Rối loạn chuyển hóa di truyền

Rối loạn chuyển hóa di truyền là bệnh di truyền liên quan đến một số gen khiếm khuyết trong cơ thể. Bệnh có nhiều thể khác nhau, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của người bệnh.

1. Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là gì

2. Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

• Khi nào nên đi khám bác sĩ

3. Tác hại của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

4. Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

5. Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

• Chẩn đoán
• Điều trị

6. Bác sĩ điều trị

7. Chia sẻ của bệnh nhân

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

1. Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền (tên tiếng Anh là Inherited metabolic disorders) xảy ra khi sự chuyển hóa trong cơ thể gặp vấn đề và có liên quan đến tình trạng di truyền. Bệnh nhân khi có rối loạn chuyển hóa di truyền thường có những gen khiếm khuyết dẫn đến hình thành nên những enzymes khiếm khuyết. Do có rối loạn từ bộ gen, cho nên có rất nhiều dạng rối loạn chuyển hóa di truyền. Các triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh cũng tùy vào từng trường hợp.

Sự chuyển hóa là gì? 

Sự chuyển hóa thường là các phản ứng hóa học trong cơ thể để chuyển đổi hay sử dụng năng lượng. Một vài ví dụ của chuyển hóa có thể kể đến:

• Phá vỡ cacbonhyrates, proteins và chất béo để cung cấp năng lượng.
• Chuyển hóa nito trong cơ thể thành các sản phẩm thải trong nước tiểu.
• Phá vỡ hay chuyển đổi các chất hóa học thành các dạng hóa học khác và chuyển chúng vào nội bào.

Sự chuyển hóa thường có tổ chức nhưng các sản phẩm hóa học lại không như thế. Các sản phẩm thô, chưa hoàn thiện hay sản phẩm thải thường được sử dụng, sản xuất, vận chuyển và thải trừ. Những yếu tố giúp sắp xếp trật tự của các chất hóa học này là những enzymes và các protenin giúp phản ứng hóa học được thực hiện.

Các dạng rối loạn chuyển hóa

Hiện nay có hơn một trăm dạng rối loạn chuyển hóa di truyền được phát hiện và vẫn còn đang nghiên cứu thêm các dạng mới. Một vài loại trong số đó phổ biến và quan trọng hơn có thể kể đến:

- Rối loạn các chất trong lysosome (Lysosomal storage disoders): Lysosome ở nội bào có thể bị vỡ gây ra phóng thích các chất thải ở quá trình chuyển hóa, nhiều enzymes khiếm khuyết trong lysosomes có thể tạo ra các sản phẩm độc hại, gây ra các rối loạn chuyển hóa như:

• Hội chứng Hurler: cấu trúc xương bất thường và chậm lớn.
• Bệnh Niemann-Pick: trẻ sơ sinh bị gan to, khó ăn, và tổn thương hệ thần kinh.
• Bệnh Tay-Sachs: Xuất hiện các tổn thương nghiêm trọng ở hệ thần kinh khi trẻ được 1 tháng tuổi, thường sống không quá 4 5 năm.
• Bệnh Gaucher: Đau xương, gan to, và tỷ lệ tiểu cầu thấp, thường ở thể nhẹ, gặp ở cả trẻ em và người lớn.
• Bệnh Farby: Gây đau dữ dội ở trẻ nhỏ, cùng với các vấn đề ở tim, thận, nam giới trường thành có thể có đột quỵ.
• Bệnh Krabbe: Tổn thương hệ thần kinh tiến triển, chậm lớn, thường ít gặp ở người lớn.

- Rối loạn chuyển hóa đường (Galactosemia): Việc phá vỡ các phân tử đường galactose dẫn đến vàng da, ói mửa, gan to ở giai đoạn cho con bú.

Bệnh tiểu syrup: Sự bất thường ở enzyme BCKD gây ra tăng sản xuất amino acids trong cơ thể. Gây tổn thương thần kinh và nước tiểu có mùi syrup.

