Suy giảm Alpha 1 antitrypsin

Bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin là một căn bệnh di truyền. Tình trạng này có thể gây ra nhiều bệnh, thường gặp nhất là biểu hiện bệnh ở phổi hoặc khí phế thũng, ít gặp hơn là bệnh ở gan, hoặc thậm chí hiếm hơn ở da.

1. Bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin là gì

2. Triệu chứng của bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

3. Nguyên nhân gây ra bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

• Yếu tố nguy cơ mắc bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

4. Điều trị bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

• Chẩn đoán
• Điều trị

5. Bác sĩ điều trị

1. Bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin là gì?

Suy giảm Alpha 1 antitrypsin là bệnh di truyền gây ra sự giảm nồng độ alpha-1 antitrypsin (AAT) trong máu, là một protein được tổng hợp từ gan giúp ngăn cản một số enzyme gây phá hủy tạng và mô. Tình trạng này có thể gây ra bệnh ở phổi và gan, hiếm gặp hơn là bệnh ở da.

2. Dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

Sự suy giảm AAT có thể gây ra nhiều bệnh. Thường gặp nhất là biểu hiện bệnh ở phổi hoặc khí phế thũng, ít gặp hơn là bệnh ở gan, hoặc thậm chí hiếm hơn ở da còn gọi là viêm mô dưới da. Viêm mô dưới da đặc trưng bởi biểu hiện cứng da với những nốt hoặc mảng do viêm ở mô mỡ dưới da. Bệnh này có thể gặp ở cả người lớn lẫn trẻ ẻm.

Bệnh phổi là nguyên nhân phổ biến nhất gây mất chức năng và tử vong sớm ở người lớn khi bị giảm AAT. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phổi do giảm AAT, thường biểu hiện rầm rộ ở độ tuổi từ 20 đến 50. Triệu chứng sớm nhất là thở nhanh nông kèm theo sau đó là giảm khả năng vận động, thở khò khè. Những triệu chứng khác bao gồm: sụt cân ngoài ý muốn, nhiễm trùng hô hấp tái phát, mệt mỏi và bất thường thị giác. 

Bệnh phổi nặng có thể dẫn đến khí phế thũng hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, là những bệnh mà các túi phế nang trong phổi bị phá hủy. Điểm đặc trưng của khí phế thủng là khó thở và lồng ngực hình thùng.  

Hút thuốc lá hoặc tiếp xúc với khói thuốc lá làm nặng thêm các triệu chứng và gây phá hủy phổi. Sự suy giảm AAT cũng là một nguyên nhân chính khiến bệnh nhân phải ghép phổi.

Bệnh gan có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Khoảng 10% trẻ sơ sinh và 15% người trưởng thành bị suy giảm AAT sẽ bị xơ gan bởi vì quá trình phá hủy gan tăng dần. Ở trẻ sơ sinh, triệu chứng điển hình của suy giảm AAT là vàng da, bụng chướng hay báng bụng, bỏ bú. Triệu chứng của giảm AAT  ở trẻ vị thành niên hoặc người lớn bao gồm mệt mỏi, chán ăn, báng bụng và phù chân hoặc bất thường xét nghiệm men gan và vàng da.

Ngoài ra bệnh có thể gây xơ gan và là bệnh di truyền thường gặp ở trẻ em phải điều trị bằng ghép gan.  Xơ gan có thể có biểu hiện như dễ bị bầm tím, ứ dịch và nôn ra máu hoặc đi cầu phân đen bởi vì chảy máu trong đường ruột, có thể dẫn đến rối loạn ý thức và thậm chí hôn mê.

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

3. Nguyên nhân gây ra bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một protein được sản xuất hầu hết ở gan. Chức năng chính là nhằm tiêu hủy enzyme có tên là neutrophil elastase ở phổi. Enzyme này thường đóng vai trò quan trọng ở phổi – giúp thực bào những tế bào già hoặc chết và cả vi khuẩn. Tuy nhiên, enzyme này nếu còn sót lại sẽ tấn công mô lành ở phổi. AAT sẽ giúp bắt giữ và tiêu hủy enzyme này trước khi nó có gây phá hủy nhu mô phổi. Do đó, nếu người bệnh bị thiếu hụt AAT thì enzyme neutrophil elastase sẽ tấn công phổi.

