Lưỡng tính

Lưỡng tính

Lưỡng tính không phải là một căn bệnh. Đây là một tình trạng ảnh hưởng tới sự phát triển giới tính của trẻ và nó được gọi là rối loạn phát triển giới tính.

1. Bệnh lưỡng tính là gì

2. Triệu chứng của bệnh lưỡng tính

3. Tác hại của bệnh lưỡng tính

4. Nguyên nhân gây ra bệnh lưỡng tính

5. Biến chứng của bệnh lưỡng tính

6. Điều trị bệnh lưỡng tính

7. Bác sĩ điều trị

1. Bệnh lưỡng tính là gì?

Lưỡng tính có tên tiếng Anh là Ambiguous Genitalia, là tình trạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh khi bộ phận sinh dục ngoài không thể hiện rõ ràng theo hướng con trai hoặc con gái. Ở trẻ lưỡng tính, bộ phận sinh dục không được tạo thành hoàn toàn hoặc đứa trẻ có đặc điểm sinh dục của cả nam lẫn nữ. Cơ quan sinh dục ngoài của trẻ không phù hợp với cơ quan sinh dục trong hoặc giới tính di truyền của trẻ.

Thông thường, lưỡng tính được thể hiện rõ ngay tại thời điểm mới sinh và có thể làm cho các gia đình cảm thấy căng thẳng. Đội ngũ bác sĩ sẽ xác định nguyên nhân gây bệnh và tư vấn để giúp bạn lựa chọn giới tính cho con và phương pháp điều trị cần thiết.

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh lưỡng tính

Bác sĩ sẽ là người đầu tiên nhận ra con bạn bị lưỡng tính ngay khi bé vừa chào đời. Thông thường, lưỡng tính được chẩn đoán trước khi sinh. Các đặc điểm có thể thay đổi theo mức độ bệnh, tùy thuộc vào thời điểm phát sinh sai sót trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục và nguyên nhân gây ra rối loạn này. 

Những bé có kiểu di truyền là nữ (có hai nhiễm sắc thể X – XX) có thể có:
  • Âm vật to, có thể nhầm lẫn thành dương vật nhỏ
  • Môi âm hộ đóng lại hoặc gấp nếp tạo thành bìu
  • Những cục nhỏ tạo cảm giác giống tinh hoàn nằm trong môi sinh dục bị gấp nếp
Những bé có kiểu di truyền là nam (có 1 nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y – XY) có thể có:
  • Ống dẫn nước tiểu và tinh dịch bị hẹp, không kéo dài tới đỉnh của dương vật (tật lỗ tiểu đóng thấp)
  • Dương vật nhỏ bất thường và lỗ tiểu nằm gần bìu
  • Không có tinh hoàn ở 1 hoặc cả 2 bìu
  • Tinh hoàn lạc trong ổ bụng và bìu có hình dạng giống môi âm hộ với dương vật nhỏ hoặc không thấy dương vật.

Dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh lưỡng tính

3. Tác hại của bệnh lưỡng tính

Bệnh lưỡng tính khiến cho niềm vui của gia đình bạn không được trọn vẹn khi chào đón đứa con ra đời. Người bị bệnh lưỡng tính có nhiều biến chứng nguy hiểm mà cụ thể là có khả năng bị vô sinh và nguy cơ cao mắc các bệnh về ung thư. Bệnh nếu không được sớm chữa trị sẽ dẫn đến nhiều thay đổi và bất ổn về tâm sinh lý của người bệnh.

4. Nguyên nhân gây ra bệnh lưỡng tính

Lưỡng tính xảy ra khi có sai sót làm gián đoạn hoặc ảnh hưởng tới quá trình hình thành cơ quan sinh dục của bào thai.

Cơ quan sinh dục được hình thành trong bào thai như thế nào?

Giới tính di truyền của trẻ được hình thành khi thụ tinh, dựa vào nhiễm sắc thể giới tính. Trứng của người mẹ chứa nhiễm sắc thể (NST) X còn tinh trùng của người cha chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Đứa bé thừa hưởng NST X của cha mang giới tính nữ (XX), trong khi đứa bé thừa hưởng NST Y từ cha lại là nam (XY).

Cơ quan sinh dục nam và nữ phát triển từ cùng một loại mô. Mô này phát triển thành cơ quan sinh dục nữ hoặc cơ quan sinh dục nam phụ thuộc và NST giới tính và sự hiện diện của nội tiết tố nam.

