Thiếu máu Thalassemia

Nếu bạn mắc bệnh thiếu máu Thalassemia nhẹ, việc chữa trị có thể không cần thiết. Nhưng nếu mắc một dạng rối loạn nặng hơn, bạn có thể cần được truyền máu thường xuyên.

1. Bệnh thiếu máu Thalassemia là gì

2. Triệu chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia

• Khi nào nên đi khám bác sĩ

3. Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu Thalassemia

• Yếu tố nguy cơ gây bệnh

4. Tác hại của bệnh thiếu máu Thalassemia

5. Biến chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia

6. Điều trị bệnh thiếu máu Thalassemia

• Chẩn đoán
• Điều trị

7. Bác sĩ điều trị

8. Chia sẻ của bệnh nhân

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

1. Bệnh thiếu máu Thalassemia là gì?

Thalassemia (Tha-uh-SEE-me-uh) là một rối loạn di truyền về máu đặc trưng bởi việc ít hemoglobin và tế bào hồng cầu trong cơ thể hơn so với bình thường. Hemoglobin là một chất trong tế bào hồng cầu cho phép hồng cầu gắn được với oxy. Lượng hemoglobin và tế bào hồng cầu thấp trong Thalassemia có thể gây ra thiếu máu, khiến bạn mệt mỏi.

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia

Các triệu chứng và dấu hiệu của Thiếu máu Thalassemia bao gồm:

• Mệt mỏi
• Sự suy yếu
• Da nhạt hoặc vàng da
• Biến dạng xương mặt
• Chậm lớn
• Bụng to
• Nước tiểu đậm màu

Thiếu máu Thalassemia được chia làm nhiều dạng khác nhau, bao gồm: Alpha Thalassemia, Thalassemia trung gian và thiếu máu Cooley. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào loại bệnh và độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số trẻ nhỏ biểu hiện triệu chứng của bệnh Thalassemia ngay sau sinh, trong khi số khác có thể có những triệu chứng dần dần xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Một số người có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng sẽ không biểu hiện triệu chứng.

Vậy khi nào cần gặp bác sĩ?

Đặt lịch hẹn với bác sĩ của con bạn khi các dấu hiệu và triệu chứng của bé tiến triển khiến bạn lo lắng.

Bệnh thiếu máu Thalassemia ở trẻ nhỏ

3. Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu Thalassemia

Kiểu Thalassemia mắc phải được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến di truyền từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến, bệnh sẽ càng nghiêm trọng. Phân tử Hemoglobin được tạo thành bởi các chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến.

Alpha – Thalassemia

Có bốn gen ảnh hưởng đến sự tạo thành chuỗi alpha hemoglobin. Mỗi người sẽ nhận hai cái từ bố và hai từ mẹ. Vậy sẽ có các trường hợp sau:

• Có 1 gen đột biến: không có dấu hiệu hay triệu chứng của Thalassemia, nhưng người này  là một người mang gene bệnh và có thể truyền lại cho con họ.
• Có 2 gen đột biến: dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia sẽ nhẹ hơn khi có 1 gen đột biến. Tình trạng này gọi là alpha Thalassemia điển hình.
• Có 3 gen đột biến: triệu chứng và dấu hiệu sẽ xảy ra từ vừa đến nặng.
• Có 4 gen đột biến: Loại này hiếm gặp. Những bào thai mắc bệnh biểu hiện thiếu máu trầm trọng và thường tử vong ngay trong bụng mẹ. Những đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này có thể chết ngay sau khi sinh không lâu hoặc bắt buộc phải truyền máu cả cuộc đời. 

