Hội chứng giảm sản tim trái

Nếu con bạn sinh ra với hội chứng giảm sản tim trái, tim trái của trẻ không thể bơm máu khắp cơ thể một cách hiệu quả. Đây là một bệnh tim hiếm gặp và khá nguy hiểm. 

1. Hội chứng giảm sản tim trái là gì

2. Triệu chứng của hội chứng giảm sản tim trái

• Khi nào nên đi khám bác sĩ

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng giảm sản tim trái

• Yếu tố nguy cơ gây bệnh

4. Biến chứng của hội chứng giảm sản tim trái

5. Điều trị hội chứng giảm sản tim trái

• Chẩn đoán
• Điều trị
• Chăm sóc bệnh nhân

6. Phòng chống hội chứng giảm sản tim trái

7. Bác sĩ điều trị

8. Chia sẻ của bệnh nhân

1. Hội chứng giảm sản tim trái là gì?

Hội chứng giảm sản tim trái (tên tiếng Anh là Hypoplastic Left Heart Syndrome) là một khiếm khuyết phức tạp và hiếm gặp ở tim xuất hiện từ khi mới sinh. Trong hội chứng này, tim trái của bệnh nhân không phát triển hoàn thiện. 

Nếu con bạn sinh ra với hội chứng giảm sản tim trái, tim trái của trẻ không thể bơm máu khắp cơ thể một cách hiệu quả, do đó tim phải phải bơm máu bù tới phổi và các phần khác của cơ thể.

Các thuốc dùng để ngăn đóng lỗ thông giữa tim trái và tim phải, tiếp sau đó là phẫu thuật tim hay thay tim là các phương pháp điều trị cần thiết cho hội chứng giảm sản tim trái. Với sự chăm sóc nâng cao, tiên lượng cho các em bé mắc hội chứng này tốt hơn so với quá khứ.

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của hội chứng giảm sản tim trái

Những bé mắc hội chứng giảm sản tim trái thường bệnh rất nặng ngay sau khi sinh. Các triệu chứng bao gồm:

• Da xanh tái
• Thở nhanh và khó nhọc
• Ăn kém
• Tay chân lạnh
• Thường buồn ngủ hoặc ít hoạt động

Ở trẻ mắc hội chứng này, nếu cầu nối tự nhiên giữa tim phải và tim trái (lỗ bầu dục và ống động mạch) bị đóng lại, trẻ có thể bị sốc và có thể chết. Các dấu hiệu sốc bao gồm:

• Da lạnh, xanh hoặc tái
• Mạch nhanh, yếu
• Thở chậm hoặc nông hoặc rất nhanh
• Giãn đồng tử
• Đôi mắt hốc hác dường như đang nhìn chằm chằm

Một đứa trẻ đang bị sốc có thể còn tỉnh hoặc đã mất ý thức. Nếu bạn nghi ngờ bé đang bị sốc, hãy gọi cấp cứu ngay lập tức.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thông thường, hội chứng giảm sản tim trái được chẩn đoán từ trước khi trẻ ra đời hoặc ngay khi trẻ ra đời. Tuy nhiên, bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn để ý các triệu chứng dưới đây ở trẻ:

• Da xanh tái
• Thở nhanh và khó nhọc
• Ăn kém
• Chân tay lạnh
• Thường buồn ngủ hoặc ít hoạt động

Nếu trẻ có bất kì dấu hiệu nào dưới đây, hãy gọi cấp cứu ngay lập tức:

• Da lạnh, xanh hoặc tái
• Mạch nhanh, yếu
• Thở chậm hoặc nông hoặc rất nhanh
• Giãn đồng tử
• Đôi mắt hốc hác, vô hồn

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Tim Mạch Hello Doctor 

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng giảm sản tim trái

Hội chứng giảm sản tim trái xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai, lúc tim đang hình thành. Nguyên nhân gây ra hội chứng này hiện vẫn chưa biết được. Tuy nhiên, nếu gia đình bạn đã có 1 trẻ bị hội chứng giảm sản tim trái, nguy cơ có thêm 1 trẻ với cùng tình trạng tương tự tăng lên rất nhiều.

Tim bạn có 4 buồng tim, 2 buồng bên phải và 2 buồng bên trái. Tim sử dụng nửa phải và nửa trái cho các mục đích khác nhau. Nửa bên phải bơm máu lên phổi. Ở phổi xảy ra hiện tượng trao đổi khí và máu giàu oxy trở về tim trái. Nửa tim bên trái bơm máu lên động mạch chủ, đưa máu giàu oxy tới các phần còn lại của cơ thể.

