Rối loạn chuyển hóa di truyền

Dấu hiệu & Triệu chứng

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền thường rất đa dạng, phụ thuộc vào vấn đề chuyển hóa nào đang mắc phải. Một vài triệu chứng có thể kế đến bao gồm:

• Hôn mê
• Ăn uống kém ngon miệng
• Đau bụng
• Ói mửa
• Sụt cân
• Vàng da
• Chậm lớn hay tăng cân
• Chậm phát triển
• Co giật
• Lờ mờ
• Mùi hôi bất thường ở nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hay nước bọt

Những triệu chứng này thường diễn ra đột ngột hay từ từ. Các triệu chứng có thể do thức ăn, mất nước, thuốc, đau ốm hay các yếu tố khác. Triệu chứng có thể xuất hiện sau sinh một vài tuần tùy vào tình trạng khác nhau. Một số bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa di truyền sau nhiều năm mới xuất hiện triệu chứng.

Nguyên nhân gây bệnh

4. Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Ở đa số các trường hợp rối loạn chuyển hóa di truyền do một enzym trong cơ thể không được sản xuất hay được sản xuất mà bất hoạt. Sự thiếu hụt enzyme có thể làm xuất hiện các sản phẩm hóa độc hại hay thiếu hụt các sản phẩm cần thiết cho cơ thể.

Bộ mã để sản xuất một enzyme thường bao gồm một cặp gen. Đa số bệnh nhân có rối loạn chuyển hóa di truyền thường do được nhận bản sao bất thường cặp gen - 1 gen của bố và 1 gen của mẹ, 1 gen bản sao bình thường và 1 gen bản sao bất thường.

Ở bố mẹ, nếu trong cặp gen có một bản sao bình thường có khả năng bù đắp đủ cho bản sao bất thường, vì vậy lượng enzymes trong cơ thể không bị thiếu hụt, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa có thể không xuất hiện. Tuy nhiên nếu cả hai gen bản sao bất thường, không sản xuất đủ enzyme cho cơ thể thì sẽ gây ra rối loạn chuyển hóa. Tình trạng này gọi là bất thường nhiễm sắc thể di truyền lặn (autosomal recessive inheritance).

Nguyên nhân cốt yếu của hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền là do gen đột biến của cơ thể xuất hiện từ các thế hệ tổ tiên, được di truyền lại qua các đời, và đảm bảo được sự toàn vẹn của gen bất thường này.

Rối loạn chuyển hóa di truyền thường có xác suất thấp trong dân số. Theo dịch tễ học, rối loạn chuyển hóa di truyền gây ảnh hưởng đến 1/1000 đến 1/2500 trong số ca mới sinh. Và tỷ lệ mắc phải cao hơn ở người Do Thái.

Chẩn đoán & Cận lâm sàng

Chẩn đoán

Rối loạn chuyển hóa di truyền có thể biểu hiện ngay lúc vừa được sinh ra hay phát hiện tình cờ ở giai đoạn phát triển. Tuy nhiên, không có cận lâm sàng nào đặc hiệu cho tất cả các dạng rối loạn chuyển hóa di truyền.

Các cận lâm sàng tiên tiến có thể theo dõi được tình trạng rối loạn chuyển hóa từ lúc mới sinh ra. Còn nếu rối loạn chuyển hóa không được phát hiện vào thời điểm mới sinh, thì thường không phát hiện được cho đến khi bắt đầu triệu chứng.

Khi xuất hiện triệu chứng, xét nghiệm máu hay DNA chuyên dụng sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán được phần lớn các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, và việc phối hợp với các phòng nghiên cứu đặc biệt sẽ tăng tỷ lệ đặc hiệu cho chẩn đoán.

Biến chứng có thể gặp

Rối loạn chuyển hóa di truyền là bệnh di truyền liên quan đến một số gen khiếm khuyết trong cơ thể. Bệnh có nhiều thể khác nhau, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của người bệnh.

1. Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là gì

2. Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

• Khi nào nên đi khám bác sĩ

3. Tác hại của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

4. Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

5. Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

• Chẩn đoán
• Điều trị

6. Bác sĩ điều trị

7. Chia sẻ của bệnh nhân

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

3. Tác hại của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là một căn bệnh có nhiều triệu chứng và khiến cho bệnh nhân mệt mỏi, sức khỏe bị suy nhược và có nguy cơ bị mắc phải các căn bệnh khác. Các triệu chứng thường diễn ra đột ngột khiến cho bệnh nhân không biết được nguyên nhân. Bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ dễ dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe. 

Tổng quan Phác đồ

5. Các phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Điều trị

Điều trị hạn chế là phương pháp khả thi cho bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Gen khiếm khuyết gây ra tình trạng này không thể sửa chữa, ngay cả với các công nghệ tiên tiến trong y học. Thay vào đó, việc điều trị chỉ nhằm giải quyết các vấn đề do rối loạn chuyển hóa gây ra.

Đưa trẻ đi khám để điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Việc điều trị sẽ theo các cơ chế sau:

• Hạn chế hay ngưng sử dụng các loại thuốc hay thực phẩm không thể chuyển hóa.
• Thay thế enzymes hay các sản phẩm hóa học thiếu hụt hay bất hoạt, để phục rồi sự chuyển hóa tốt nhất có thể.
• Đào thải các độc chất do tình trạng rối loạn chuyển hóa ra khỏi cơ thể.

Ngoài ra còn có các điều cần lưu ý sau:

• Chế độ ăn đặc biệt có thể hỗ trợ cho quá trình chuyển hóa.
• Dủng enzymes thay thế hay các thuốc hỗ trợ để giúp quá trình chuyển hóa diễn ra tốt hơn.
• Dùng hóa chất đặc hiệu tiêm vào máu để đào thải sản phẩm độc hại do rối loạn chuyển hóa gây ra.

Nếu khả thi, bệnh nhân rối loạn chuyển hóa nên có sự chăm sóc ở trung tâm y tế có kinh nghiệm với bệnh này.
Trẻ em lẫn người lớn bị rối loạn chuyển hóa có thể dễ đau ốm, cần điều trị nội trú hay hỗ trợ y tế suốt đời. Việc điều trị tập trung vào việc chăm sóc trong tình trạng cấp cứu và cải thiện chức năng các cơ quan.

Hãy liên hệ đặt khám ngay với Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246 ngay khi thấy có các dấu hiệu của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Các bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm của chúng tôi sẽ giúp bạn điều trị khỏi bệnh và có những tư vấn tốt nhất.

Nhóm thuốc hỗ trợ

• Các phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyềnĐiều trịĐiều trị hạn chế là phương pháp khả thi cho bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền.
• Hạn chế hay ngưng sử dụng các loại thuốc hay thực phẩm không thể chuyển hóa.
• Dủng enzymes thay thế hay các thuốc hỗ trợ để giúp quá trình chuyển hóa diễn ra tốt hơn.