Thalassemia minor

Có 2 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp của chuỗi beta hemoglobin. Mỗi người sẽ nhận được một gen từ ba và một từ mẹ. Có thể xảy ra các trường hợp sau:

• Có 1 gen đột biến: triệu chứng và dấu hiệu sẽ nhẹ. Tình trạng này được gọi là Thalassemia minor hoặc beta - Thalassemia.
• Có 2 gen đột biến: các triệu chứng và dấu hiệu xảy có thể diễn ra từ vừa đến nặng. Tình trạng này được gọi là Thalassemia major hoặc thiếu máu Cooley. Trẻ sinh ra với 2 gen beta Thalassemia khiếm khuyết thường khỏe mạnh lúc sinh nhưng những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh sẽ dần phát triển trong 2 năm đầu đời. Ở dạng nhẹ, gọi là Thalassemia trung gian, cũng có thể xảy ra khi có 2 gen đột biến. 

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Thalassemia

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc Thalassemia bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người mắc Thalassemia: Thalassemia di truyền từ ba mẹ sang con thông qua các gen đột biến. Nếu trong gia đình có người mắc Thalassemia, bạn có khả năng mắc bệnh lớn hơn.
• Chủng tộc: Thiếu máu Thalassemia xảy ra nhiều nhất ở những người Mỹ gốc Phi, những người vùng Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

4. Tác hại của bệnh thiếu máu Thalassemia

Thiếu máu Thallasemia gây ra những ảnh hưởng nhất định đến sức khỏe của người bệnh. Bệnh cũng ảnh hưởng đến sự phát triển về thể lực của trẻ. Trong một số trường hợp mắc bệnh nặng, bé có thể gặp phải những biến chứng nguy hiểm như biến dạng xương, lách to, chậm phát triển,...

5. Biến chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia

Những biến chứng của bệnh thiếu máu Thalassemia bao gồm:

• Quá tải sắt: Bệnh nhân Thiếu máu Thalassemia có thể bị dư sắt trong cơ thể, đây là hậu quả của bệnh hoặc của việc truyền máu thường xuyên. Quá nhiều sắt có thể gây ra tổn hại đến tim, gan và hệ nội tiết (hệ thống này bao gồm các tuyến sản xuất các hoocmon trên cơ thể).
• Nhiễm trùng: Bệnh nhân thiếu máu Thalassemia có thể tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là khi lách đã bị cắt bỏ.

Trong các trường hợp thiếu máu Thalassemia nặng, có thể xảy ra các biến chứng sau:

• Biến dạng xương: Thiếu máu Thalassemia làm cho tủy xương bị rộng ra khiến xương tăng kích thước. Kết quả là cấu trúc xương bị bất thường, đặc biệt là ở mặt và sọ. Sự mở rộng của tủy xương làm cho xương bị mỏng đi và bị giòn, khiến xương dễ bị gãy.
• Lách to (cường lách): Lách giúp cơ thể chống lại sự nhiễm trùng và lọc các chất không muốn như các tế bào máu già và bị tổn hại. Bệnh khiến lách to ra và phải làm việc nhiều hơn bình thường. Cường lách khiến cho thiếu máu nặng hơn và rút ngắn đời sống của tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể. Nếu lách quá to, bác sĩ có thể sẽ đề nghị căt bỏ lách. 
• Chậm phát triển: thiếu máu sẽ gây ra sự chậm phát triển ở trẻ và cũng có thể trì hoãn sự dậy thì.
• Các vấn đề về tim: các vấn đề về tim như là suy tim sung huyết và các loại nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp) có thể xảy ra khi mắc bệnh thiếu máu Thalassemia nặng.

6. Các phương pháp điều trị bệnh thiếu máu Thalassemia

Chẩn đoán

Đa số trẻ mắc bệnh vừa và nặng sẽ biểu hiện bệnh trong 2 năm đầu sau sinh. Nếu nghi ngờ trẻ mắc Thalassemia, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm máu để xác định bệnh.