Trong hội chứng giảm sản tim trái, nửa trái của tim không thể cung cấp đủ máu cho cơ thể vì tâm thất trái rất nhỏ hoặc trong vài trường hợp không có tâm thất trái. Thêm vào đó, các van tim ở nửa tim trái (van động mạch chủ và van 2 lá) không hoạt động hoàn chỉnh, và động mạch chính của tim (động mạch chủ) nhỏ hơn bình thường.

Trong một vài ngày đầu sau sinh, nửa tim phải có thể bơm máu tới phổi và cả cơ thể thông qua một mạch máu nối trực tiếp động mạch phổi và động mạch chủ (ống động mạch). Máu giàu oxy trở về nửa tim phải bằng một lỗ tự nhiên giữa tâm nhĩ (lỗ bầu dục). Nếu ống động mạch và lỗ bầu dục này đóng lại – đây là một hiện tượng bình thường sau khi sinh 1 – 2 ngày – nửa tim phải không có cách nào để bơm máu tới cả cơ thể. Giữ cho các ống thông này mở rất cần thiết cho sự sống trong vài ngày đầu của trẻ mắc chứng giảm sản tim trái. Việc này giữ cho máu tới các cơ quan trong cơ thể cho tới khi cuộc phẫu thuật đầu tiên được thực hiện.

Yếu tố nguy cơ mắc hội chứng giảm sản tim trái

Nếu bạn đã từng có một đứa con mắc hội chứng này, đứa thứ hai có nguy cơ cao cũng mắc hội chứng giảm sảm tim trái. Ngoài tiền sử gia đình, hiện nay các yếu tố của hội chứng giảm sản tim trái vẫn chưa biết rõ.

4. Biến chứng và tác hại của hội chứng giảm sản tim trái

Nếu như không phẫu thuật, hội chứng giảm sản tim trái có thể gây tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh. 

Nếu được điều trị, có thể trẻ sẽ sống được mặc dù hầu hết sẽ mắc nhiều biến chứng sau này. Một vài biến chứng đó là:

• Nhanh chóng mệt mỏi khi chơi thể thao hoặc các hoạt động khác
• Rối loạn nhịp tim
• Bị phù phổi, báng bụng, phù chân
• Tạo cục máu đông có thể gây ra nhồi máu phổi hoặc đột quỵ
• Có vấn đề với não và hệ thần kinh
• Cần làm thêm các phẫu thuật tim khác hoặc thay tim

5. Các cách điều trị hội chứng giảm sản tim trái

Chẩn đoán

Trước khi sinh

Việc chẩn đoán trẻ mắc hội chứng giảm sản tim trái có thể được làm khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ. Bác sĩ có thể xác định được tình trạng bệnh khi siêu âm định kì trong tam cá nguyệt 2.

Sau khi sinh

Sau khi trẻ được sinh ra, bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ bị bệnh tim như hội chứng giảm sản tim trái nếu như trẻ có da xanh tái hoặc thở khó. Bác sĩ cũng có thể nghi ngờ trẻ bị bệnh tim nếu bác sĩ nghe được âm thổi ở tim – một âm thanh bất thường do dòng máu chảy bất thường.

Bác sĩ thường dùng siêu âm tim để chẩn đoán hội chứng giảm sản tim trái. Ở trẻ mắc hội chứng này, siêu âm tim cho thấy tâm thất trái và động mạch chủ nhỏ hơn bình thường và có thể có van 2 lá hoặc van động mạch chủ bất thường.

Do xét nghiệm này có thể theo dõi được hướng dòng máu từ tâm thất phải lên động mạch chủ. Thêm vào đó, siêu âm tim có thể xác định các bất thường tim khác như bất thường vách tâm nhĩ.

Điều trị bệnh

Hội chứng giảm sản tim trái được điều trị bằng nhiều cuộc phẫu thuật hoặc bằng cách thay tim. Bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về các lựa chọn điều trị cho con bạn.

Nếu chẩn đoán đã được xác định trước khi em bé sinh ra, bác sĩ khuyên bạn nên sinh tại bệnh viện có khoa phẫu thuật tim.

