Sứt môi - chẻ vòm

Sứt môi - chẻ vòm

Việc con bạn bị sứt môi chẻ vòm có thể khiến bạn cảm thấy buồn bã, nhưng dị tật này có thể được chỉnh sửa. Với đa số trẻ, một chuỗi những cuộc phẫu thuật có thể khôi phục chức năng bình thường và có thể đạt được ngoại hình bình thường hơn với sẹo tối thiểu.

1. Bệnh sứt môi - chẻ vòm là gì?

2. Triệu chứng của bệnh sứt môi - chẻ vòm

3. Nguyên nhân gây ra bệnh sứt môi - chẻ vòm

4. Biến chứng của bệnh sứt môi - chẻ vòm

5. Điều trị bệnh sứt môi - chẻ vòm

6. Phòng chống bệnh sứt môi - chẻ vòm

1. Bệnh sứt môi - chẻ vòm là gì?

Sứt môi và chẻ vòm là sự mở ra hay chẻ của môi trên, trần miệng (khẩu cái) hay cả hai. Sứt môi và chẻ vòm là kết quả của việc không đóng lại hoàn toàn cấu trúc mặt đang phát triển ở giai đoạn phôi thai.

Sứt môi và chẻ vòm là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh thường gặp nhất. Chúng thường xuất hiện đơn lẻ nhưng cũng có thể liên quan với những tình trạng hay hội chứng di truyền khác.

2. Các biểu hiện và triệu chứng của bệnh sứt môi - chẻ vòm

Thông thường, sứt môi hay chẻ vòm được nhận thấy ngay khi sinh. Sứt môi chẻ vòm có thể biểu hiện như:

- Một đường chẻ ra trên môi và trần miệng (khẩu cái) có thể ảnh hưởng đến một hay cả hai bên mặt.

- Một đường chẻ ra trên môi có thể biểu hiện như một khuyết nhỏ trên môi hay có thể mở rộng từ môi tới nướu trên và khẩu cái ở nền mũi.

- Một đường chẻ ra trên trần miệng mà không ảnh hưởng vẻ ngoài của khuôn mặt.

Ít phổ biến hơn, một đường nứt chỉ xuất hiện ở cơ của khẩu cái mềm (chẻ vòm dưới niêm), nằm ở phía sau của miệng và được phủ bởi niêm mạc miệng. Loại đường sứt này thường không được nhận biết khi sinh và có thể không được chẩn đoán đến khi có triệu chứng sau này. Triệu chứng của chẻ vòm dưới niêm có thể gồm:

  • Gặp vấn đề khi cho trẻ ăn.
  • Khó nuốt, với khả năng dịch hay thức ăn đi ra từ mũi.
  • Nói giọng mũi.
  • Nhiễm trùng tai mạn tính.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Sứt môi chẻ vòm thường được phát hiện khi sinh, và bác sĩ có thể bắt đầu chăm sóc phối hợp từ lúc đó. Nếu con bạn có triệu chứng cơ năng và thực thể của chẻ vòm dưới niêm, hãy hẹn một cuộc khám với bác sĩ.

Biểu hiện của bệnh sứt môi chẻ vòm

3. Nguyên nhân gây ra bệnh sứt môi - chẻ vòm

Sứt môi chẻ vòm xuất hiện khi mô trên mặt và miệng của đứa trẻ không kết hợp đúng cách. Thông thường, mô tạo thành môi và khẩu cái kết hợp lại vào tháng thứ 2 và 3 của thai kỳ. Nhưng ở những trẻ bị sứt môi chẻ vòm, sự kết hợp không xảy ra hay chỉ xảy ra một phần, để lại một đường mở (sứt).

Các nhà nghiên cứu tin rằng đa số trường hợp sứt môi chẻ vòm là do một sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Ở rất nhiều trẻ, không xác định được nguyên nhân.

Người cha hay mẹ có thể di truyền gien gây ra sứt, như một gien đơn lẻ hay là một phần của một hội chứng di truyền mà có sứt môi hay chẻ vòm là một phần của các triệu chứng. Trong vài trường hợp, những đứa trẻ được di truyền gien khiến chúng tăng nguy cơ bị sứt, và sau đó yếu tố môi trường chính là tác nhân gây ra sứt.

