Dị dạng mạch máu não

Dị dạng mạch máu não là căn bệnh khó có thể phát hiện ra, bệnh thường chỉ được tình cờ phát hiện khi bệnh nhân chụp sọ não cho một vấn đề bất thường khác.

1. Bệnh dị dạng mạch máu là gì

2. Triệu chứng của bệnh dị dạng mạch máu

• Khi nào nên đi khám bác sĩ

3. Tác hại của bệnh dị dạng mạch máu

4. Nguyên nhân gây ra bệnh dị dạng mạch máu

5. Biến chứng của bệnh dị dạng mạch máu

6. Điều trị bệnh dị dạng mạch máu não

• Chẩn đoán
• Điều trị
• Tiên lượng

7. Bác sĩ điều trị

8. Chia sẻ của bệnh nhân

Lưu ý quan trọng: Bài viết này nhằm cung cấp kiến thức mang tính chất tham khảo. Nếu bạn hoặc người thân có triệu chứng để hiểu rõ cụ thể trường hợp của bạn/ người thân, Hello Doctor hỗ trợ qua điện thoại theo số 1900 1246 hoặc nhắn tin trên facebook

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Bác sĩ Ngoại Thần Kinh Bệnh viện chợ Rẫy

☎ Gọi Tư vấn Bác sĩ: 19001246

1. Bệnh dị dạng mạch máu não là gì?

Dị dạng mạch máu não là những tĩnh mạch trong não gia tăng kích cỡ một cách bất thường. Những sự gia tăng kích cỡ này không gây ra triệu chứng hay ảnh hưởng đến chức năng của tĩnh mạch.

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh dị dạng mạch máu não

Xuất huyết là do các tổn thương nhỏ gây ra, trong khi co giật là do các thương tổn lớn gây ra. Sự gia tăng các tổn thương được tìm thấy thông qua chụp hình ảnh não.

Nguy cơ xuất huyết não liên quan dị dạng mạch máu não chiếm 2 – 3%. Tị lệ tử vong do chảy máu lần đầu tiên là 10%, chảy máu lần thứ hai là 13%, và tỉ lệ tăng đến 20% cho chảy máu lần kế tiếp. Vị trí và kích thước thương tổn ảnh hưởng rất lớn đến nguy cơ bệnh nặng hơn và tử vong.

Bệnh nhân có dị dạng mạch máu não sẽ gia tăng nguy cơ phát triển phình mạch máu não. Xấp xỉ 7,6% bệnh nhân dị dạng mạch máu não có phình mạch máu não.

Dị dạng mạch máu não có thể biểu hiện một phần hội chứng thần kinh da, bao gồm hội chứng Sturge-Weber và hội chứng Rendu-Osler-Weber.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Bạn có thể hẹn khám trực tiếp bác sĩ  theo số điện thoại: 1900 1246 hoặc hotline 0962 16.16.44.

Nên đến bác sĩ nếu bạn có một bất thường nào dươi đây:

• Xuất huyết 53%: đột ngột đau đầu dữ dội, có thể miêu tả như là một cơn đau đầu nặng nề nhất mà bệnh nhân chưa từng trải qua.
• Co giật 46%
• Đau đầu 34%
• Thiếu máu não 21%: biểu hiện choáng, chóng mặt, khó tập trung, mệt mỏi…
• Ở trẻ em: suy tim, đầu to, nhiều tĩnh mạch nổi rõ trên da đầu

3. Tác hại của bệnh dị dạng mạch máu não

Dị dạng mạch máu não là một bệnh vô cùng nguy hiểm. Bệnh nếu không được phát hiện sớm và điều trị bệnh thì dễ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm. Nếu phát hiện bệnh trễ khi mạch máu đã bị vỡ sẽ dễ dẫn đến tử vong. 

