn đề trong phối hợp hoạt động giữa các cơ. Hiện có hơn 30 loại chứng loạn dưỡng cơ khác nhau với các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Bệnh loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết trường hợp phát hiện sớm xảy ra ở trẻ em. Trẻ trai có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn các bé gái.

Tiến triển của bệnh loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào dạng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ sẽ mất khả năng đi bộ và sau cùng đều cần vận động bằng các dụng cụ như xe lăn, tay vịn…

Có nhiều thể bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau. Triệu chứng của loại phổ biến nhất bắt đầu từ thời thơ ấu, chủ yếu là ở nam. Các dạng khác không có biểu hiện cho đến khi trưởng thành.

Không có phương pháp điều trị cho chứng loạn dưỡng cơ. Nhưng các thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm tiến trình của bệnh.

Nhiều người thường nhầm lẫn bệnh loạn dưỡng cơ là teo cơ nhưng thực ra không phải như vậy. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, bạn có thể xem tại Phân biệt teo cơ và loạn dưỡng cơ

2. Bệnh teo cơ có di truyền không?

Như đã đề cập trong phần nguyên nhân, teo cơ có di truyền hay không đều phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra teo cơ. Teo cơ thứ phát - teo cơ do chấn thương, bỏng, bệnh như đái tháo đường, Ung thư, suy dinh dưỡng… thường không di truyền.

Nhưng teo cơ nguyên phát, trong loạn dưỡng cơ, thì khả năng di truyền cho con cái là khá cao. Một số gen có liên quan đến việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ không bị phá hủy hay tổn thương. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị khiếm khuyết.

Mỗi một thể của bệnh loạn dưỡng cơ là do sự đột biến của một gen đặc hiệu đối với loại bệnh này. Nhiều trong số những đột biến này là có tính di truyền. Nhưng có một số xuất hiện tự phát trong trứng của người mẹ hoặc phôi thai đang phát triển và có thể được truyền sang cho thế hệ tiếp theo.

Bệnh loạn dưỡng cơ xuất hiện ở cả hai giới, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, thể phổ biến nhất là teo cơ Duchenne, thường xảy ra ở trẻ trai. Những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị chứng loạn dưỡng cơ thì có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền bệnh cho con của họ.

Hy vọng những thông tin mà chúng tôi cung cấp sẽ giúp ích được cho bạn Hạnh. Để điều trị bệnh teo cơ, bạn có thể đưa em gặp đến gặp các bác sĩ của Hello Doctor, liên hệ đặt khám với chúng tôi theo số điện thoại 1900 1246.



Bác sĩ khám, điều trị

Nguyễn Tường Vũ

Thạc sĩ-Bác sĩ Nguyễn Tường Vũ

Khoa: Ngoại thần kinh, Nội thần kinh

Nơi làm việc: Bệnh viện Chợ Rẫy

Kinh nghiệm: 23 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Văn Hào

Thạc sĩ Nguyễn Văn Hào

Khoa: Cơ xương khớp, Nội thần kinh, Ngoại thần kinh

Nơi làm việc: Phòng Quân y – Bộ Tư lệnh Pháo binh

Kinh nghiệm: 17 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa cấp 2

Trần Đình Vũ

Bác sĩ Trần Đình Vũ

Khoa: Nội tổng quát, Nội thần kinh

Nơi làm việc: Bệnh viện Đại Học Y Dược

Kinh nghiệm: 17 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Thông tin thêm về Teo cơ

Nguyên nhân teo cơ chân
Khi cơ bị mất đi được gọi là teo cơ. Lý do chính của teo cơ là thiếu hoạt động thể chất. Điều này có thể xảy ra khi một căn bệnh hoặc một chấn thương...
Điều trị teo cơ đùi
Teo cơ đùi là tình trạng giảm khối lượng cơ, lưu ý cơ nhỏ đi không có nghĩa là cơ bị hủy mà số lượng cơ không thay đổi nhưng chất lượng...
Chia sẻ 3 cách làm giảm nhẹ bệnh lý teo cơ
Bạn nên đi khám bác sĩ nếu cảm thấy mình đang mắc phải các triệu chứng của teo cơ. Bác sĩ sẽ giúp bạn có một phác đồ điều trị...
Phẫu thuật điều trị bệnh teo cơ có nguy hiểm không?
Chào bác sĩ, tôi tên là Phương. Tôi có người em trai bị bệnh teo cơ và mới đây bác sĩ có khuyên em tôi phẫu...
Làm cách nào để phát hiện sớm bệnh teo cơ?
Teo cơ là tình trạng giảm khối lượng cơ, có thề chỉ ở 1 bên hay là đối xứng 2 bên. Có nhiều dạng của bệnh teo cơ, do đó bệnh có thể ảnh...

Đánh giá bài viết Gửi đánh giá

  • Nguyễn Đức Chính

    Tôi có người em bị bệnh loạn dưỡng cơ, vậy có nghĩa là tôi cũng có thể mang gen di truyền của bệnh này rồi. Dù sao cũng cảm ơn bác sĩ đã giải đáp vấn đề này.

    14/03/2018

Bình luận, đặt câu hỏi

Các thông tin cá nhân của bạn sẽ không bị công khai

Nội dung