Ưa chảy máu

Bệnh ưa chảy máu là một rối loạn đông máu nguy hiểm. Bệnh có nhiều thể và đặc điểm chung là khó cầm máu, xuất huyết nội tạng và chảy máu trong các khớp.

1. Bệnh ưa chảy máu là gì

2. Triệu chứng bệnh ưa chảy máu

• Khi nào gặp bác sĩ

3. Nguyên nhân gây ra bệnh ưa chảy máu

• Bệnh ưa chảy máu có di truyền không

4. Tác hại của bệnh ưa chảy máu

5. Điều trị bệnh ưa chảy máu

• Chẩn đoán
• Điều trị

6. Bác sĩ điều trị

7. Chia sẻ từ bệnh nhân

1. Bệnh ưa chảy máu hemophilia là gì?

Bệnh ưa chảy máu hay còn gọi là Hemophilia là một rối loạn đông máu, trong đó người bệnh bị thiếu các tác nhân giúp làm đông máu, dẫn đến quá trình cầm máu trở nên chậm hơn. Những người mắc bệnh ưa chảy máu thường có thời gian chảy máu dài hơn sau khi bị thương hoặc sau phẫu thuật. Những người bị mắc bệnh ưa chảy máu mức độ nặng có triệu chứng chảy máu tự phát bên trong các khớp và cơ. Bệnh ưa chảy máu thường xảy ra ở nam giới hơn ở nữ giới.

Hai loại bệnh ưa chảy máu thường gặp nhất là hemophilia A (còn gọi là hemophilia cổ điển) và hemophilia B (còn gọi là bệnh Christmas). Những người mắc hemophilia A có nồng độ yếu tố đông máu tám (FVIII) thấp. Những người có hemophilia B có nồng độ yếu tố chín (FIX) thấp.

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh ưa chảy máu hemophilia

Các triệu chứng của hemophilia bao gồm chảy máu kéo dài sau chấn thương, nhổ răng hay phẫu thuật; tái xuất huyết sau khi quá trình chảy máu ban đầu đã dừng; dễ bị bầm tím và chảy máu kéo dài. 

Trong bệnh hemophilia A nặng và hemophilia B nặng, triệu chứng thường gặp nhất là chảy máu trong khớp tự phát. Những vùng khác cũng chảy máu nặng như ở ruột, não và mô mềm. Những dạng chảy máu này có thể dẫn đến nôn ra máu hay đi tiêu ra máu trong phân, đột quỵ và đau đớn bất chợt trong khớp và các chi. Chảy máu vào mô mềm của tay và chân có thể dẫn đến tổn thương dây thần kinh.

Những người mắc bệnh ưa chảy máu nặng thường được chẩn đoán trong vòng 1 năm đầu đời. Những người mắc ưa chảy máu trung bình thường không có chảy máu tự phát, nhưng có thời gian chảy máu dài và rỉ máu sau những chấn thương nhỏ. Họ thường được chẩn đoán trước khi lên 5 hay 6 tuổi.

Những người có hemophilia nhẹ không có chảy máu tự phát, nên thường khá khó phát hiện sớm, thường phát hiện ngẫu nhiên khi làm xét nghiệm tiền phẫu, thời gian chảy máu dài khi phẫu thuật, nhổ răng hay sau những chấn thương nặng.

Triệu chứng chảy máu trong khớp

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi thấy một người có thời gian chảy máu kéo dài khi bị các chấn thương khó lành thì tốt nhất nên đưa người đó đi khám bác sĩ.

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Mạch Máu Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

3. Nguyên nhân gây ra bệnh ưa chảy máu hemophilia

Hai loại hemophilia  A và hemophilia B gây ra bởi những khiếm khuyết trên gen. Đột biến trên gen quy định yếu tố VIII gây nên hemophilia A. Đột biến trên gen quy định yếu tố IX gây nên hemophilia B. Những protein tạo nên bởi những gen này có vai trò quan trọng trong quá trình đông cầm máu. Đột biến ở một trong hai gen này làm ngăn cản quá trình hình thành cục máu đông khi có tổn thương, làm chảy máu ào ạt khó dừng lại.

Hemophilia A là dạng thường gặp nhất của bệnh này. 1 trong 5,000 đến 10,000 nam giới trên thế giới mắc hemophilia A. Hemophilia B ít gặp hơn, và nó ảnh hưởng đến 1 trong 20,000 đến 34,5000 nam giới trên thế giới.

Cơ chế di truyền bệnh ưa chảy máu

Hemophilia có di truyền không?