4. Nguyên nhân gây ra bệnh dị dạng mạch máu não

Dị dạng mạch máu não gặp với tỉ lệ 0,1-4% dân số, được chia thành 4 nhóm dưới đây:

Những bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch:

Thường là tổn thương lành tính, có 2 nguyên nhân:

- Chèn ép cơ học vào các cấu trúc nội sọ do các thành phần của những bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch. Triệu chứng đi kèm thường gặp nhất là dãn não thất, ù tai, tổn thương thân não, co thắt nửa mặt và đau dây thần kinh số V ( dây thần kinh sinh ba).

- Các triệu chứng liên quan đến lưu lượng, có hai nhóm:

• Tăng dòng chảy vào, liên quan đến dẫn lưu thông qua các tĩnh mạch hành tủy dãn rộng và khó kiểm soát do tình trạng bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch, gây ra tình trạng chảy máu trong nhu mô và/hoặc trong não thất hoặc nhồi máu tĩnh mạch. Các triệu chứng bao gồm đau đầu, tổn khuyết thần kinh, động kinh và hôn mê.
• Cản trở dòng chảy vào, có thể do bít tắc giải phẫu (ví dụ như hẹp hoặc huyết khối ) hoặc bởi các bít tắc về sinh lý (ví dụ như tăng áp lực tĩnh mạch tái phát ở các dẫn lưu động tĩnh mạch ở xa). Các bệnh nhân có các biểu hiện đa dạng về các tổn khuyết thần kinh, đau đầu, tổn thương tri giác, hình ảnh lâm sàng rất giống với huyết khối tĩnh mạch não, với tăng áp lực nội sọ, phù sung huyết tĩnh mạch, và/hoặc chảy máu nhu mô hoặc chảy máu dưới nhện.

Giãn mao mạch

Giãn mao mạch là các tổn thương nhỏ thường gặp ở cầu não, các cuống não giữa, và ở nhân răng. Thường gặp ở dạng đa tổn thương. Các tổn thương này thường là ở các mao mạch nhỏ. Quá trình hình thành mạch máu được cho là đóng vai trò quan trọng trọng sự hình thành của các tổn thương này. Hầu hết các giãn mao mạch là biểu hiện của hiện tượng bất thường trong quá trình hình thành mạch máu do những tổn thương mô phôi thai của thành mạch và đi kèm với một số hội chứng.

Dị dạng mạch thể hang

Dị dạng mạch máu thể hang cũng được gọi là u máu thể hang. Chúng xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc có thể có tính chất gia đình. Có ba vị trí gen (CCM1, CCM2 và CCM3) đã được công bố là chi phối dạng này. Có nhiều quan điểm về sự giao thoa của tổn thương dãn mao mạch và dị dạng mạch thể hang. Các bất thường quá trình phát triển tĩnh mạch cũng có thể đi kèm với dị dạng mạch thể hang.

Dị dạng động tĩnh mạch

Dị dạng động tĩnh mạch não là bệnh bẩm sinh, hình thành một đám rối mạch máu bất thường trong não, nối thông động mạch và tĩnh mạch não, không đi qua hệ mao mạch bình thường của não, không cấp máu cho nhu mô não, khi vỡ gây đột quỵ chảy máu não.

5. Biến chứng của bệnh dị dạng mạch máu não

Khi chưa vỡ: Trường hợp kích thước tổn thương dị dạng lớn có thể gây chèn ép gây thiếu máu não gây liệt tay chân.

Khi bị vỡ: gây đột quỵ chảy máu não, thường chảy máu trong nhu mô não, có thể chảy máu não thất hoặc kết hợp, rất hiếm khi chảy máu dưới nhện. Triệu chứng đột ngột, cấp tính với mức độ nặng nhẹ khác nhau với các biểu hiện: đau đầu dữ dội, nôn, buồn nôn, tăng huyết áp, ý thức có thể bình thường, hoặc lơ mơ, thậm chí hôn mê, liệt nửa người, khó nói hoặc không nói được…

Bệnh nhân Dị dạng mạch máu não có nguy cơ bị vỡ hàng năm khoảng 2-4% (kể cả trẻ em) bị do vỡ khối dị dạng. Đây là biến chứng nặng nề nhất của bệnh.