Phenylketo niệu (PKU): Sự bất thường ở enzyme PAH làm tăng nồng độ phenylalanine trong máu.

Rối lọan tích lũy glycogen (Glycogen storage diseases): Các vấn đề trong việc dự trữ glycogens dẫn đến giảm đường huyết, đau cơ và suy yếu.

Rối loạn ty thể: Các vấn đề bên trong ty thể có thể gây ra các tổn tương ở cơ bắp.

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia): Do protein frataxin gây tổn thương thần kinh và các vấn đề ở tim, hậu quả ở bệnh nhân trưởng thành là họ không thể đi được.

Rối loạn Peroxisome: Tương tự như lysosomes, sự thiếu hụt các enzyme chức năng trong peroxisomes làm tăng sản xuất các sản phẩm độc hại của quá trình chuyển hóa. Các thể bệnh bao gồm:

• Bệnh Zellweger: Nét mặt bất thường, gan to, tổn thương thần kinh ở trẻ nhỏ.
• Adrenoleukodystrophy liên kết giới tính X: Gồm các triệu chứng tổn thương thần kinh  ở trẻ nhỏ và vị thành niên.

Rối loạn chuyển hóa ion kim loại (mental metabolism disorders): Hàm lượng ion kim loại trong máu được kiểm soát bởi các protein đặc biệt. Các rối loạn có thể gây rối loạn sản xuất protein và gây độc cơ thể do thừa ion kim loại:

• Bệnh Wilson: gây độc bởi ion đồng ở não, gan và các cơ quan khác.
• Thừa sắc (hermochromatosis): Ruột non không thể hấp thụ ion sắt, gây tích tụ ở gan, tụy, khớp và tim, gây tổn thương đến các bộ phận này.

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền thường rất đa dạng, phụ thuộc vào vấn đề chuyển hóa nào đang mắc phải. Một vài triệu chứng có thể kế đến bao gồm:

• Hôn mê
• Ăn uống kém ngon miệng
• Đau bụng
• Ói mửa
• Sụt cân
• Vàng da
• Chậm lớn hay tăng cân
• Chậm phát triển
• Co giật
• Lờ mờ
• Mùi hôi bất thường ở nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hay nước bọt

Những triệu chứng này thường diễn ra đột ngột hay từ từ. Các triệu chứng có thể do thức ăn, mất nước, thuốc, đau ốm hay các yếu tố khác. Triệu chứng có thể xuất hiện sau sinh một vài tuần tùy vào tình trạng khác nhau. Một số bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa di truyền sau nhiều năm mới xuất hiện triệu chứng.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Thân nhân nên đưa bệnh nhân đến gặp bác sĩ khi có các triệu chứng suy nhược cơ (hypotonia), chậm phát triển, co giật, và các rối loạn về thần kinh khác, cũng như kết quả xét nghiệm máu bất thường.

3. Tác hại của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là một căn bệnh có nhiều triệu chứng và khiến cho bệnh nhân mệt mỏi, sức khỏe bị suy nhược và có nguy cơ bị mắc phải các căn bệnh khác. Các triệu chứng thường diễn ra đột ngột khiến cho bệnh nhân không biết được nguyên nhân. Bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ dễ dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe. 

4. Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Ở đa số các trường hợp rối loạn chuyển hóa di truyền do một enzym trong cơ thể không được sản xuất hay được sản xuất mà bất hoạt. Sự thiếu hụt enzyme có thể làm xuất hiện các sản phẩm hóa độc hại hay thiếu hụt các sản phẩm cần thiết cho cơ thể.

Bộ mã để sản xuất một enzyme thường bao gồm một cặp gen. Đa số bệnh nhân có rối loạn chuyển hóa di truyền thường do được nhận bản sao bất thường cặp gen - 1 gen của bố và 1 gen của mẹ, 1 gen bản sao bình thường và 1 gen bản sao bất thường.

