Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng xảy ra ở người nam có dư một nhiễm sắc thể X. Triệu chứng thường thấy nhất ở người mắc hội chứng Klinefelter là vô sinh.

1. Hội chứng Klinefelter là gì

2. Các triệu chứng và biểu hiện của hội chứng Klinefelter là gì

3. Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

4. Điều trị hội chứng Klinefelter

5. Bác sĩ điều trị

6. Chia sẻ của bệnh nhân

1. Hội chứng Klinefelter là gì

Bình thường, Con người có 46 nhiễm sắc thể để chứa tất cả gen và DNA. Hai trong số này là nhiễm sắc thể giới tính giúp xác định giới tính của một người. Cả hai nhiễm sắc thể giới tính ở người nữ đều là nhiễm sắc thể X (được viết là XX). Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (được viết là XY).

Hai nhiễm sắc thể giới tính giúp quy định sự phát triển khả năng sinh sản và các đặc điểm giới tính của họ.
Hội chứng Klinefelter hầu hết là hệ quả của việc thừa một nhiễm sắc thể X (được viết là XXY). Thỉnh thoảng, biến thể của nhiễm sắc thể XXY có thể xảy ra, thường thấy nhất là thể khảm XY/XXY. Ở biến thể này, một vài tế bào của cơ thể người nam có thêm một nhiễm sắc thể X, và phần còn lại có nhiễm sắc thể XY như bình thường. Phần trăm các tế bào có chứa thêm nhiễm sắc thể thay đổi tùy từng ca bệnh. Trong một số trường hợp, thể khảm XY/XXY có thể có đủ tế bào thực hiện chức năng bình thường ở hai tinh hoàn để cho phép họ có thể làm cha.

Cứ 500 cho đến 1000 bé trai mới sinh sẽ có 1 bé mắc hội chứng Klinefelter. Thừa nhiễm sắc thể giới tính là do có lỗi ngẫu nhiên trong suốt quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Khoảng một nửa thời gian thường xảy ra lỗi là ở quá trình tạo tinh trùng, trong khi thời gian còn lại là do các lỗi phát sinh trong quá trình phát triển trứng. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có khả năng sinh ra con mắc hội chứng này cao hơn một chút so với những người khác.

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

2. Các triệu chứng và biểu hiện của hội chứng Klinefelter

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể có các triệu chứng sau: tinh hoàn nhỏ, cứng, dương vật nhỏ, lông mặt, lông nách và lông mu thưa thớt, ngực to ra, vóc người cao và tỉ lệ người không cân đối (chân dài, thân người ngắn).

Trẻ em tuổi đi học có thể được chẩn đoán nếu chúng được đưa đến bác sĩ để đánh giá các khiếm khuyết về khả năng học tập. Chẩn đoán cũng được nghĩ tới trên bé trai đến tuổi vị thành niên mà không dậy thì. Đàn ông trưởng thành có thể đến với bác sĩ vì vô sinh.

Hội chứng Klinefelter có đi kèm với việc tăng nguy cơ ung thư vú, một u hiếm gặp còn được gọi là u tế bào mầm ngoài sinh dục, bệnh phổi, giãn tĩnh mạch và loãng xương. Đàn ông có hội chứng Klinefelter cũng tăng nguy cơ mắc các rối loạn miễn dịch như lupus, thấp khớp và hội chứng Sjogren.  

3. Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Phân tích nhiễm sắc thể thường được dùng để chẩn đoán xác định hội chứng Klinefelter. Trong thủ thuật này sẽ cần lấy một mẫu máu nhỏ. Sau đó bạch cầu sẽ được tách ra khỏi mẫu máu, trộn với môi trường nuôi cấy mô, đem ủ và kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể, như là thừa một nhiễm sắc thể X.

Phân tích nhiễm sắc thể nhìn vào số lượng tế bào, cần ít nhất là 20 tế bào để chẩn đoán các tình trạng về gen ở cả thể hoàn toàn hay thể khảm. Ở một số trường hợp, thể khảm mức độ thấp có thể bị bỏ sót. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ có thể khảm (dựa trên lượng hóc-môn, số lượng tinh trùng, hay các đặc điểm thể chất), các tế bào khác có thể được phân tích từ mẫu máu được lấy.

4. Điều trị hội chứng Klinefelter

Liệu pháp testosterone thường được dùng để tăng cường sức mạnh, giúp cho sự phát triển cơ, mọc lông tóc trên cơ thể, cải thiện tâm trạng và lòng tự trọng, tăng năng lượng và cải thiện sự tập trung cho người bệnh. 

Hầu hết nam giới có hội chứng Klinefelter không có khả năng làm cha. Tuy nhiên, thỉnh thoảng với sự trợ giúp từ các chuyên gia về vô sinh, một vài người nam có thừa một nhiễm sắc thể X vẫn có thể làm cha và đứa bé được sinh ra khỏe mạnh.

Hầu hết nam giới có hội chứng Klinefelter có thể mong đợi một cuộc sống bình thường và có thể sinh con. Chẩn đoán sớm cùng với các can thiệp giáo dục, kiểm soát y khoa, và sự hỗ trợ xã hội mạnh mẽ sẽ tối ưu hóa khả năng của mỗi người khi lớn lên.

Để điều trị hội chứng Klinefelter, liên hệ ngay với Hello Doctor chúng tôi để đặt khám với bác sĩ theo số điện thoại 1900 1246.