6. Điều trị bệnh dị dạng mạch máu não

Chẩn đoán

CT scan

CT scan là lựa chọn hàng đầu trong cấp cứu khi chẩn đoán bệnh nhân có xuất huyết não. CT scan nhanh và có giá trị rộng. CT scan phát ra tia X giúp tái tạo hình ảnh hệ thống mạch máu và mạch máu não.Một số trường hợp có thể được tiêm chất cản quang để đánh giá chức năng não hoặc hệ thống mạch máu.

Chụp CT giúp đánh giá chi tiết mạch máu tốt hơn MRI hoặc MRA, có thể thực hiện ở hầu hết phòng cấp cứu. Chụp CT là lựa chọn hiệu quả cho chụp hình ảnh não.

Chẩn đoán dị dạng mạch máu não bằng phương pháp MRI

Chụp MRI

MRI tạo ra hỉnh ảnh 3D chi tiết của hệ thống mạch máu và não. Một số trường hợp có thể tiêm chất cản quang vào để đánh giá chức năng hệ thống mạch máu và chức năng não. MRI là lựa chọn hàng đầu cho trường hợp không cấp cứu (co giật, đau đầu, thiếu máu não)

Hình ảnh não trên MRI rõ hơn hình ảnh não khi chụp CT. Hình ảnh trên MRI hỗ trợ cho kế hoạch điều trị tốt hơn.
Can thiệp nội mạch cho bác sĩ chẩn đoán chính xác. Hình ảnh ghi lại các luồng di chuyển máu của động tĩnh mạch trong não, tuy nhiên đây là một kỹ thuật xâm nhập vào cơ thể nên phải cẩn trọng trong quá trình thực hiện.

Chụp MRA

Một kỹ thuật mới là chụp MRA hệ thống mạch máu chọn lọc (VS-4D-MRA) cũng là một kỹ thuật hữu ích giúp đánh giá dị dạng mạch máu não, đặc biệt tầm soát những động mạch nuôi. Một nghiên cứu chỉ ra rằng tầm soát động mạch nuôi bằng VS-4D-MRA có tính đặc hiệu cao hơn MRA.

Điều trị

Bác sĩ thường không điều trị dị dạng mạch máu não vì bệnh hiếm gây ra triệu chứng. Nếu có các triệu chứng không liên quan, như đau đầu bác sĩ sẽ cho toa thuốc.

Hiếm gặp bệnh nhân dị dạng mạch máu não có co giật hay xuất huyết não. Các triệu chứng này xuất hiện khi có dị dạng mạch máu khác. Bác sĩ điều trị co giật điển hình với thuốc.

Một số xuất huyết cần phần phẫu thuật, nhưng một số có thể điều trị bằng thuốc hoặc theo dõi tại bệnh viện.

Phẫu thuật:

Thuận lợi: phẫu thuật giúp điều trị ngay lập tức. Khuyến cáo phẫu thuật khi thương tổn mức 1, 2 và 3. Có thể phẫu thuật khi có thương tổn mức 4, nhưng không phẫu thuật thương tổn ở mức 5.

Bất lợi: tiềm ẩn khả năng chảy máu trong phẫu thuật, ảnh hưởng các mô não và đột quỵ do thiếu máu mão. Phải bảo tồn các động mạch nuôi não trong khi phẫu thuật dị dạng mạch máu não. Nguy cơ dễ gặp nhất là chảy máu ồ ạt như xuất huyết vào các phần của não do đột ngột thiếu tuần hoàn máu. Tỉ lệ thiếu máu não từ 0-15%, trong khi dị dạng mạch máu não mức 1-3 có tỉ lệ tử vong rất thấp. Dị dạng mạch máu não mức 4-5 có tỉ lệ bệnh nặng hơn và tử vong cao hơn. 

Can thiệp nội mạch 

Luồng ống thông đi qua động mạch sau đó bơm keo hay đặt dụng cụ đặc biệt để bịt những mạch máu.

Thuận lợi: làm giảm dòng máu đi qua các tổn thương. Đây là liệu pháp ưu tiên để giảm chảy máu trong  lúc phẫu thuật. Phương pháp này cũng được dùng để làm giảm kích thước của những mạch máu dị dạng. 

