Hội chứng Down và những biến chứng nguy hiểm

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền khiến cho một người gặp khiếm khuyết về trí tuệ. Đáng sợ hơn là Down còn có biến chứng đa dạng, khiến cho người bệnh phải đối mặt với nhiều vấn đề về sức khỏe.

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

Biến chứng của hội chứng Down

1. Khuyết tật ở tim

Khoảng một nửa trẻ bị hội chứng Down được sinh ra có khuyết tật tim bẩm sinh.

Khuyết tật thường thấy nhất là mất vách ngăn tạo thành một lỗ trên một trong các thành tim ngăn cách 4 buồng tim, thường được gọi là “lỗ ở tim”.

Nếu con bạn được chẩn đoán có hội chứng Down, các bác sĩ sẽ kiểm tra tim của các bé một cách kĩ lưỡng để tìm các vấn đề sớm nhất có thể. Có thể sẽ cần phẫu thuật để khôi phục lại cấu trúc tim nếu chúng có vấn đề.

2. Các vấn đề về tiêu hóa

Nhiều người bị hội chứng Down có các vấn đề về hệ tiêu hóa, thường là bị táo bón, tiêu chảy và khó tiêu.

Các vấn đề nghiêm trọng hơn bao gồm:

• Tắc ruột non, ngăn quá trình thức ăn đi từ dạ dày vào ruột già.
• Bệnh Celiac – Bệnh không dung nạp gluten 
• Trào ngược – trào ngược sữa trong hoặc sau khi bú
• Không có lỗ hậu môn
• Bệnh Hirschsprung

3. Các vấn đề thính lực

Nhiều người bị hội chứng Down có vấn đề về thính lực. Thường thì là tạm thời, nhưng đôi khi có thể là vĩnh viễn.

Sự tích tụ dịch ở tai giữa (viêm tai giữa có tiết dịch) là nguyên nhân thường gây ra các vấn đề tạm thời về nghe ở những trẻ bị hội chứng Down. Nếu con bạn bị viêm tai giữa, bạn có thể đến gặp bác sĩ tai mũi họng.

4. Các vấn đề thị giác

Nhiều người bị hội chứng Down có vấn đề về thị lực và thường cần đeo kính.

Các vấn đề về mắt thường gặp bao gồm:

• Cận thị - các vật ở xa bị mờ khi nhìn
• Viễn thị - Các vật ở gần bị mờ khi nhìn
• Mắt lác
• Nhiễm trùng mắt, ví dụ như viêm kết mạc, viêm màng bồ đào, hoặc viêm mí mắt.
• Đục thủy tinh thể - cấu trúc trong suốt nằm sau đồng tử bị đục
• Rung giật nhãn cầu – mắt di chuyển không kiểm soát được, thường bị từ bên này sang bên kia
• Loạn dưỡng giác mạc hình chóp– lớp ngoài trong suốt ở trước nhãn cầu (giác mạc) trở nên mỏng và phồng lên
• Tăng nhãn áp – tăng áp lực ở mắt.

5. Vấn đề về tuyến giáp

Khoảng 1 trong 10 người bị hội chứng Down sẽ có vấn đề về tuyến giáp. Tuyến giáp điều khiển quá trình chuyển hóa, tốc độ cơ thể bạn sử dụng năng lượng.

Hầu hết các vấn đề thường gặp về tuyến giáp ở bệnh nhân hội chứng Down là nhược giáp, nghĩa là tuyến giáp kém hoạt động.

Triệu chứng suy giáp bao gồm:

• Thiếu năng lượng 
• Tăng cân 
• Chậm phản ứng về thể chất và tinh thần.

Suy giáp thường được phát hiện bằng xét nghiệm máu. Nó thường được điều trị với thuốc thay thế hormone tuyến giáp mà cơ thể thiếu.

6. Nhiễm trùng

Những người bị hội chứng Down thường dễ bị nhiễm trùng, ví dụ như viêm phổi nhiễm trùng, do cơ chế bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng (hệ miễn dịch) không vận hành tốt.

Cũng như việc tiêm chủng thường quy ở trẻ, con của bạn cũng có thể được tiêm thêm các loại chủng ngừa khác, ví dụ như chủng ngừa cúm theo mùa để giúp bảo vệ chúng khỏi nhiễm trùng. Nếu con bạn bị nhiễm trùng, bác sĩ sẽ đưa ra liệu trình kháng sinh để điều trị.

7. Chứng mất trí

Những người bị hội chứng Down thường mắc chứng mất trí nhớ khi còn trẻ, tình trạng này thường bắt đầu xuất hiện từ tuổi 40. Nhưng không phải ai bị hội chứng Down cũng mắc chứng mất trí nhớ.

Các dấu hiệu có thể thấy bao gồm sự sụt giảm về năng lực liên quan đến các vấn đề liên quan đến trí nhớ tạm thời và sự hiểu biết, lú lẫn, và mất phương hướng.

Khi thấy con của bạn có các dấu hiệu của một trong số những bệnh trên thì tốt nhất bạn nên đưa con đến gặp bác sĩ ngay để sớm có phương án điều trị phù hợp.