Trước khi phẫu thuật

Bác sĩ có thể đưa ra một vài lời khuyên để giúp bạn kiểm soát được tình trạng của trẻ trước khi phẫu thuật hoặc thay tim:

• Dùng thuốc để làm giãn mạch máu và giữ cho ống động mạch vẫn thông.
• Hỗ trợ hô hấp: nếu trẻ gặp vấn đề với việc thở, trẻ có thể được cho sử dụng máy thở giúp cung cấp đủ oxy cho trẻ.
• Cung cấp dịch qua đường tĩnh mạch
• Nuôi ăn bằng ống
• Phẫu thuật mở tâm nhĩ: thủ thuật này tạo một lỗ hoặc làm lớn lỗ thông hiện tại giữa 2 tâm nhĩ cho phép dòng máu chảy từ tâm nhĩ phải qua tâm thất phải nếu như lỗ bầu dục đóng lại. Nếu trẻ đã bị khiếm khuyết vách tâm nhĩ thì thủ thuật này không cần thực hiện.

Phẫu thuật

Trẻ sẽ cần làm nhiều phẫu thuật để điều trị hội chứng giảm sản tim trái. Các phẫu thuật viên sẽ thực hiện các phẫu thuật này theo 3 bước để tạo dòng máu bình thường đi vào và đi ra khỏi tim, cho phép cơ thể nhận đủ lượng máu giàu oxy.

• Phẫu thuật Norwood thường được thực hiện trong vòng 2 tuần đầu tiên sau sinh. Bác sĩ tạo hình lại động mạch chủ và nối trực tiếp động mạch chủ tới tâm thất phải. Sau đó bác sĩ đưa một ống nối động mạch chủ với động mạch phổi, hoặc nối tâm thất phải với động mạch phổi. Phẫu thuật này cho phép tâm thất phải bơm máu tới cả hai phổi và toàn cơ thể một cách hiệu quả.
• Phẫu thuật Glenn hai hướng được thực hiện khi trẻ được 3 – 6 tháng tuổi, sau phẫu thuật Norwood. Trong phẫu thuật này, bác sĩ lấy ống nối đầu tiên nối với động mạch phổi, sau đó nối một trong những tĩnh mạch lớn đưa máu về tim (tĩnh mạch chủ trên) qua động mạch phổi. Phẫu thuật này giảm lượng công việc cho tâm thất phải bằng cách cho nó bơm máu chủ yếu lên động mạch chủ. Nó cũng cho phép hầu hết máu nghèo oxy trở về thẳng phổi mà không cần tim bơm. Sau phẫu thuật này, tất cả máu từ phần trên của cơ thể được chuyển qua phổi và máu giàu oxy được bơm lên động mạch chủ để cung cấp máu cho các cơ quan và các mô trong cơ thể.
• Phẫu thuật Fontan được thực hiện khi trẻ được 18 tháng tới 4 tuổi. Trong phẫu thuật này, bác sĩ tạo 1 con đường dẫn máu nghèo oxy từ tĩnh mạch chủ trên về thẳng động mạch phổi. Phẫu thuật này cho phép máu nghèo oxy từ phần dưới cơ thể đưa về thẳng phổi. Sau khi thực hiện xong phẫu thuật này, máu giàu oxy và máu nghèo oxy không còn trộn lẫn với nhau nữa và da của trẻ không còn xanh tái.

Một lựa chọn phẫu thuật khác là thay tim được sử dụng khi các khiếm khuyết trong tim quá phức tạp. Những trẻ mắc hội chứng này có thể cân nhắc làm thủ thuật thay tim. Trong khi chờ có tim để ghép, con của bạn phải dùng thuốc cho tới khi có tim phù hợp.

Chăm sóc sau phẫu thuật

Sau khi phẫu thuật hoặc ghép tim, trẻ sẽ cần được theo dõi cả đời bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch để theo dõi sự phát triển và hoạt động của tim. Nhiều biến chứng có thể xảy ra sau một thời gian và cần điều trị lâu dài hoặc dùng thuốc.

Một vài loại thuốc có thể được sử dụng để điều hòa hoạt động của tim. Nếu con bạn được ghép tim, trẻ sẽ phải dùng thuốc chống thải ghép suốt đời để chống lại các hoạt động loại trừ tim mới của cơ thể.

6. Phòng chống hội chứng giảm sản tim trái

Hiện giờ vẫn chưa có cách nào để phòng trừ được hội chứng giảm sản tim trái. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các khiếm khuyết về tim, hoặc nếu bạn đã có một đứa con đã mắc bệnh tim bẩm sinh, trước khi có đứa thứ hai, bạn nên gặp bác sĩ di truyền và bác sĩ chuyên khoa tim để được tư vấn.

Bạn có thể liên hệ đặt khám với bác sĩ Nguyễn Vạn Thông để được tư vấn về việc có nên sinh con hay không và các bác sĩ chuyên khoa Tim mạch của Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246