Bất lợi: đây là một kỹ thuật xâm nhập, có nhiều nguy cơ cao tương tự phẫu thuật hở ví dụ như thiếu máu hay xuất huyết. Nguy cơ chính gây ra thiếu máu là do tắc mạch máu nuôi não. Đây là kỹ thuật phức tạp, nhưng khó có thể giải quyết triệt để tổn thương và qua một thời gian phải tái thực hiện kỹ thuật.

Xạ trị

Thuận lợi: là kỹ thuật không xâm nhập, có thể đi vào tất cả các ngóc ngách trong não. Kỹ thuật mới này dùng cho các tổn thương lớn mức 4 và 5, cho nhiều kết quả hứa hẹn.

Bất lợi: dùng điều trị cho những tổn thương nhỏ, đường kính <3 cm. Các mô khỏe mạnh có nguy cơ hoại tử do bức xạ. Tỉ lệ chữa lành các thương tổn <3 cm là 81-90%. Vì thế một số ít trong những tổn thương vẫn còn xuất huyết sau điều trị.

Chụp DSA là tiêu chuẩn vàng để đánh giá tắc nghẽn do dị dạng mạch máu sau xạ trị. Trong một nghiên cứu, ở hầu hết bệnh nhân, MRI/MRA giúp đánh giá mức độ tắc nghẽn sau xạ trị, nhưng nên chụp DSA để xác định ổ tắc nghẽn sau xạ trị.

Điều trị kết hợp

Nên điều trị triệt để hết các tổn thương hơn là từng tổn thương. Điều trị từng phần làm gia tăng nguy cơ xuất huyết.

Thực hiện soi mạch máu não trước khi phẫu thuật để giúp bác sĩ tiên lượng trước cuộc phẫu thuật hoặc điều chỉnh kích cỡ thương tổn trong giới hạn cho phép phẫu thuật..

Xạ trị được sử dụng để điều trị những phần nhỏ còn sót lại sau phẫu thuật.

Điều trị phình mạch máu do dị dạng mạch máu não

Phình ở những động mạch nuôi các mạch máu dị dạng cò thể điều trị.

Có báo cáo về chỗ phình dưới 5mm đã được điều trị., một số trường hợp khác bị thoát vị.

Liên quan đến những chỗ phình lớn hơn 5mm, điều trị bằng kẹp ngoại khoa hoặc can thiệp nút mạch là những điều trị ưu tiên trong dị dạng mạch máu.

Tiên lượng và hồi phục

Dị dạng mạch máu không được điều trị có 2-3% hoặc 4% nguy cơ chảy máu mỗi năm. Tỉ lệ tử vong do chảy máu xấp xỉ 10%. Tỉ lệ này không bao gồm các vấn đề khác như co giật, thay đổi trong cơ thể người bệnh hoặc rối loạn trí nhớ.

Nguy cơ trong can thiệp và điều trị phụ thuộc vào vị trí và tính chất vùng tổn thương. 
Cơ bản là nên điều trị triệt để các thương tổn. Dùng phương pháp điều trị khả thi hoặc điều trị kết hợp nhiều phương pháp.

Tỉ lệ hồi phục ở bệnh nhân xuát huyết do dị dạng mạch máu cao hơn tỉ lệ hồi phục ở bệnh nhân xuất huyết do phình.

Nhiều nghiên cứu cho rằng nên khảo sát chức năng tâm lý cho người bệnh trước phẫu phuật.

Việc đánh giá mỗi bệnh nhân dị dạng mạch máu não rất quan trọng, cân nhắc giữa nguy cơ khi can thiệp với nguy cơ khi bệnh nhân có dấu hiệu xuất huyết, và quyết định cách điều trị tốt nhất cho mỗi bệnh nhân

Nếu bạn đang mắc bệnh dị dạng mạch máu não, bạn nên sớm đi khám để được điều trị bệnh. Vui lòng liên hệ đặt khám bác sĩ của Hello Doctor qua số điện thoại 1900 1246 để nhận được sự hỗ trợ và giúp đỡ.