Sự suy giảm AAT là một bệnh đi truyền do đột biến ở gen ức chế tổng hợp protein tại nhiễm sắc thể số 14, điều này làm thay đổi cấu trúc phân tử AAT và làm ngăn chặn tiết protein này từ gan. Do đó, nồng độ AAT trong huyết thanh sẽ bị giảm và số lượng AAT đến phổi theo đó cũng giảm, dẫn đến hậu quả là enzyme neutrophil elastase gây phá hủy nhu mô phổi và gây ra bệnh ở phổi. Ngoài ra sự tích tụ quá mức của AAT ở tế bào gan sẽ gây tổn thương gan và cuối cùng có thể dẫn đến xơ gan (tạo sẹo xơ ở gan).

Khói thuốc lá đặc biệt rất nguy hại với bệnh nhân bị suy giảm AAT. Ngoài việc làm tăng phản ứng viêm tại đường thở, khói thuốc lá còn trực tiếp làm bất hoạt AAT dẫn đến tổn thương phổi nặng hơn.

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

Mỗi người đều nhận được gen AAT (Pi gene) từ cha và mẹ. Đoạn gen chứa thông tin dịch mã ra AAT còn gọi là đoạn gen M. Hầu hết mọi người có 2 bản sao của gen AAT và chúng còn gọi là loại PiMM. Những người có kiểu gen này sẽ có mức AAT trong máu bình thường. Người bị giảm AAT sẽ chỉ có một bản sao bình thường và một bản sao bất thường hoặc cả 2 bản sao của gen AAT đều bất thường. Có khoảng hơn 70 loại gen bất thường khác nhau làm giảm hiệu quả tổng hợp AAT. Kiểu gen thường gặp nhất gây bệnh ở gan là PiZZ. Xét nghiệm thường làm để kiểm tra bệnh bao gồm đo mức độ AAT torng máu và tìm kiểu gen AAT.

Giảm AAT đã được thấy ở tất cả các khu vực trên thế giới nhưng phổ biến nhất là ở khu vực Bắc Âu và Iberia. Bệnh này là một trong 3 bệnh thường gặp do di truyền ở người da trắng có thể gây tử vong. Ở Scandinavia bệnh này ảnh hưởng 1/1500 người, nhưng ít gặp ở người châu Á và da đen. Ở Bắc Mỹ, thiếu hụt AAT ảnh hưởng 1/5000 người.

4. Điều trị bệnh suy giảm Alpha 1 antitrypsin

Chẩn đoán

Chẩn đoán suy giảm AAT dựa trên xét nghiệm máu cho thấy có giảm nồng độ alpha-1 antitrypsin. Nếu giảm ở dưới mức bình thường thì việc tiếp theo là cần xác định chính xác mức độ AAT ở người bệnh bình thường là bao nhiêu. Kiểu hình bất thường của protein AAT có thể phát hiện qua điện di trên mẫu máu khô. Bất cứ khi nào làm xét nghiệm về di truyền thì người bệnh cần được thông báo và chỉ thực hiện xét nghiệm sau khi người bệnh đã đồng ý. Những xét nghiệm khác giúp xác định mức độ nặng của bệnh bao gồm chức năng phổi, X-quang ngực và CT scan ngực, chức năng gan. Sinh thiết gan có thể dùng để xác định có sự phá hủy nhu mô gan.

Điều trị

Yếu tố quan trọng nhất để ngăn ngừa bệnh hoặc làm chậm tiến triển của bệnh đó là tránh tiếp xúc các yếu tố nguy cơ. Yếu tố quan trọng nhất đối với người có bệnh phổi đó là khói thuốc lá. Ngoài việc ngừng hút thuốc, việc tránh hút thuốc là thụ động cũng rất quan trọng, tránh bị nhiễm trùng và hạn chế tiếp xúc hít phải chất độc hại do nghề nghiệp. Những bệnh nhân có bệnh gan nên được khuyên rằng không được nghiện rượu.

Bệnh nhân có bệnh phổi có thể điều trị với alpha-1 antitrypsin truyền qua đường tĩnh mạch, hỗn dịch này được chiết xuất từ huyết thanh của người. Liệu pháp điều trị bổ sung này được cho là làm ngăn chặn tiến triển của bệnh và giảm tổn thương ở phổi. Những nghiên cứu về hiệu quả lâu dài của điều trị thay thế AAT thì cho thấy không hiệu quả. Và hiện nay việc bổ sung AAT qua đường tĩnh mạch chỉ nên dùng sau khi có triệu chứng khởi phát của bệnh phổi.

Và liệu pháp bổ sung AAT không phù hợp cho bệnh nhân có tổn thương gan, với những bệnh nhân này việc điều trị chủ yếu nhằm làm giảm triệu chứng của bệnh. Ở bệnh nhân bị suy gan mất bù thì phương pháp hiệu quả nhất là ghép gan.

Để điều trị bệnh suy giảm AAT, bạn có thể liên hệ đặt khám với các bác sĩ của Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246.