Hầu hết các trường hợp tự kỷ liên quan đến đột biến

Theo một nghiên cứu mới tại Khoa Y thuộc Đại học Washington (Hoa Kỳ), hầu hết các trường hợp mắc chứng tự kỷ không phải do thừa hưởng từ cha mẹ mà liên quan đến sự có mặt của các đột biến mới ở trẻ.

Tư vấn với Bác sĩ Tâm thần - Tâm lý (Bảo mật 100%)

Liên hệ ngay để được chuyên gia hỗ trợ điều trị Trầm cảm, Rối loạn lo âu, Mất ngủ.

Chat Zalo Gọi 1900 1246  Messenger

Hệ thống phòng khám tại: HCM, Hà Nội

Các phát hiện này được công bố trên tạp chí Cell cho thấy những đột biến mới xảy ra ở cả vùng mã hóa và các vùng không mã hóa của bộ gen. Các vùng mã hoá chứa các gen mã hoá cho protein, trong khi các vùng không mã hóa điều hoà hoạt động của gen nhưng không chứa gen.
 
Evan Eichler, giáo sư khoa học về gen cho biết: "Chúng tôi rất phấn khởi trước những phát hiện ban đầu này bởi vì chúng cho thấy nhiều đột biến mới ở trẻ em, cả vùng mã hóa và không mã hóa, là rất quan trọng để hiểu được cơ chế di truyền của bệnh".

Cần tư vấn từ Bác sĩ Chuyên khoa II Vũ Thị Lan?

Đừng tự chẩn đoán! Hãy nhắn tin cho bác sĩ để được đánh giá triệu chứng và lên phác đồ điều trị chuẩn xác nhất.

Chat Zalo Bác Sĩ
Tổng đài: 1900 1246

Một số trường hợp bệnh tự kỷ có thể do di truyền trong dòng họ, nhưng phần lớn các trường hợp xảy ra ở các gia đình không có tiền sử bệnh này. Được biết đến như là chứng tự kỷ đơn giản, những trường hợp tự kỷ tự phát này được cho là xuất hiện từ các đột biến mới xuất hiện lần đầu tiên do tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ.

Những đột biến mới (de novo) xuất hiện trong bộ gen của đứa trẻ, nhưng không có trong bộ gen của cha mẹ. Chúng cũng không xảy ra ở các anh chị em của đứa trẻ bị bệnh.

Để nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một cơ sở dữ liệu gen lớn được tạo ra bởi Simons Foundation Autism Research Initiative. Họ so sánh bộ gen của 516 đứa trẻ bị chứng tự kỷ đơn giản với bộ gen của cha mẹ và một anh chị em không bị ảnh hưởng bởi rối loạn này.

Bằng cách này, các nhà nghiên cứu hy vọng tìm ra các đột biến mới có nhiều khả năng xuất hiện ở trẻ bị tự kỷ và thường có liên quan đến việc làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.

Trong hầu hết các nghiên cứu trước đây, các nhà nghiên cứu chỉ so sánh các đột biến ở một phần nhỏ của bộ gen gồm các đoạn gen chỉ huy cho việc tổng hợp các protein. Khu vực mã hóa này chứa các gen. Nghiên cứu mới so sánh gần như toàn bộ bộ gen của những người tham gia nghiên cứu, bao gồm cả các vùng không mã hóa mà không chứa đoạn gen.

Những khu vực không mã hóa này vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sản xuất protein bằng cách bật và tắt các gen cũng như làm tăng hoặc giảm hoạt động của các gen.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy những đột biến xuất hiện ở các vùng không mã hóa của bộ gen có khuynh hướng xảy ra ở các khu vực ảnh hưởng đến hoạt động của gen trong tế bào thần kinh vùng vân của não, một cấu trúc được cho là có vai trò trong một số hành vi tự kỷ. Thông thường, vùng vân có chức năng phối hợp lập kế hoạch, nhận thức, động lực, và các chức năng nhận thức khác.

Các đột biến cũng được tìm thấy ở các vùng của bộ gen có ảnh hưởng đến gen di truyền của tế bào gốc phôi và sự phát triển não bào thai.

Nói chung, rất ít những đột biến mới có thể tăng tỷ lệ mắc chứng tự kỷ. Trên thực tế, nguy cơ tăng chỉ khi cùng có hai đột biến xuất.

Eichler cho biết, để hiểu rõ hơn về vai trò của những đột biến này ở các vùng không mã hóa để gây nguy cơ tự kỷ, cần phải lặp lại nghiên cứu với mẫu nghiên cứu có số lượng người tham gia lớn hơn.