Bệnh tự kỷ có di truyền không - Tư vấn từ chuyên gia

Chào bác sĩ, trong gia đình tôi có một người mắc bệnh tự kỷ. Tôi sắp sinh bé đầu lòng nhưng vẫn cảm thấy rất băn khoăn không biết là bệnh tự kỷ có di truyền hay không. Mong bác sĩ của Hello Doctor sẽ giải đáp giúp cho tôi.

Tư vấn với Bác sĩ Tâm thần - Tâm lý (Bảo mật 100%)

Liên hệ ngay để được chuyên gia hỗ trợ điều trị Trầm cảm, Rối loạn lo âu, Mất ngủ.

Chat Zalo Gọi 1900 1246  Messenger

Hệ thống phòng khám tại: HCM, Hà Nội

Trả lời:

Cần tư vấn từ Bác sĩ Chuyên khoa II Vũ Thị Lan?

Đừng tự chẩn đoán! Hãy nhắn tin cho bác sĩ để được đánh giá triệu chứng và lên phác đồ điều trị chuẩn xác nhất.

Chat Zalo Bác Sĩ
Tổng đài: 1900 1246

Chào bạn, trước hết cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi về cho chúng tôi. Về câu hỏi của bạn, chúng tôi xin được đưa ra câu trả lời dựa trên những thông tin sau:

1. Một số khái niệm và phân loại bệnh tự kỷ

Tự kỷ thường hay gặp ở các bé trai, với tỷ lệ mắc bệnh cao gấp 4 lần so với bé gái.

Các dấu hiệu của chứng tự kỷ thường xuất hiện sớm từ những năm đầu đời, nhưng đôi khi chúng cũng xuất hiện sau một số tháng phát triển bình thường. Dựa theo thời điểm mắc tự kỷ, có thể phân loại chứng tự kỷ thành 2 dạng là dạng bẩm sinh (điển hình) và dạng mắc phải (không điển hình).

- Tự kỷ điển hình - hay tự kỷ bẩm sinh: các triệu chứng của bệnh tự kỷ xuất hiện dần dần trong 3 năm đầu đời của trẻ.

- Tự kỷ không điển hình - hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển về ngôn ngữ và giao tiếp bình thường trong 3 năm đầu đời, sau đó các triệu chứng của bệnh tự kỷ xuất hiện dần dần và bắt đầu có sự thoái triển trong khả năng ngôn ngữ cũng như giao tiếp.

Các triệu chứng điển hình của bệnh tự kỷ:

• Giảm khả năng giao tiếp, rối loạn ngôn ngữ
• Giảm khả năng tương tác xã hội
• Không nhìn mắt người đối diện khi giao tiếp
• Hành vi lặp lại, bất thường
• Phản ứng chống lại sự thay đổi
• Bận tâm hoặc ám ảnh quá mức về một sự vật, sự việc

Để hiểu rõ hơn về bệnh tự kỷ, bạn có thể tham khảo thêm thông tin trong bài viết: Tự kỷ là gì?

2. Bệnh tự kỷ có di truyền không?

Như đã trình bày trong bài "nguyên nhân tự kỷ", có thể thấy nguyên nhân chủ yếu của chứng tự kỷ bắt nguồn từ sự mất cân bằng của hệ thần kinh, gây ảnh hưởng tới quá trình hình thành, phát triển não bộ.

Nhiều người quan niệm, việc cha mẹ thiếu quan tâm con cái là nguyên nhân khiến trẻ dễ bị tự kỷ. Tuy nhiên, đây chỉ là quan điểm từ những năm 60, khoa học hiện đại đã bác bỏ điều này, hành vi của cha mẹ không nhất thiết gây ra chứng tự kỷ ở trẻ. Dựa theo những số liệu, dữ kiện thống kê trong thực tế, chứng tự kỷ được ghi nhận có khả năng di truyền, tức là do vật liệu di truyền (gen) quy định và có thể truyền từ đời này sang đời sau. Sở dĩ như vậy là do người có anh chị em mắc bệnh tự kỷ có nguy cơ bị tự kỷ cao gấp 45 lần so với người bình thường. 

Bên cạnh đó, thông qua những nghiên cứu thu thập từ những gia đình có trẻ bị tự kỷ thì cha mẹ của những đứa trẻ này có nhiều dấu hiệu mang trong mình căn bệnh này hơn so với những phụ huynh có con em không mắc bệnh. Một đặc điểm phổ biến ở những phụ huynh này được tìm thấy là họ gặp khó khăn trong việc tiếp nhận các kĩ năng xã hội. Họ thường có xu hướng cô lập mình khỏi những người xung quanh và hay có những suy nghĩ luẩn quẩn. 

Nhưng không hẳn gen gây bệnh tự kỷ là một gen duy nhất, hay nói cách khác di truyền không phải là nguyên nhân cũng như yếu tố nguy cơ duy nhất của chứng bệnh tự kỷ. 

Trên thực tế, nhiều nhà nghiên cứu cho rằng không phải một gen duy nhất, mà là một chuỗi gen quy định. Ta cũng có thể thấy rõ điều đó thông qua sự đa dạng các kiểu hình biểu hiện của bệnh, có người gặp khó khăn trong giao tiếp nhưng lại bộc lộ tài năng sáng tạo ở một lĩnh vực khác như hội họa, lại có người cực kỳ tăng động. 

Ngoài ra, không chỉ yếu tố di truyền mà bệnh tự kỷ còn có góp phần của yếu tố môi trường. Điển hình là những sang chấn lúc mang thai cũng như sanh con là những yếu tố nguy cơ cao góp phần gây ra bệnh. Trên thực tế, để xác định được trẻ có mắc phải hội chứng tự kỷ hay không, mức độ thế nào hiện tại vẫn dựa vào sự tương tác của trẻ với môi trường xã hội. Đặc biệt, ở trẻ tự kỷ, ngoài việc bị chậm nói, phải bao gồm thêm những biểu hiện bất thường khác kèm theo. 

3. Một số yếu tố nguy cơ thúc đẩy chứng tự kỷ

• Nhiễm virus lúc mang thai như virus Rubella
• Sang chấn lúc sanh
• Khuyết tật tâm thần, tổn thương hệ thần kinh bẩm sinh
• Các tình trạng nhiễm sắc thể bất thường
• Gia đình có người bị tự kỷ

Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh tự kỷ, tuy nhiên nếu được phát hiện và can thiệp sớm, sẽ giúp trẻ cải thiện khả năng giao tiếp xã hội. Điều này cũng sẽ phần nào giúp trẻ có thể tự chăm sóc bản than, hòa nhập  cộng đồng.

Nếu can thiệp sớm từ 1 đến 3 tuổi với những trẻ tự kỷ nhẹ và trung bình sẽ giúp cải thiện và gia tăng khả năng giao tiếp qua ngôn ngữ, hành vi. Giới nghiên cứu cũng cho biết nếu phát hiện sớm, 80% trẻ tự kỷ có thể đi học với các bạn bình thường.

Do vậy, cha mẹ hãy quan tâm, chú ý tới những hành vi của trẻ, và đưa trẻ đi khám ngay khi có các dấu hiệu bất thường của bệnh. Cha mẹ có thể dựa trên các Triệu chứng tự kỷ ở trẻ em để nhận biết con mình có đang mắc bệnh tự kỷ hay không.