Ở bố mẹ, nếu trong cặp gen có một bản sao bình thường có khả năng bù đắp đủ cho bản sao bất thường, vì vậy lượng enzymes trong cơ thể không bị thiếu hụt, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa có thể không xuất hiện. Tuy nhiên nếu cả hai gen bản sao bất thường, không sản xuất đủ enzyme cho cơ thể thì sẽ gây ra rối loạn chuyển hóa. Tình trạng này gọi là bất thường nhiễm sắc thể di truyền lặn (autosomal recessive inheritance).

Nguyên nhân cốt yếu của hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền là do gen đột biến của cơ thể xuất hiện từ các thế hệ tổ tiên, được di truyền lại qua các đời, và đảm bảo được sự toàn vẹn của gen bất thường này.

Rối loạn chuyển hóa di truyền thường có xác suất thấp trong dân số. Theo dịch tễ học, rối loạn chuyển hóa di truyền gây ảnh hưởng đến 1/1000 đến 1/2500 trong số ca mới sinh. Và tỷ lệ mắc phải cao hơn ở người Do Thái.

5. Các phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Chẩn đoán

Rối loạn chuyển hóa di truyền có thể biểu hiện ngay lúc vừa được sinh ra hay phát hiện tình cờ ở giai đoạn phát triển. Tuy nhiên, không có cận lâm sàng nào đặc hiệu cho tất cả các dạng rối loạn chuyển hóa di truyền.

Các cận lâm sàng tiên tiến có thể theo dõi được tình trạng rối loạn chuyển hóa từ lúc mới sinh ra. Còn nếu rối loạn chuyển hóa không được phát hiện vào thời điểm mới sinh, thì thường không phát hiện được cho đến khi bắt đầu triệu chứng.

Khi xuất hiện triệu chứng, xét nghiệm máu hay DNA chuyên dụng sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán được phần lớn các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, và việc phối hợp với các phòng nghiên cứu đặc biệt sẽ tăng tỷ lệ đặc hiệu cho chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị hạn chế là phương pháp khả thi cho bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Gen khiếm khuyết gây ra tình trạng này không thể sửa chữa, ngay cả với các công nghệ tiên tiến trong y học. Thay vào đó, việc điều trị chỉ nhằm giải quyết các vấn đề do rối loạn chuyển hóa gây ra.

Đưa trẻ đi khám để điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền

Việc điều trị sẽ theo các cơ chế sau:

• Hạn chế hay ngưng sử dụng các loại thuốc hay thực phẩm không thể chuyển hóa.
• Thay thế enzymes hay các sản phẩm hóa học thiếu hụt hay bất hoạt, để phục rồi sự chuyển hóa tốt nhất có thể.
• Đào thải các độc chất do tình trạng rối loạn chuyển hóa ra khỏi cơ thể.

Ngoài ra còn có các điều cần lưu ý sau:

• Chế độ ăn đặc biệt có thể hỗ trợ cho quá trình chuyển hóa.
• Dủng enzymes thay thế hay các thuốc hỗ trợ để giúp quá trình chuyển hóa diễn ra tốt hơn.
• Dùng hóa chất đặc hiệu tiêm vào máu để đào thải sản phẩm độc hại do rối loạn chuyển hóa gây ra.

Nếu khả thi, bệnh nhân rối loạn chuyển hóa nên có sự chăm sóc ở trung tâm y tế có kinh nghiệm với bệnh này.
Trẻ em lẫn người lớn bị rối loạn chuyển hóa có thể dễ đau ốm, cần điều trị nội trú hay hỗ trợ y tế suốt đời. Việc điều trị tập trung vào việc chăm sóc trong tình trạng cấp cứu và cải thiện chức năng các cơ quan.

Hãy liên hệ đặt khám ngay với Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246 ngay khi thấy có các dấu hiệu của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Các bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm của chúng tôi sẽ giúp bạn điều trị khỏi bệnh và có những tư vấn tốt nhất.