Yếu tố nguy cơ gây bệnh sứt môi - chẻ vòm

Vài yếu tố có thể gây tăng nguy cơ một đứa bé bị sứt môi chẻ vòm, bao gồm:

- Tiền sử gia đình: Cha mẹ với tiền sử gia đình bị sứt môi chẻ vòm đối diện với nguy cơ cao hơn có con bị sứt.

- Chủng tộc: Tại Mỹ, sứt môi và chẻ vòm được báo cáo phổ biến nhất ở người Mỹ bản địa và ít gặp hơn ở người Mỹ gốc Phi.

- Giới tính: Nam giới có gấp đôi nguy cơ bị sứt môi kèm hay không kèm chẻ vòm. Chẻ vòm không kèm sứt môi phổ biến hơn ở nữ.

- Tiếp xúc với một số chất nhất định trong thai kì: Sứt môi chẻ vòm có thể thường gặp hơn ở thai phụ hút thuốc lá, uống rượu hay sử dụng một số thuốc nhất định.

- Bị đái tháo đường: Có một vài bằng chứng cho thấy phụ nữ đái tháo đường trước  thai kì làm tăng nguy cơ có con bị sứt môi kèm hay không kèm chẻ vòm.

- Béo phì trong thai kì: Có vài bằng chứng cho thấy những trẻ sinh ra do người mẹ bị béo phì sẽ có nguy cơ sứt môi chẻ vòm cao hơn.

Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Vạn Thông

Tiến sĩ-Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông

Bác sĩ chuyên khoa: Di truyền - Bệnh viện Hùng Vương, Tp.Hồ Chí Minh

Chuyên gia trong lĩnh vực Di truyền bệnh viện Hùng Vương.

Để nhận được trợ giúp: NHẤN GỌI BÁC SĨ THÔNG  

Trieu-Chung

4. Biến chứng của bệnh sứt môi - chẻ vòm

Trẻ bị sứt môi kèm hay không kèm chẻ vòm đối diện với nhiều khó khăn, tuỳ thuộc vào loại và độ nặng của sứt.

- Khó cho ăn: Một trong những mối quan tâm ngay sau khi sinh là cho ăn. Trong khi đa số trẻ bị sứt môi có thể bú sữa mẹ, chẻ vòm có thể khiến việc bú gặp khó khăn.

- Nhiễm trùng tai và điếc: Trẻ bị chẻ vòm đặc biệt có nguy cơ có dịch tai giữa và giảm thính lực.

- Vấn đề răng: Nếu chỗ sứt lan qua nướu trên, sự phát triển của răng có thể bị ảnh hưởng.

- Khó khăn trong phát âm: Vì khẩu cái được dùng trong việc tạo âm thanh, sự phát triển của phát âm bình thường có thể bị ảnh hưởng bởi chẻ vòm. Âm thanh có thể dùng quá nhiều giọng mũi.

- Khó khăn khi đương đầu với những tình trạng y khoa: Trẻ em bị sứt có thể đối mặt với những vấn đề xã hội, cảm xúc và ứng xử do sự khác biệt ngoại hình và sự căng thẳng của việc được chăm sóc y tế đặc biệt.

5. Điều trị bệnh sứt môi - chẻ vòm

Chuẩn bị trước khi đi khám

Nếu con bạn được chẩn đoán sứt môi, chẻ vòm hay cả hai, bạn sẽ được giới thiệu với những chuyên gia có thể giúp lập một kế hoạch điều trị cho con bạn. Đây là một số thông tin giúp bạn sẵn sàng và những gì có thể trông chờ từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn:

- Tìm hiểu xem có bất kì quy định trước khi khám nào không. Khi bạn đặt cuộc hẹn với bác sĩ, hỏi xem có điều gì cần làm trước không, như hạn chế việc cho bé ăn.

- Làm một danh sách tất cả những triệu chứng của con bạn, bao gồm cả những triệu chứng có vẻ không liên quan tới cuộc hẹn.

