Sàng lọc di truyền trước sinh bằng NIPT

Sàng lọc di truyền trước sinh bằng NIPT

Sàng lọc trước sinh là một xét nghiệm máu quan trọng và cần thiết đối với các phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm thai có nguy cơ mắc các bệnh về di truyền. 

1. Nipt là gì?

2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

3. NIPT sàng lọc những gì?

4. Sự khác biệt giữa các xét nghiệm NIPT

5. Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?;

6. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT?

7. Xét nghiệm này dành cho ai?

8. Kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Vạn Thông

Tiến sĩ-Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông

Bác sĩ chuyên khoa: Di truyền - Bệnh viện Hùng Vương, Tp.Hồ Chí Minh

Chuyên gia trong lĩnh vực Di truyền bệnh viện Hùng Vương.

Để nhận được trợ giúp: NHẤN GỌI BÁC SĨ THÔNG  

 

Hiện tại, có nhiều xét nghiệm khác nhau như Double test, Triple test, Quad test, mỗi xét nghiệm có ưu nhược điểm khác nhau, được thực hiện theo từng giai đoạn của thai kỳ và gần đây nhất phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT sử dụng công nghệ tiên tiến hiện đại, có nhiều ưu điểm vượt trội so với các phương pháp xét nghiệm máu truyền thống.

Bạn có biết rằng, trong máu của người mẹ luôn tồn tại những mảnh DNA của đứa con mà họ đang mang trong mình? Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing – NIPT) sử dụng máu để phân tích các DNA tự do hay cfDNA nhằm chỉ ra các nguy cơ mà bé có thể mang các rối loạn di truyền điển hình nhất là hội chứng Down và các hội chứng về di truyền khác.

1. Nipt là gì?

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, sử dụng các DNA từ bánh nhau của thai nhi trong máu của người mẹ để xác định nguy cơ mắc các hội chứng về bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi, có độ chính xác cao, an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc NIPT không thể đưa ra kết quả chắc chắn rằng thai nhi có các bất thường về số lượng NST, mà chỉ có thể đưa ra khả năng thai nhi mắc các hội chứng đó. Mặc dù không thể chắc chắn nhưng NIPT có độ chính xác rất cao (97-99%) cho ba hội chứng phổ biến nhất Down, Edwards và Patau (theo các nghiên cứu gần đây *).

Sàng lọc di truyền trước sinh bằng NIPT

Kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể giúp thai phụ và bác sĩ quyết định sẽ làm gì tiếp theo: thực hiện tiếp một xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling – CVS) hoặc chọc ối (amniocentesis – “amnio”). Những xét nghiệm này phân tích vật chất di truyền của chính đứa bé thu được từ dịch ối hoặc gai nhau. Tuy nhiên đây là những thủ thuật xâm lấn nên tiềm ẩn nhiều rủi ro và một tỷ lệ nhỏ khả năng sảy thai.

2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

NIPT được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ, nên an toàn cho cả mẹ và em bé. Tất cả những gì cần làm là đến gặp bác sĩ, nghe tư vấn và lấy máu. Mẫu máu của người mẹ sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm (lab), tại đây các kỹ thuật viên sẽ tìm các cfDNA có trong máu của người mẹ để phát hiện các bất thường số lượng NST của thai nhi.

Khi có kết quả NIPT, bác sĩ sẽ kết hợp với các kết quả khác trong tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu mang thai) như siêu âm hoặc đo độ mờ da gáy để xác định xem có cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo hay không. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ có thể yêu cầu làm các xét nghiệm tiếp theo như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò dịch ối để xác nhận kết quả và kiểm tra các bất thường khác mà NIPT không thể phát hiện được.

3. NIPT sàng lọc những gì?

Xét nghiệm NIPT sàng lọc các hội chứng bất thường NST phổ biến nhất:

  • Trisomy 21 (Hội chứng Down)

  • Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)

  • Trisomy 13 (Hội chứng Patau) 

Sàng lọc di truyền trước sinh bầng NIPT

Sàng lọc di truyền trước sinh bầng NIPT

Ngoài ra, NIPT có thể phát hiện các bất thường liên quan đến NST giới tính, các Hội chứng do vi mất đoạn trên NST. Đối với một số hãng, với công nghệ tiên tiến còn có thể phát hiện bất thường số lượng NST trên tất cả các NST còn lại.

Trong một nghiên cứu, một số kết quả NIPT xác định thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng bệnh di truyền nhưng sau đó xét nghiệm chẩn đoán xác định đứa bé không hề mắc các hội chứng này và các kết quả này thật ra đã xác định các dấu hiệu ung thư sớm ở người mẹ**. Các phát hiện này cần được nghiên cứu sâu hơn trước khi các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này cho các mục đích khác. Hơn hết, xét nghiệm NIPT có tiềm năng trong việc phát hiện sớm ung thư ở giai đoạn đầu khi mà các triệu chứng thường không rõ ràng, nó có thể giúp phụ nữ có các xét nghiệm chẩn đoán và chăm sóc sớm khi ung thư nằm trong giai đoạn dễ điều trị.

