Tự kỷ
Tóm tắt Bệnh lý
Bệnh tự kỷ là một dạng rối loạn tâm trí kéo dài suốt cuộc đời người bệnh. Cùng tìm hiểu các biểu hiện, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị của bệnh .
ICD-10: F84.0 (Tự kỷ kỷ ấu thơ)
DSM-5: Autism Spectrum Disorder
Phân loại Mức độ (Severity)
- Nguy cơ đi lạc, đuối nước do trẻ không nhận thức được nguy hiểm. Tự cắn xé bản thân khi bị bùng nổ cảm xúc (Meltdown).
Mục lục bài viết
1. Tổng quan Lâm sàng
Tóm tắt nhanh (TL;DR)
Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một khuyết tật phát triển suốt đời do khác biệt về cấu trúc não bộ. Người mắc ASD gặp khó khăn cốt lõi trong giao tiếp và tương tác xã hội, đồng thời có các hành vi, sở thích lặp đi lặp lại một cách cứng nhắc.Thông tin Dịch tễ (Key Facts)
- Tự kỷ KHÔNG PHẢI do cha mẹ vô tâm, cho xem tivi nhiều hay tiêm vaccine gây ra. Đó là yếu tố di truyền và sinh học.
- Được gọi là "Phổ" (Spectrum) vì triệu chứng trải dài từ rất nhẹ (thiên tài, tự lập được) đến rất nặng (không bao giờ nói được, cần chăm sóc suốt đời).
- Can thiệp sớm trước 3 tuổi là "thời gian vàng" để mở khóa tiềm năng của trẻ.
Định nghĩa & Sinh bệnh học
Nghiên cứu chỉ ra sự kết nối các nơ-ron thần kinh ở trẻ tự kỷ diễn ra quá mức ở các vùng não cục bộ nhưng lại thiếu hụt sự kết nối giữa các thùy não với nhau, khiến trẻ bị quá tải thông tin và khó xử lý ngôn ngữ.Phân thể (Subtypes)
- Hội chứng Asperger: Tự kỷ chức năng cao, IQ bình thường hoặc xuất chúng nhưng giao tiếp xã hội cực kỳ vụng về.
- Tự kỷ điển hình: Chậm nói, thu mình, lặp lại hành vi.
2. Triệu chứng và Nguyên nhân
Dấu hiệu Cấp cứu (Red Flags)
Mất đi những kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội mà trẻ ĐÃ TỪNG có (Thoái lui tự kỷ vào lúc 18 tháng).Dấu hiệu & Triệu chứng
- Trẻ không có giao tiếp mắt (gọi tên không quay lại, ánh mắt xuyên thấu).
- Không biết dùng ngón trỏ để chỉ đồ vật mình muốn.
- Thích chơi đồ chơi một cách máy móc (xếp thành hàng ngang thẳng tắp, xoay bánh xe ô tô).
- Chậm nói hoặc nhại lời (nhắc lại y hệt câu hỏi của người khác như con vẹt).
Nguyên nhân gây bệnh
Đột biến gen di truyền. Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc sinh con khi cha/mẹ lớn tuổi. Tuyệt đối KHÔNG do vắc-xin.Yếu tố nguy cơ
Gia đình có anh/chị bị tự kỷ (tỷ lệ đứa thứ 2 mắc là 20%). Trẻ sinh non tháng, nhẹ cân.Yếu tố bảo vệ
Chẩn đoán sớm và bắt đầu can thiệp trị liệu ngôn ngữ, hành vi ngay từ 18-24 tháng tuổi.3. Chẩn đoán & Biến chứng
Chẩn đoán & Cận lâm sàng
Đánh giá qua thang M-CHAT (18-24 tháng tuổi) và bộ công cụ ADOS-2, ADI-R bởi chuyên gia Tâm lý/Tâm thần nhi.Chẩn đoán phân biệt
Phân biệt với Điếc/Khiếm thính (cần đo thính lực đầu tiên). Phân biệt với Chậm phát triển trí tuệ đơn thuần, hoặc Hội chứng Rett.Công cụ sàng lọc & Bài test
ADOS-2 (Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán ASD).Biến chứng có thể gặp
Trầm cảm ở tuổi dậy thì, bị bạn bè bắt nạt, động kinh đồng mắc (chiếm 30%).Cần Tư vấn Y khoa Chuyên sâu?
Hello Doctor - Mang sức khỏe đến cuộc sống
4. Phác đồ Điều trị
Tổng quan Phác đồ
Không có thuốc chữa khỏi tự kỷ. Điều trị là một quá trình dài hơi kết hợp Giáo dục đặc biệt, Trị liệu Ngôn ngữ và Âm ngữ trị liệu. Thuốc chỉ dùng khi trẻ quá tăng động hoặc tự hủy hoại.Nhóm thuốc hỗ trợ
Chỉ sử dụng thuốc khi hành vi của trẻ đe dọa đến sự an toàn của bản thân và người khác. Thuốc không giúp trẻ biết nói.Liệu pháp Tâm lý (Psychotherapy)
Trị liệu nhóm kỹ năng xã hội (Social Skills Training) cho trẻ lớn và tuổi teen.Phương pháp Mới & Đột phá
Các nghiên cứu về Oxytocin (hormone tình yêu) dạng xịt mũi đang được thử nghiệm để tăng cường giao tiếp mắt.
