Hầu hết các trường hợp tự kỷ liên quan đến đột biến

Hầu hết các trường hợp tự kỷ liên quan đến đột biến

Theo một nghiên cứu mới tại Khoa Y thuộc Đại học Washington (Hoa Kỳ), hầu hết các trường hợp mắc chứng tự kỷ không phải do thừa hưởng từ cha mẹ mà liên quan đến sự có mặt của các đột biến mới ở trẻ.

Các phát hiện này được công bố trên tạp chí Cell cho thấy những đột biến mới xảy ra ở cả vùng mã hóa và các vùng không mã hóa của bộ gen. Các vùng mã hoá chứa các gen mã hoá cho protein, trong khi các vùng không mã hóa điều hoà hoạt động của gen nhưng không chứa gen.

Evan Eichler, giáo sư khoa học về gen cho biết: "Chúng tôi rất phấn khởi trước những phát hiện ban đầu này bởi vì chúng cho thấy nhiều đột biến mới ở trẻ em, cả vùng mã hóa và không mã hóa, là rất quan trọng để hiểu được cơ chế di truyền của bệnh".

Một số trường hợp bệnh tự kỷ có thể do di truyền trong dòng họ, nhưng phần lớn các trường hợp xảy ra ở các gia đình không có tiền sử bệnh này. Được biết đến như là chứng tự kỷ đơn giản, những trường hợp tự kỷ tự phát này được cho là xuất hiện từ các đột biến mới xuất hiện lần đầu tiên do tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ.

Bác sĩ tham vấn thông tin:

Đàm Văn Đức

Bác sĩ Đàm Văn Đức - Hà Nội 

 Gọi Bs. Đức   

Bác sĩ Nguyễn Trọng Tuân - HCM 

 Gọi Bs.Tuân 

 

Khám bệnh tâm thần miễn phí
Chi tiết sự kiện mời xem tại đây

Những đột biến mới (de novo) xuất hiện trong bộ gen của đứa trẻ, nhưng không có trong bộ gen của cha mẹ. Chúng cũng không xảy ra ở các anh chị em của đứa trẻ bị bệnh.

Để nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một cơ sở dữ liệu gen lớn được tạo ra bởi Simons Foundation Autism Research Initiative. Họ so sánh bộ gen của 516 đứa trẻ bị chứng tự kỷ đơn giản với bộ gen của cha mẹ và một anh chị em không bị ảnh hưởng bởi rối loạn này.

Bằng cách này, các nhà nghiên cứu hy vọng tìm ra các đột biến mới có nhiều khả năng xuất hiện ở trẻ bị tự kỷ và thường có liên quan đến việc làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.

Trong hầu hết các nghiên cứu trước đây, các nhà nghiên cứu chỉ so sánh các đột biến ở một phần nhỏ của bộ gen gồm các đoạn gen chỉ huy cho việc tổng hợp các protein. Khu vực mã hóa này chứa các gen. Nghiên cứu mới so sánh gần như toàn bộ bộ gen của những người tham gia nghiên cứu, bao gồm cả các vùng không mã hóa mà không chứa đoạn gen.

Những khu vực không mã hóa này vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sản xuất protein bằng cách bật và tắt các gen cũng như làm tăng hoặc giảm hoạt động của các gen.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy những đột biến xuất hiện ở các vùng không mã hóa của bộ gen có khuynh hướng xảy ra ở các khu vực ảnh hưởng đến hoạt động của gen trong tế bào thần kinh vùng vân của não, một cấu trúc được cho là có vai trò trong một số hành vi tự kỷ. Thông thường, vùng vân có chức năng phối hợp lập kế hoạch, nhận thức, động lực, và các chức năng nhận thức khác.

Các đột biến cũng được tìm thấy ở các vùng của bộ gen có ảnh hưởng đến gen di truyền của tế bào gốc phôi và sự phát triển não bào thai.

Nói chung, rất ít những đột biến mới có thể tăng tỷ lệ mắc chứng tự kỷ. Trên thực tế, nguy cơ tăng chỉ khi cùng có hai đột biến xuất.

Eichler cho biết, để hiểu rõ hơn về vai trò của những đột biến này ở các vùng không mã hóa để gây nguy cơ tự kỷ, cần phải lặp lại nghiên cứu với mẫu nghiên cứu có số lượng người tham gia lớn hơn.



Bác sĩ khám, điều trị

Nguyễn Thi Phú

Thạc sĩ - Bác sĩ Nguyễn Thi Phú

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Đại Học Y Dược

Kinh nghiệm: 15 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Trọng Tuân

Bác sĩ Nguyễn Trọng Tuân

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Tâm thần TP Hồ Chí Minh

Kinh nghiệm: 17 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Đàm Văn Đức

Bác sĩ Đàm Văn Đức

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Đại học Y Hà Nội

Kinh nghiệm: 11 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Thành Long

Thạc sĩ - Bác sĩ Nguyễn Thành Long

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Đại Học Y Hà Nội

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Trần Thị Thu Phương

Bác sĩ Trần Thị Thu Phương

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Tâm Thần Tp. Hồ Chí Minh

Kinh nghiệm: 15 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Phạm Văn Trụ

Bác sĩ Phạm Văn Trụ

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Tâm thần Tp Hồ Chí Minh

Kinh nghiệm: 35 năm

Vị trí: Phó giám đốc bệnh viện

Thông tin thêm về Rối loạn phổ tự kỷ

Chơi đùa có thể khiến cho trẻ em bị tự kỷ trở nên căng thẳng
Theo một nghiên cứu gần đây, trẻ mắc chứng tự kỷ dường như có cách vui chơi khác với trẻ phát triển bình thường. Và việc tham gia chơi...
Bệnh tự kỷ có liên quan gì đến tình trạng kinh tế xã hội
Một nghiên cứu thú vị mới đây đã cho ra kết quả rằng trẻ em sống trong những khu phố có thu nhập thấp và không có học vị cao có khả năng...

Đánh giá bài viết Gửi đánh giá

    Bình luận, đặt câu hỏi

    Các thông tin cá nhân của bạn sẽ không bị công khai

    Nội dung