-Cân nhắc về việc đi cùng với một thành viên trong gia đình hay một người bạn. Đôi khi có thể khó khăn trong việc nhớ hết những thông tin được cung cấp trong cuộc hẹn. Người nào đó đi cùng bạn có thể nhớ những điều bạn bỏ qua hay quên.

- Lập một danh sách những câu hỏi đặt cho bác sĩ. Liệt kê những câu hỏi từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất đề phòng trường hợp không đủ thời gian.

Đối với sứt môi chẻ vòm, những câu hỏi cơ bản đặt ra cho bác sĩ gồm:

  • Con tôi bị sứt môi, chẻ vòm hay cả hai?
  • Điều gì đã khiến con tôi bị sứt môi hay chẻ vòm?
  • Con tôi cần những xét nghiệm nào?
  • Kế hoạch điều trị nào là tốt nhất?
  • Những cách tiếp cần điều trị thay thế nào bác sĩ gợi ý?
  • Có những hạn chế nào con tôi phải làm theo không?
  • Con tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa không?
  • Có tờ rơi hay thông tin in ra nào tôi có thể nhận không? Bác sĩ khuyên tôi nên sử dụng trang web nào?
  • Nếu tôi muốn có thêm con, có khả năng nào chúng cũng có sứt môi hay chẻ vòm không?

Đừng ngần ngại đặt thêm những câu hỏi khác.

Có thể mong chờ điều gì từ bác sĩ

Bác sĩ có thể hỏi bạn một vài câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời chúng để có thời gian đi qua những điểm khác mà bạn muốn chỉ ra. Bác sĩ có thể hỏi:

  • Gia đình bạn có tiền sử sứt môi chẻ vòm không?
  • Con bạn có gặp vấn đề khi được cho ăn không, như nghẹn hay có sữa đi ngược lên qua mũi?
  • Con bạn có triệu chứng nào làm bạn thấy lo ngại không?
  • Cái gì, nếu có, có vẻ làm cải thiện triệu chứng của con bạn?
  • Cái gì, nếu có, có vẻ làm triệu chứng của con bạn nặng hơn?

Chẩn đoán

Đa số trường hợp sứt môi chẻ vòm được nhận thấy ngay khi sinh và không cần những xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán. Sứt môi chẻ vòm được chẩn đoán trên siêu âm trước khi trẻ được sinh ra ngày càng nhiều.

Siêu âm trước sinh

Siêu âm trước sinh là một xét nghiệm sử dụng sóng âm để tạo nên những hình ảnh của thai đang phát triển. Khi phân tích những ảnh này, bác sĩ có thể phát hiện điểm khác biệt trên cấu trúc mặt.
Sứt môi có thể được phát hiện với siêu âm bắt đầu từ khoảng tuần thứ 13 của thai kỳ. Khi bào thai tiếp tục phát triển, có thể dễ dàng hơn cho việc chẩn đoán chính xác sứt môi. Chẻ vòm đơn thuần khó thấy trên siêu âm hơn.

Chọc dò nước ối

Nếu siêu âm trước sinh cho thấy sứt, bác sĩ của bạn có thể đề nghị một thủ thuật để lấy mẫu nước ối từ tử cung bạn (chọc dò nước ối). Xét nghiệm này có thể chỉ ra thai có một hội chứng di truyền nào gây ra những khiếm khuyết bẩm sinh khác. Tuy nhiên, đa phần nguyên nhân của sứt môi chẻ vòm không được xác định.

Điều trị

Mục tiêu của việc điều trị sứt môi chẻ vòm là để cải thiện khả năng ăn, nói và nghe của đứa trẻ và khôi phục dáng vẻ bình thường của khuôn mặt.

Kết quả điều trị sứt môi chẻ vòm

Chăm sóc trẻ em sứt môi chẻ vòm thường gồm một đội ngũ bác sĩ và chuyên viên, bao gồm:

  • Bác sĩ Tai mũi họng (ENTs).
  • Bác sĩ Nhi.
  • Phẫu thuật viên chuyên về phẫu thuật sứt môi chẻ vòm, như bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ hay ENTs.
  • Bác sĩ phẫu thuật Răng hàm mặt.
  • Điều dưỡng.
  • Chuyên gia về thính giác.
  • Chuyên gia trị liệu phát âm.
  • Nhà tham vấn di truyền.
  • Nhân viên xã hội.
  • Chuyên viên tâm lý.

