Mặc dù trẻ bị hội chứng Down hầu hết sẽ có vẻ mặt và kiểu hình, đặc điểm thể chất tương đối giống nhau, nhưng thực tế là bệnh nhân vẫn có những nét riêng biệt. Một đứa trẻ bị Down sẽ nhìn giống các thành viên gia đình hơn là giống các trẻ Down khác.

Bệnh nhân Down sẽ có các tính cách và khả năng khác nhau. Mỗi đứa trẻ sinh ra bị bệnh Down sẽ có các mức độ thiểu năng trí tuệ khác nhau.

Những đặc điểm của trẻ bị bệnh Down

2. Sàng lọc hội chứng Down

Một vài cha mẹ phát hiện con mình bị hội chứng Down trong quá trình mang thai thông qua các xét nghiệm sàng lọc. Tất cả thai phụ được đề nghị làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có hội chứng Down hay không, nhưng chúng có thể cho bạn biết liệu có khả năng mắc hội chứng Down hay không.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy con bạn có tỉ lệ nguy cơ cao sẽ bị hội chứng Down, thai phụ sẽ phải làm thêm nhiều xét nghiệm trong quá trình mang thai để xác định chẩn đoán.

Các xét nghiệm bao gồm:

Sinh thiết gai nhau: xét nghiệm một mẫu nhỏ của nhau thai, thường làm trong tuần thứ 11 đến 14 của thai kì.
Chọc ối: xét nghiệm một mẫu dịch ối, thường làm trong tuần 15 – 20 của thai kì.

Nếu các xét nghiệm này cho thấy con bạn bị hội chứng Down, bạn có thể được đề nghị tư vấn tiền sản.

Bạn cũng có thể được đề nghị một cuộc hẹn để gặp bác sĩ hoặc các chuyên gia sức khỏe trẻ em về hội chứng Down. Họ có thể nói chi tiết hơn về bệnh tình và trả lời các câu hỏi của bạn.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hội chứng Down thường được gây ra do có thêm một nhiễm sắc thể trong tế bào của em bé. Hầu hết các trường hợp, tình trạng này không bị di truyền – nó chỉ là hậu quả của sự bất thường di truyền của một cá thể trong tinh trùng hoặc trứng.

Tất cả thai phụ đều có một tỉ lệ nhỏ sinh con bị hội chứng Down, nhưng khả năng này sẽ tăng cùng với độ tuổi của người mẹ.

Ví dụ, một phụ nữ 20 tuổi có tỉ lệ là 1/1500 có con bị hội chứng Down, trong khi phụ nữ 40 tuổi có tỉ lệ là 1/100.
Không có bằng chứng cho thấy việc làm hay hoạt động nào có thể làm tăng hoặc giảm tỉ lệ có con bị hội chứng Down trong quá trình mang thai.

4. Đối phó với hội chứng Down

Mặc dù không có cách điều trị hội chứng Down, chúng ta có thể hỗ trợ trẻ bị bệnh để trẻ có thể sống khỏe mạnh, tràn đầy sức sống. Bao gồm:

- Tiếp cận chăm sóc y tế tốt – bao gồm đội ngũ các chuyên gia khác nhau.

- Hỗ trợ cho quá trình phát triển của trẻ - bao gồm liệu pháp nói và ngôn ngữ, liệu pháp sinh lý, và học tại nhà.

- Hỗ trợ cộng đồng – Ví dụ Hiệp hội Hội chứng Down, những người có thể giúp bạn liên lạc với các gia đình khác cũng có con bị hội chứng Down.

Nhiều người bị hội chứng Down có thể rời khỏi nhà, có các mối quan hệ, làm việc và sống độc lập.

5. Những vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng Down

Những người bị hội chứng Down thường có một số vấn đề sức khỏe nhất định, bao gồm:

Bệnh về tim, ví dụ như bệnh tim bẩm sinh
Vấn đề về thính lực và thị lực
Vấn đề tuyến giáp, ví dụ như bệnh suy giáp
Nhiễm trùng tái phát, ví dụ như bệnh viêm phổi

Con của bạn sẽ được kiệm tra bởi các bác sĩ nhi khoa thường xuyên hơn so với các đứa trẻ khác để tìm ra các vấn đề sớm nhất có thể. Nếu bạn lo ngại vè sức khỏe của con bạn, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ các chuyên viên y tế.

CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down. Sự nghiêm trọng của hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa. Hiểu hơn về hội chứng Down và can thiệp sớm có thể tăng cường đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ và người lớn mang căn bệnh này, giúp họ có cuộc sống trọn vẹn hơn.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Trẻ em có hội chứng Down thường được chẩn đoán trước khi sinh. Mặc dù vậy nếu bạn có bất kì câu hỏi nào về thai kì hay sự lớn lên và phát triển của trẻ hãy nói với bác sĩ của bạn.

Chứng bệnh Down có di truyền không?

Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền bởi vì bệnh gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai. Hội chứng Down chuyển đoạn có thể truyền từ ba mẹ sang con. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% con của những người mắc hội chứng Down có chuyển đoạn và chỉ ít trong số họ nhận nó từ bố hay mẹ mình. Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, ba hay mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào. Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ. Một chuyên gia tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ có đứa trẻ thứ hai mắc hội chứng Down.