Vấn đề về sức khỏe và y tế đối với trẻ mắc hội chứng Down

Có một số vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao phải đối mặt hơn người bình thường. Tuy nhiên, hầu hết những vấn đề này có thể được điều trị thành công và kiểm soát được.

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

Trên thực tế, tất cả các vấn đề sức khỏe có trên những người mắc hội chứng Down cũng xuất hiện trên các nhóm dân số khác. Vì vậy, những cải tiến chung về săn sóc y tế cho tất cả trẻ em và người lớn cũng đem lại lợi ích cho những bệnh nhân mắc hội chứng Down. 

Một số những vấn đề y tế mà người mắc hội chứng Down phải đối mặt đó là:

1. Nhiễm trùng

Nhiễm trùng hô hấp thường xảy ra ở những người mắc hội chứng Down, đặc biệt là giai đoạn năm năm đầu tiên trong đời. Các nhiễm trùng da và bàng quang cũng thường xuất hiện. Có bằng chứng cho rằng người mắc hội chứng Down dễ bị nhiễm trùng bởi vì hệ miễn dịch của họ có một vài điểm bất thường, mặc dù các cơ chế liên quan vẫn còn chưa rõ ràng.

2. Các khiếm khuyết ở tim

Các khiếm khuyết về tim xảy ra ở khoảng 47%các cá thể có hội chứng Down và 10 đến 15% các bé mắc hội chứng Down có một khiếm khuyết nặng ở tim đòi hỏi phải can thiệp phẫu thuật trong suốt một vài tháng đầu tiên trong đời. Sửa chữa các khiếm khuyết lớn ở tim sẽ mang lại các tác động tích cực lên sự sống còn của trẻ có hội chứng Down. Hầu hết những em bé mắc hội chứng Down có khiếm khuyết tim nặng mà không phẫu thuật tim sẽ chết khi đến tuổi đi học. Nếu có can thiệp phẫu thuật sớm, 80 đến 90% trẻ có thể sống lâu hơn 5 tuổi.

3. Bệnh bạch cầu ác tính

Trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ác tính cao gấp 10 đến 20 lần. Nguy cơ tích lũy bệnh bạch cầu ác tính khi 5 tuổi là khoảng 2%. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down và bệnh bạch cầu ác tính cấp tính có thể được điều trị thành công với phương pháp điều trị phù hợp, liệu pháp nhắm trúng đích.

4. Tuyến giáp

Các rối loạn tuyến giáp thường thấy ở các cá thể mắc hội chứng Down. Mức độ và cơ chế chính xác của các bất thường tuyến giáp, phương pháp sàng lọc hiệu quả và cách tiếp cận điều trị vẫn cần được tiếp tục nghiên cứu và tranh luận.  Khi chẩn đoán được, nhược giáp có thể được điều trị một cách đơn giản và hiệu quả, mặc dù việc điều trị và các theo dõi sau này sẽ theo bệnh nhân cả đời. 

5. Thính giác

Đến 80% trẻ có hội chứng Down bị mất thính giác, đôi khi diễn tiến đến mức độ nặng. Mất thính lực nhẹ hai bên sẽ dẫn tới những khó khăn trong lời nói và phát triển ngôn ngữ. 

Các yếu tố được cho là có đóng góp vào việc mất thính lực ở người có hội chứng Down bao gồm khả năng cao mắc các bệnh mãn tính ở tai, một phần do hệ miễn dịch yếu hơn. Các vấn đề thường có bao gồm rái tai ở ống tai ngoài, mất dẫn truyền do rái tai ở tai giữa, các nhiễm trùng tai giữa và mất thính lực truyền dẫn. 

Thính lực rất cần thiết cho sự phát triển trí não và quá trình học hỏi, đặc biệt là sự phát triển của lời nói, ngôn ngữ và những kĩ năng xã hội. Mặc dù mất thính lực mức độ nhẹ thường không nghiêm trọng ở những đứa trẻ khác, nhưng nó lại có thể có tác động đáng kể trên trẻ có hội chứng Down. Trong khi viêm tai giữa có tiết dịch – “tai keo” – có thể chỉ dẫn đến mất thính lực mức độ nhẹ hoặc trung bình (30dB đến 60dB) điều này sẽ làm cho việc nghe và phân biệt từ vựng khó hơn rất nhiều khi trẻ học từ mới. Mất thính lực cũng sẽ ảnh hưởng đến cảm giác chính xác và sau đó là phát ra âm thanh khi nói. Nói cách khác, mất thính lực sẽ làm chậm sự tiếp nhận từ ngữ và lời nói không rõ ràng.

Hiện nay có rất nhiều phương án can thiệp có thể điều trị hay cải thiện các tác động từ việc mất thính lực đem lại. Những trẻ em đang gặp khó khăn khi nói do mất thính lực có thể dùng cử chỉ để diễn tả thay cho lời nói.

6. Thị lực

Người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng sẽ mắc các rối loạn thị lực như là cận thị, viễn thị và loạn thị. Họ cũng có nhiều khả năng mắc tật lác mắt và chậm trong việc điều chỉnh tiêu điểm để nhìn rõ vật, cảm giác sâu và độ sắc nét của thị lực. nhờ sự tiến bộ của y khoa ngày nay, Nhiều vấn đề có thể được chỉnh sửa để đem lại thị lực rõ ràng hơn bằng cách sử dụng kính.

7. Các vấn đề giấc ngủ

Các nghiên cứu báo cáo tỉ lệ mắc các bệnh rối loạn giấc ngủ cao trên trẻ em và trẻ vị thành niên có hội chứng Down. Giấc ngủ kém có thể đem lại các vấn đề hành vi và ảnh hưởng việc học tập. Không may là chúng ta không hiểu đủ về chẩn đoán hay điều trị các vấn đề giấc ngủ trên trẻ có hội chứng Down.

8. Mất trí nhớ

Mặc dù theo các y văn liên quan đến bệnh Alzheimer ghi nhận chúng thường xuất hiện ở giai đoạn cuối đời, người già, tuy nhiên ở hầu hết tất cả người mắc hội chứng Down sẽ xuất hiện sớm hơn. Các cá thể  mắc Down trên 30 tuổi, tỉ lệ mắc chứng mất trí nhớ dạng Alzheimer quan sát thấy rất đa dạng. Các nghiên cứu dân số gần đây trên những người lớn mắc hội chứng Down có mất trí nhớ dạng Alzheimer trong khoảng 10% ở những người có độ tuổi từ 40 đến 49 và 26% ở những người từ 50 tuổi trở lên.

9. Các rối loạn tâm thần khác

Mặc dù hầu hết người có hội chứng Down không có các rối loạn tâm thần hoặc các hành vi thần kinh, nhưng Down vẫn làm tăng nguy cơ mắc các rối loạn hành vi, tự kỉ và thiếu tập trung. Một nghiên cứu nói rằng tỉ lệ mắc các rối loạn tự kỉ trên trẻ em mắc hội chứng Down khoảng 7% trong khi nhóm dân số bình thường dưới 1%.