Điều trị bao gồm phẫu thuật để chỉnh sửa khiếm khuyết và liệu pháp để cải thiện những tình trạng liên quan.

Phẫu thuật

Phẫu thuật để chỉnh sửa sứt môi chẻ vòm dựa vào tình trạng cụ thể của con bạn. Sau phẫu thuật chỉnh sửa ban đầu, bác sĩ có thể đề nghị những cuộc phẫu thuật tiếp theo để cải thiện phát âm hay cải thiện ngoại hình của môi và mũi.

Những cuộc phẫu thuật thường được tiến hành theo trình tự sau:

  • Phẫu thuật sửa sứt môi - trong vòng 12 tháng tuổi đầu.
  • Phẫu thuật sửa chẻ vòm - cho đến 18 tháng tuổi, hay sớm hơn nếu có thể.
  • Những cuộc phẫu thuật tiếp theo - từ 2 tuổi tới 10 tuổi.

Phẫu thuật sửa sứt môi chẻ vòm được thực hiện tại bệnh viện. Con bạn sẽ được gây mê toàn thân, để không thấy đau hay tỉnh trong cuộc phẫu thuật. Vài kĩ thuật và quy trình phẫu thuật khác nhau được áp dụng để sửa sứt môi chẻ vòm, tái tạo vùng bị ảnh hưởng, và ngăn ngừa ngay điều trị những biến chứng liên quan.

Tổng quan, quy trình có thể gồm:

- Sửa sứt môi: Để đóng lại chỗ tách ra của môi, phẫu thuật viên tạo những đường rạch ở cả hai bên chỗ sứt và tạo những vạt mô. Những vạt này sau đó được khâu lại với nhau. Sự chỉnh sửa này tạo nên dáng vẻ, cấu trúc và hoạt động bình thường hơn cho môi. Sửa mũi ban đầu, nếu cần, thường được thực hiện cùng lúc.

- Sửa chẻ vòm: Nhiều quy trình có thể được sử dụng để đóng chỗ chẻ và tái tạo trần miệng (khẩu cái cứng và mềm), tuỳ thuộc vào tình trạng của đứa trẻ. Phẫu thuật viên tạo những đường rạch ở hai bên chỗ chẻ và bố trí lại mô và cơ. Chỗ sửa sau đó được khâu đóng lại.

- Phẫu thuật đặt ống tai: Đối với trẻ bị chẻ vòm, những ống tai có thể được đặt vào, thường lúc 6 tháng tuổi, để giảm nguy cơ có dịch tai mạn tính, thứ có nguy cơ dẫn đến giảm thính giác. Phẫu thuật đặt ống tai gồm đặt những ống nhỏ vào màng nhĩ để tạo một chỗ mở ra để ngăn tích dịch.

- Phẫu thuật tái tạo ngoại hình: Những cuộc phẫu thuật bổ sung có thể cần để cải thiện ngoại hình của miệng, môi và mũi.

Phẫu thuật có thể cải thiện đáng kể ngoại hình, chất lượng sống, khả năng ăn, thở và nói của con bạn. Những nguy cơ có thể xảy ra trong phẫu thuật bao gồm xuất huyết, nhiễm trùng, lành kém, sẹo và tổn thương tạm thời hay vĩnh viễn của thần kinh, mạch máu hay những cấu trúc khác.

Điều trị biến chứng

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị điều trị thêm cho những biến chứng gây ra bởi sứt môi chả vòm. Ví dụ như:

  • Cách cho ăn, như dùng một loại bình bú hay dụng cụ cho ăn đặc biệt.
  • Liệu pháp ngôn ngữ để điều chỉnh khó khăn khi phát âm.
  • Chỉnh nha đối với răng và việc nhai bởi nha sĩ nhi, như dùng niềng răng.
  • Theo dõi sự phát triển răng và sức khoẻ răng miệng bởi bác sĩ nha nhi khoa từ lúc còn nhỏ.
  • Theo dõi và điều trị nhiễm trùng tai, có thể bao gồm dùng ống tai.
  • Hỗ trợ nghe và dùng những dụng cụ trợ giúp khác đối với trẻ bị giảm thính giác.
  • Trị liệu với chuyên gia tâm lý để giúp trẻ đương đầu với sự căng thẳng của nhũng thủ thuật y khoa lặp đi lặp lại hay những vấn đề khác.

