Hỏi đáp: Bệnh rối loạn thần kinh thực vật có di truyền không?

Chào bác sĩ Hello Doctor, vợ tôi mới đi khám và bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn thần kinh thực vật. Chúng tôi đang muốn sinh con nhưng vẫn lo lắng không biết bệnh rối loạn thần kinh thực vật có di truyền không? Mong bác sĩ giải đáp giúp.

Tư vấn với Bác sĩ Tâm thần - Tâm lý (Bảo mật 100%)

Liên hệ ngay để được chuyên gia hỗ trợ điều trị Trầm cảm, Rối loạn lo âu, Mất ngủ.

Chat Zalo Gọi 1900 1246  Messenger

Hệ thống phòng khám tại: HCM, Hà Nội

Trả lời:

Cần tư vấn từ Bác sĩ Chuyên khoa II Vũ Thị Lan?

Đừng tự chẩn đoán! Hãy nhắn tin cho bác sĩ để được đánh giá triệu chứng và lên phác đồ điều trị chuẩn xác nhất.

Chat Zalo Bác Sĩ
Tổng đài: 1900 1246

Chào bạn, cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi về cho chúng tôi. Với câu hỏi của bạn chúng tôi xin được chia sẻ một số thông tin dưới đây:

Trước tiên, bạn nên hiểu rõ thế nào là bệnh rối loạn thần kinh thực vật. Bạn có thể tim hiểu thêm thông tin trong bài "Bệnh rối loạn thần kinh thực vật là gì". Ở đây, chúng tôi chỉ khái quát nhất cho bạn về căn bệnh này như sau: Rối loạn thần kinh thực vật là tình trạng rối loạn chức năng hệ thần kinh thực vật hay hệ thần kinh tự động (ANS). Rối loạn thần kinh thực vật có thể là do bệnh lý thần kinh di truyền hoặc thoái hóa (rối loạn thần kinh thực vật nguyên phát) hoặc có thể xảy ra do tổn thương hệ thần kinh tự động do rối loạn mắc phải (rối loạn thần kinh thực vật thứ phát).

Bệnh rối loạn thần kinh thực vật có di truyền không?

Như đã nói ở trên. Di truyền là một trong những nguyên nhân của rối loạn thần kinh thực vật. Khi đó được gọi là bệnh rối loạn thần kinh thực vật có tính chất gia đình (Familial dysautonomia - FD ), đôi khi được gọi là hội chứng Riley-Day hay rối loạn thực vật type III (HSAN-III).

Biểu hiện của rối loạn thần kinh thực vật di truyền là gì?

Các vấn đề liên quan đến rối loạn này đầu tiên xuất hiện trong giai đoạn nhũ nhi (trẻ em dưới 1 tuổi). Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu bao gồm yếu cơ, hạ huyết áp, khó khăn khi ăn, tăng trưởng kém, thiếu nước mắt, nhiễm trùng phổi thường xuyên và khó duy trì nhiệt độ cơ thể. Trẻ lớn hơn và trẻ nhỏ bị rối loạn thần kinh thực vật gia đình có thể ngừng thở trong một thời gian dài, khiến da xanh,  môi tím tái hoặc ngất xỉu. Triệu chứng ngừng thở này thường giảm dẩn và mất trước 6 tuổi. Các mốc phát triển tâm thần vận động của trẻ, chẳng hạn như đi và nói, thường bị trì hoãn, mặc dù một số cá nhân mắc bệnh không có dấu hiệu chậm phát triển.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác ở trẻ em tuổi đi học bao gồm đái dầm, nôn mửa, giảm nhạy cảm với thay đổi nhiệt độ và đau, thăng bằng kém (dáng đi không vững), độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống), chất lượng xương kém và tăng nguy cơ gãy xương, thận và vấn đề tim mạch như huyết áp thấp, hạ huyết áp thế đứng, có thể gây chóng mặt, mờ mắt hoặc ngất xỉu. Cũng có thể có các đợt huyết áp cao khi hồi hộp hoặc kích thích hoặc trong các trường hợp nôn mửa. Khoảng một phần ba trẻ em bị rối loạn thần kinh thực vật tính chất gia đình có kết quả học tập kém do thời gian chú ý ngắn, đòi hỏi các lớp giáo dục đặc biệt.