Đối với trẻ mắc Thalassemia, các xét nghiệm máu có thể cho kết quả:

• Lượng tế bào hồng cầu thấp
• Tế bào hồng cầu kích thước nhỏ hơn bình thường
• Tế bào hồng cầu nhạt màu
• Tế bào hồng cầu đa dạng về kích cỡ và hình dạng
• Các tế bào có sự phân bố hemoglobin không đều, các tế bào này dưới kính hiển vi sẽ được quan sát thấy dưới dạng các tế bào hình bia (bull’s–eye)

Các xét nghiệm máu khác được chỉ định bao gồm:

• Đo lượng sắt trong máu
• Định lương hemoglobin
• Xét nghiệm DNA chẩn đoán Thiếu máu Thalassemia và xác định người mang các gen đột biến

Xét nghiệm trước sinh

Các xét nghiệm này được tiến hành trước khi sinh để tìm hiểu trẻ có mắc Thiếu máu Thalassemia không, đồng thời xác định độ năng của bệnh. Xét nghiệm Thiếu máu Thalassemia ở thai nhi bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau: xét nghiệm này sẽ được thực hiện khoảng tuần 11 của thai kì. Một mẫu nhỏ của nhau thai sẽ được lấy ra để xét nghiệm.
• Chọc ối: xét nghiệm này được thực hiện ở khoảng tuần 16 của Thalassemiai kì bằng cách lấy một mẫu nước ối quanh bào Thalassemiai.

Điều trị bệnh thiếu máu Thalassemia

Công nghệ hỗ trợ trong sinh sản

Một dạng của công nghệ này là kết hợp chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi với thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp các cặp cha mẹ mắc Thiếu máu Thalassemia hay người mang gen khiếm khuyết cho ra đời các đứa trẻ khỏe mạnh. Quá trình sẽ bao gồm lấy trứng và tinh trùng, cho chúng thụ tinh trên đĩa trong phòng thí nghiệm. Phôi được kiểm tra để tìm ra các gen khiếm khuyết, chỉ có những phôi khỏe mạnh được cấy vào tử cung.

Điều trị

Điều trị Thiếu máu Thalassemia tùy thuộc vào type bệnh và sự nghiêm trọng của bệnh.

Điều trị Thiếu máu Thalassemia nhẹ

Dấu hiệu thường nhẹ đối với Thalassemia minor và thể nhẹ. Đôi lúc, bệnh nhân cần truyền máu, thường là sau phẫu thuật, sinh nở hoặc khi kiểm cần kiểm soát các biến chứng.

Người mắc beta – Thalassemia nặng sẽ cần được truyền máu. Và sự điều trị này gây ra sự quá tải sắt, và bệnh nhân sẽ cần được điều trị thải sắt.

Điều trị Thiếu máu Thalassemia vừa và nặng

Các điều trị Thiếu máu Thalassemia vừa và nặng bao gồm:

• Truyền máu thường xuyên: Thiếu máu Thalassemia càng ở các dạng nặng sự truyền máu càng bắt buộc diễn ra thường xuyên, có thể tới mỗi tuần 1 lần. Theo thời gian, sự truyền máu này sẽ tăng lượng sắt trong máu, làm hại tim, gan và các bộ phận khác. Để giúp cơ thể tránh khỏi việc quá tải sắt này, bệnh nhân cần dùng các thuốc thải sắt
• Cấy tế bào gốc: hay còn được gọi là cấy tủy xương, cấy tế bào gốc có thể là lựa chọn điều trị trong một số trường hợp, bao gồm các trẻ sinh ra với Thiếu máu Thalassemia nghiêm trọng. Cách này có thể hạn chế việc phải truyền máu suốt đời và dùng thuốc thải sắt. Trong quá trình điều trị, bệnh nhân sẽ được cấy tế bào gốc tương thích từ người cho thích hợp (thường là anh chị em ruột). 

Để hiểu rõ hơn về yếu tố di truyền gây ra bệnh thiếu máu Thallasemia, bạn có thể liên hệ với bác sĩ Nguyễn Vạn Thông thuộc chuyên khoa Di truyền theo số điện thoại 0962161644 để được tư vấn và giúp đỡ.

Khi thấy trẻ có dấu hiệu của bệnh thiếu máu Thalassemia, bạn nên đưa con đi khám để sớm nhận được sự điều trị khắc phục bệnh. Hãy liên hệ đặt khám với các bác sĩ của Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246 để được tư vấn, hỗ trợ và giúp đỡ.