Hemophilia là một bệnh lý khiếm khuyết về di truyền nằm trên nhiễm sắc thể X, biểu hiện theo gen lặn. Ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X) một gen của nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào đã đủ để gây nên bệnh. Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, do đó một đột biến cần phải hiện diện trên cả hai nhiễm sắc thể giới tính mới gây bệnh. 

Nam giới bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể X nhiều hơn phụ nữ. Một đặc điểm của di truyền qua nhiễm sắc thể X là cha không thể truyền các đặc điểm trên nhiễm sắc thể X cho con trai.

Một phụ nữ mang gen bệnh có 50% khả năng truyền nhiễm sắc thể X mang đột biến hemophilia của cô ấy cho một con trai và người con đó sẽ mắc bệnh.

4. Tác hại của bệnh ưa chảy máu hemophilia

Bệnh ưa chảy máu khiến cho bệnh nhân phải đối mặt với nhiều nguy hiểm. Trong tình trạng bệnh nhẹ, những vết thương của người bệnh khó lành, dễ bị nhiễm trùng và mắc phải các bệnh khác . Đối với tình trạng bệnh nặng hơn thì bệnh nhân có thể bị xuất huyết bên trong, nếu không phát hiện kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

5. Các phương pháp điều trị bệnh ưa chảy máu hemophilia

Chẩn đoán

Hemophilia A và B được chẩn đoán bằng cách đo lường hoạt độ của các yếu tố đông máu. Những người mắc hemophilia A có hoạt độ yếu tố VIII thấp. Những người mắc hemophilia B có hoạt độ yếu tố IX thấp.

Xét nghiệm gen cũng có thể được thực hiện để kiểm tra gen quy định yếu tố VIII và yếu tố IX. Xét nghiệm gen yếu tố VIII phát hiện được đột biến gây bệnh trên 98% người thật sự mắc hemophilia A. Xét nghiệm gen yếu tố IX phát hiện được hơn 99% người thật sự mắc hemophilia B.

Xét nghiệm gen thường dùng để phát hiện những người phụ nữ mang đột biến gen quy định yếu tố VIII hay yếu tố IX, và để chẩn đoán hemophilia ở bào thai trong thai kì (chẩn đoán tiền sản). Nó cũng thường được dùng để chẩn đoán cho những người có các triệu chứng nhẹ của hemophilia A hay B.

Điều trị

Hiện nay chưa có cách điều trị triệt để bệnh ưa chảy máu. Cách điều trị dựa vào mức độ của bệnh.

Điều trị bao gồm tiêm chậm một loại thuốc gọi là desmopressin (DDAVP) vào tĩnh mạch. DDAVP giúp giải phóng nhiều yếu tố đông máu hơn để làm ngưng chảy máu. Đôi khi DDAVP được dùng bằng cách xịt vào mũi.

Những người mắc hemophilia A hay B trung bình đến nặng có thể cần được truyền yếu tố đông máu từ những người hiến máu hay từ các sản phẩm của kĩ thuật di truyền gọi là yếu tố đông máu tái tổ hợp để ngăn chảy máu. Nếu có nguy cơ chảy máu trọng trầm, bác sĩ có thể cho truyền yếu tố đông máu để tránh chảy máu (truyền dự phòng) trước khi xảy ra chảy máu. Truyền lặp lại có thể cần thiết trong trường hợp xuất huyết nội trầm trọng.

Khi tình trạng chảy máu làm các khớp bị tổn thương, vật lí trị liệu giúp các khớp hoạt động tốt hơn. Vật lí trị liệu giúp giữ các khớp cử động và ngăn ngừa cứng khớp hay biến dạng khớp. Đôi khi chảy máu trong khớp làm tổn thương hay phá hủy khớp. Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể phải thay khớp.

Khi bệnh nhân hemophilia có một vết cắt hoặc cạo nhỏ, có thể dùng áp lực và băng bó để giữ vết thương. Có thể chườm đá khi có những vùng chảy máu dưới da.

Các nhà nghiên cứu đang phát triển một liệu pháp thay thế gen cho hemophilia A. Nghiên cứu liệu pháp gen cho hemophilia A đang được thực hiện. Kết quả rất khả quan. Các nhà nghiên cứu tiếp tục đánh giá độ an toàn lâu dài của các liệu phát gen. Hy vọng rằng sẽ có cách điều trị gen cho bệnh hemophilia trong tương lai.

Những người mắc hemophilia A và B đang sống lâu hơn và ít bị tàn phế hơn so với 30 năm trước. Đây là nhờ cách truyền tĩnh mạch yếu tố VIII đậm đặc, các chương trình truyền tại nhà, điều trị bằng prophylactic, và cải thiện kiến thức của bệnh nhân.

Để được giúp đỡ, bạn có thể liên hệ đặt khám với các bác sĩ của Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246 .