Can thiệp Ưu tiên (First-line):
Can thiệp Hành vi & Giáo dục:
- ABA (Phân tích hành vi ứng dụng): Liệu pháp vàng giúp trẻ học kỹ năng mới bằng cách chia nhỏ và khen thưởng.
- Trị liệu hoạt động (OT): Giúp trẻ xử lý rối loạn cảm giác (không còn sợ tiếng ồn hay sợ chạm vào đồ vật).
- ABA (Phân tích hành vi ứng dụng): Liệu pháp vàng giúp trẻ học kỹ năng mới bằng cách chia nhỏ và khen thưởng.
- Trị liệu hoạt động (OT): Giúp trẻ xử lý rối loạn cảm giác (không còn sợ tiếng ồn hay sợ chạm vào đồ vật).
Can thiệp Thay thế (Second-line):
Sử dụng Hệ thống Giao tiếp trao đổi hình ảnh (PECS) cho những trẻ tự kỷ hoàn toàn không có ngôn ngữ nói.
Chống chỉ định & Thận trọng:
Tuyệt đối không áp dụng các phương pháp phản khoa học như: "Lấy tủy sống", "Truyền tế bào gốc", "Làm lễ trừ tà", hoặc "Chế độ ăn kiêng cực đoan" khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
Lộ trình Điều trị
Đây là một hành trình trọn đời. Mục tiêu cốt lõi là giúp trẻ tự phục vụ bản thân và hòa nhập tốt nhất có thể.Tiên lượng (Prognosis)
Trẻ có IQ > 70 và có ngôn ngữ trước 5 tuổi thường có tiên lượng tốt, có thể đi học hòa nhập và sống tự lập.Lưu ý Nhóm đặc biệt (Trẻ em, Phụ nữ mang thai...)
Trẻ nữ thường bị chẩn đoán muộn hơn trẻ nam vì các bé gái tự kỷ "bắt chước" kỹ năng xã hội giỏi hơn, che giấu bệnh tốt hơn.5. Chăm sóc & Theo dõi
Lịch trình Theo dõi (Follow-up)
1 tháng
- Đánh giá lại mức độ tiến bộ ngôn ngữ
- Hội chẩn giáo viên can thiệp
3 tháng
- Đo lại các thang điểm ADOS/M-CHAT
- Điều chỉnh Kế hoạch IEP
Tự chăm sóc (Self-care)
Tạo một không gian an toàn, ít kích thích (Sensory Room) để trẻ tự rút lui vào khi bị quá tải âm thanh.Hướng dẫn cho Gia đình/Người thân
Chấp nhận con như con vốn có. Đừng cố ép con phải "bình thường". Sự kiên nhẫn của cha mẹ là loại thuốc tốt nhất.Sống chung với bệnh
Người tự kỷ có góc nhìn thế giới rất độc đáo, chi tiết và thẳng thắn. Khi được đặt đúng môi trường, họ là những nhân viên tuyệt vời.Hướng dẫn xử lý Cấp cứu tại nhà
Khi trẻ bị Meltdown (bùng nổ): KHÔNG ôm chặt, KHÔNG nói nhiều. Dọn dẹp đồ vật nguy hiểm xung quanh, tắt đèn, giảm tiếng ồn và chờ cơn bão đi qua.Phòng ngừa
Khám thai định kỳ, sàng lọc dị tật di truyền.6. Tài liệu & Nghiên cứu
Cập nhật Hướng dẫn Điều trị
Phát hiện sớm bằng công nghệ Eye-tracking (theo dõi chuyển động mắt) ở trẻ 6 tháng tuổi khi trẻ không nhìn vào mắt người đối diện.CÂU HỎI THƯỜNG GẶP
Dịch vụ Khám & Điều trị liên quan
Bác sĩ điều trị
Thạc sĩ - Bác sĩ
Nguyễn Thi Phú
Khoa: Tâm thần
Nơi làm việc: Bệnh viện Đại Học Y Dược
Kinh nghiệm: 23 năm
Bác sĩ
Nguyễn Trọng Tuân
Khoa: Tâm thần
Nơi làm việc: Bệnh viện Tâm thần TP Hồ Chí Minh
Kinh nghiệm: 25 năm
Bác sĩ Chuyên khoa II
Phạm Công Huân
Khoa: Tâm thần
Nơi làm việc: Bệnh viện tuyến Trung Ương
Kinh nghiệm: 14 năm
Bác sĩ
Lê Duy
Khoa: Tâm thần
Nơi làm việc: Trung tâm Pháp Y Tâm thần Khu vực TP. Hồ Chí Minh
Kinh nghiệm: 17 năm
Thạc sĩ - Bác sĩ nội trú
Lê Thị Phương Thảo
Khoa: Tâm thần
Nơi làm việc: Bệnh viện tuyến Trung Ương
Kinh nghiệm: 13 năm
Bác sĩ Chuyên khoa II
Vũ Thị Lan
Khoa: Tâm thần
Nơi làm việc: Bệnh viện tuyến Trung Ương
Bác sĩ Chuyên khoa II
Huỳnh Thanh Hiển
Khoa: Tâm thần
Nơi làm việc: Hello Doctor
Kinh nghiệm: 41 năm
Gửi bình luận của bạn