Sàng lọc di truyền trước sinh bầng NIPTSàng lọc di truyền trước sinh bầng NIPT

4. Sự khác biệt giữa các xét nghiệm NIPT

Hiện tại, ở Việt Nam có nhiều công ty làm NIPT khác nhau. Mỗi công ty sử dụng các công nghệ và khả năng phát hiện các bất thường di truyền khác nhau. Một số xét nghiệm sàng lọc cả các bất thường số lượng NST cũng như các hội chứng liên quan đến vi mất đoạn. Cần chú ý một số hãng có khả năng phân biệt giữa cfDNA của mẹ và của thai nhi, một số khác không có (nghĩa là xét nghiệm đó ít chính xác hơn), do vậy bạn sẽ cần hỏi kỹ bác sĩ xét nghiệm mà họ sử dụng.

5. Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?

NIPT có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau khi thai được 9 tuần tuổi, sớm hơn bất kỳ xét nghiệm sàng lọc hay chẩn đoán trước sinh nào. Để so sánh, đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13; sinh thiết gai nhau từ tuần 10 đến tuần 13; các xét nghiệm huyết thanh thực hiện khi thai được 11 đến 22 tuần; và xét nghiệm chọc dò ối thực hiện từ tuần 16-18 của thai kỳ.

6. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT?

Nghiên cứu cho thấy NIPT cho ra các kết quả sai lệch ít hơn so với các xét nghiệm huyết thanh khác trong tam cá nguyệt thứ nhất, thứ hai (như double test và triple test, quad test) thực hiện bằng cách xác định nồng độ các hormone và các protein đặc biệt trong máu mẹ. Các nghiên cứu khác cho thấy NIPT chính xác hơn các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn khác trong việc dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down (độ chính xác của NIPT là 99%) và hội chứng Edwards.

7. Xét nghiệm này dành cho ai?

Trước đây NIPT chỉ được chỉ định cho phụ nữ có nguy cơ cao mang thai bị bất thường về số lượng NST như:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân

  • Có kết quả siêu âm bất thường

  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao

  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

  • Mang đa thai

  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Hiện nay, hội phụ sản Hoa Kỳ (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) khuyến cáo các bác sĩ tư vấn tất cả các xét nghiệm sàng lọc (bao gồm NIPT) cho tất cả các phụ nữ mang thai (không quan trọng tuổi mang thai) để tìm ra xét nghiệm phù hợp nhất cho họ. Quyết định tùy thuộc vào sản phụ và đặc biệt quan trọng khi tư vấn phải cho sản phụ biết: nếu xét nghiệm phù hợp với người thân của bạn không có nghĩa là nó phù hợp với bạn. Hãy chắc chắn, bạn đã được Bác sĩ tư vấn đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc và chọn xét nghiệm phù hợp nhất theo sự phát triển của khoa học.

8. Kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào?

Không một phương pháp sàng lọc trước sinh nào có thể đảm bảo đứa trẻ sau khi sinh ra sẽ không gặp phải bất kỳ một vấn đề sức khoẻ nào. Xét nghiệm NIPT chỉ kiểm tra các hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp như 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính. Phương pháp không thể kiểm tra toàn bộ các vấn đề liên quan đến di truyền và không liên quan đến di truyền có thể có trên thai nhi. Xét nghiệm vẫn có một tỉ lệ nhỏ âm tính giả (0.01%) do đó, khi kết quả xét nghiệm là âm tính (không phát hiện lệch bội), không thể hoàn toàn chắc chắn thai nhi không có nguy cơ lệch bội với các nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và các nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi.

Sản phụ nên tham khảo tư vấn di truyển trước và sau khi quyết định xét nghiệm. Kết quả thông báo phát hiện lệch bội được xem là kết quả dương tính và phải được khẳng định lại bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Kết quả âm tính không chắc chắn một thai kì khỏe mạnh.

Liên hệ đến số 1900 1246 để đặt lịch khám với các bác sĩ của Hello Doctor chúng tôi.

Bác sĩ khám, điều trị

Nguyễn Vạn Thông

Tiến sĩ-Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông

Khoa: Di truyền

Nơi làm việc: Bệnh viện Hùng Vương

Kinh nghiệm: 16 năm

Vị trí: Phó khoa - Bác sĩ

Đánh giá, chia sẻ Gửi đánh giá

  • Hoàng My

    Chào bác sĩ. Tôi đang mang thai và tìm hiểu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) nhờ bác sĩ tư vấn tôi đã biết thêm thông tin. Cảm ơn bác sĩ.

    17/07/2018

Bình luận, đặt câu hỏi

Các thông tin cá nhân của bạn sẽ không bị công khai

Nội dung

Đọc thêm

Bài viết đang được cập nhật...