Đến tuổi trưởng thành, các cá nhân bị ảnh hưởng thường có những khó khăn ngày càng tăng với sự thăng bằng và đi lại. Các vấn đề khác có thể xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành bao gồm tổn thương phổi do nhiễm trùng lặp đi lặp lại, chức năng thận suy giảm và tầm nhìn xấu đi do teo dây thần kinh thị giác.

Xem đầy đủ các triệu chứng của bệnh tại "Biểu hiện của bệnh rối loạn thần kinh thực vật".

Rối loạn thần kinh thực vật di truyền có phổ biến không?

Tình trạng rối loạn thần kinh thực vật di truyền xảy ra chủ yếu ở người Ashkenazi (Trung hoặc Đông Âu) gốc Do Thái. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3.700 cá nhân trong quần thể Do Thái Ashkenazi. Rối loạn thần kinh thực vật di truyền cực kỳ hiếm gặp trong dân số nói chung.

Chẩn đoán rối loạn này như thế nào?

Chẩn đoán lâm sàng

Một chẩn đoán lâm sàng của FD (Familial dysautonomia) bao gồm những biểu hiện sau:

• Không có nhú hình nấm trên lưỡi
• Giảm phản xạ gân sâu
• Khóc không có nước mắt
• Những triệu chứng lâm sàng đã nêu trên

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm gen được thực hiện trên một mẫu máu nhỏ từ cá nhân được thử nghiệm. Độ chính xác của thử nghiệm là trên 99%. Tiến sĩ Anat Blumenfeld thuộc trung tâm y tế Hadasah ở Jerusalem đã xác định nhiễm sắc thể số 9 là nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng.

Chẩn đoán trước sinh

Rối loạn thần kinh thực vật gia đình là di truyền gen lặn. Nếu cả hai cha mẹ được chứng minh là người mang mầm bệnh bằng xét nghiệm di truyền, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ có FD. Đối với thai kỳ có nguy cơ tăng FD, chẩn đoán trước khi sinh bằng chọc ối (15-17 tuần) hoặc xét nghiệm nhung mao màng đệm (lúc 10-14 tuần) có thể được chỉ định.

Rối loạn thần kinh thực vật di truyền có chữa khỏi được không?

Hiện nay vẫn chưa có cách điều trị khỏi cho bệnh rối loạn thần kinh thực vật gia đình.

Điều trị các triệu chứng

Mặc dù gen gây ra FD đã được xác định và dường như có biểu hiện cụ thể mô, hiện tại không có phương pháp điều trị dứt điểm nào. Điều trị FD vẫn là điều trị triệu chứng. FD không thể hiện một cách nhất quán. Các loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng hiển thị khác nhau giữa các bệnh nhân và thậm chí ở các độ tuổi khác nhau trên cùng một bệnh nhân. Vì vậy, bệnh nhân nên có các kế hoạch điều trị riêng biệt. Thuốc được sử dụng để kiểm soát nôn, khô mắt và huyết áp. Có một số phương pháp điều trị phổ biến cần thiết bao gồm:

• Nước mắt nhân tạo: sử dụng thuốc nhỏ mắt có chứa các dung dịch nước mắt nhân tạo (methylcellulose)
• Cho ăn: Duy trì dinh dưỡng đầy đủ, tránh hít phải thức ăn(gây viêm phổi do hít)
• Vật lý trị liệu ngực hàng ngày cho bệnh phổi mãn tính từ viêm phổi do hít tái phát
• Thuốc điều trị triệu chứng như nôn mửa: diazepam tĩnh mạch hoặc trực tràng (0,2 mg / kg q3h) và hydrat chloral trực tràng (30 mg / kg q6h)
• Bảo vệ trẻ khỏi bị thương (do giảm nhạy cảm với mùi vị, nhiệt độ và nhận thức đau)
• Chống hạ huyết áp thế đứng: tập thể dục chân, các bữa ăn nhỏ thường xuyên, chế độ ăn nhiều muối và các loại thuốc như fludrocortisone.
• Điều trị các vấn đề chỉnh hình do vẹo cột sống.

Một số thông tin sẽ hữu ích cho bạn:

• Cách điều trị bệnh rối loạn thần kinh thực vật
• Bệnh rối loạn thần kinh thực vật ở phụ nữ mang thai