Đương đầu và hỗ trợ

Không ai muốn con mình sinh ra với một khiếm khuyết bẩm sinh. Khi sự vui mừng đối với một sự sống mới xảy ra cùng lúc phát hiện rằng con mình bị sứt môi hay chẻ vòm, trải nghiệm này có thể là khó khăn về mặt tâm lý cho cả gia đình.

Đối với phụ huynh và gia đình

Khi chào đón vào gia đình một đứa trẻ bị sứt môi chẻ vòm, hãy nhớ những mẹo để đương đầu với việc này sau đây:

- Đừng trách cứ bản thân: Tập trung năng lượng để hỗ trợ và giúp đỡ con bạn.

- Thừa nhận cảm xúc của bạn: Hoàn toàn bình thường nếu bạn cảm thấy buồn bã, choáng ngợp và thất vọng.

- Tìm trợ giúp: Nhân viên xã hội tại bệnh viện có thể giúp bạn tìm nguồn giáo dục và giúp đỡ về cộng đồng hay tài chính.

Đối với con bạn

Bạn có thể hỗ trợ cho con bạn bằng nhiều cách:

  • Tập trung vào con bạn như một con người, không phải vào chỗ sứt.
  • Chỉ ra những phẩm chất tốt của những người khác mà không bao gồm vẻ ngoài.
  • Giúp con bạn có sự tự tin bằng cách cho con bạn đưa ra quyết định.
  • Khuyến khích sự tự tin trong ngôn ngữ hình thể, như mỉm cười và giữ đầu cao và vai đưa ra sau.
  • Giữ sự cởi mở trong giao tiếp. Nếu sự trêu học hay những vấn đề tự ti xuất hiện tại trường học, điều này có thể giúp con bạn cảm thấy an toàn khi nói với bạn về điều đó.

6. Phòng chống bệnh sứt môi - chẻ vòm

Sau khi đứa trẻ được sinh ra với sứt môi chẻ vòm, dễ hiểu khi phụ huynh sẽ lo lắng việc có khả năng đứa con sau cũng sẽ gặp tình trạng này. Dù nhiều trường hợp sứt môi chẻ vòm không thể được ngăn chặn, cân nhắc thực hiện những bước này để tăng sự hiểu biết và giảm nguy cơ:

- Cân nhắc việc tham vấn di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình có người bị sứt môi chẻ vòm, hãy nói với bác sĩ của bạn trước khi mang thai. Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn với một nhà tham vấn di truyền để có thể giúp bạn xác định nguy cơ có con bị sứt môi chẻ vòm. 

- Sử dụng vitamin trong thai kì. Nếu bạn có kế hoạch mang thai, hỏi bác sĩ xem bạn có nên sử dụng vitamin trong thai kì không.

- Không sử dụng thuốc lá hay rượu. Dùng thuốc lá hay rượu trong thai kì làm tăng nguy cơ thai có khiếm khuyết sơ sinh.

Nếu bạn cần được hỗ trợ và giúp đỡ các vấn đề về sức khỏe, bạn có thể liên hệ với Hello Doctor chúng tôi theo số điện thoại 1900 1246 để được các bác sĩ của chúng tôi hỗ trợ và giúp đỡ. 

Bác sĩ khám, điều trị

Nguyễn Vạn Thông

Tiến sĩ-Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông

Khoa: Di truyền

Nơi làm việc: Bệnh viện Hùng Vương

Kinh nghiệm: 16 năm

Vị trí: Phó khoa - Bác sĩ

Đánh giá, chia sẻ Gửi đánh giá

    Bình luận, đặt câu hỏi

    Các thông tin cá nhân của bạn sẽ không bị công khai

    Nội dung

    Đọc thêm

    Bài viết đang được cập nhật...