  • Ở nam, một vùng trên NST Y kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn, tạo nên nội tiết tố nam. Cơ quan sinh dục nam phát triển đáp ứng lại nội tiết tố nam từ tinh hoàn của bào thai.
  • Ở nữ không có NST Y do đó không bị ảnh hưởng bởi nội tiết tố nam nên cơ quan sinh dục phát triển theo hướng giới tính nữ.

Lưỡng tính xảy ra như thế nào?

Nếu tác động vào quá trình xác định giới tính của bào thai có thể làm đảo lộn sự đồng nhất giữa cơ quan sinh dục trong và ngoài hoặc giữa cơ quan sinh dục và giới tính di truyền (XX hoặc XY).

  • Thiếu nội tiết tố nam ở bào thai giới tính nam hoặc phơi nhiễm nội tiết tố nam ở bào thai giới tính nữ đều có thể gây ra lưỡng tính
  • Đột biến ở một số gene cụ thể có thể ảnh hưởng tới sự phát triển giới tính của bào thai
  • Bất thường NST như mất 1 NST giới tính hoặc có thêm 1 NST giới tính
  • Trong một số trường hợp, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết rõ

Nguyễn Vạn ThôngTiến sĩ-Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông

Khoa: Di truyền

Nơi làm việc: Bệnh viện Hùng Vương

Kinh nghiệm: 15 năm

Vị trí: Phó khoa - Bác sĩ

Liên hệ: 1900 1246

Những nguyên nhân có thể gặp ở lưỡng tính nữ

Các nguyên nhân gây lưỡng tính ở trẻ có giới tính di truyền là nữ bao gồm:

  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: tình trạng này làm cho tuyến thượng thận tạo ra quá nhiều nội tiết tố nam (androgens)
  • Tiếp xúc với nội tiết tố nam trong thời kì mang thai: một vài loại thuốc có chứa nội tiết tố nam hoặc kích thích sản xuất nội tiết tố nam ở phụ nữ mang thai có thể làm cơ quan sinh dục nữ của bào thai phát triển theo hướng nam tính. Em bé đang phát triển cũng có thể bị tiếp xúc với nội tiết tố nam dư thừa nếu người mẹ đang mắc bệnh gây rối loạn nội tiết tố của cơ thể.
  • Khối u: rất hiếm gặp, trong cơ thể người mẹ có một khối u sản xuất nội tiết tố nam.

Những nguyên nhân có thể gặp ở lưỡng tính nam

Các nguyên nhân gây lưỡng tính ở trẻ có giới tính di truyền là nam bao gồm:

  • Quá trình phát triển tinh hoàn gặp vấn đề: điều này có thể do bất thường NST hoặc các nguyên nhân chưa biết.
  • Hội chứng không nhạy với androgen: ở hội chứng này, sự phát triển của cơ quan sinh dục không đáp ứng lại với nội tiết tố được tạo ra bởi tinh hoàn.
  • Bất thường ở tinh hoàn hoặc testosterone (nội tiết tố nam): nhiều bất thường có thể ảnh hưởng tới hoạt động của tinh hoàn. Những bất thường này bao gồm bất thường cấu trúc tinh hoàn, bất thường trong việc sản xuất nội tiết tố nam hoặc bất thường với các thụ thể tế bào đáp ứng với testosterone.
  • Thiếu men 5a – reductase: thiếu men này làm giảm khả năng sản xuất nội tiết tố nam.

Nguyên nhân gây ra bệnh lưỡng tính

Đột biến một số gen cũng là nguyên nhân gây ra lưỡng tính

Các yếu tố nguy cơ gây lưỡng tính

Tiền sử gia đình có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của bệnh lưỡng tính bởi vì nhiều rối loạn trong quá trình phát triển giới tính là kết quả của những bất thường gen do di truyền. Những yếu tố nguy cơ của rối loạn này bao gồm các tiền sử gia đình:

  • Có người mất lúc sơ sinh không giải thích được lí do
  • Vô sinh, không có kinh hoặc rậm lông ở phụ nữ
  • Bất thường cơ quan sinh dục
  • Cơ thể phát triển bất thường trong giai đoạn dậy thì
  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh​

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc các yếu tố nguy cơ trên, nên cân nhắc tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có thai. Bạn cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ di truyền để đạt được lợi ích tốt nhất.

5. Biến chứng của bệnh lưỡng tính

Các biến chứng của chứng lưỡng tính bao gồm:

  • Vô sinh: người lưỡng tính có thể có con được hay không còn phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể. Ví dụ, một người có giới tính di truyền là nữ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể có con nếu họ muốn.
  • Gia tăng khả năng mắc ung thư: một vài rối loạn trong việc phát triển giới tính đi kèm với sự gia tăng tỉ lệ mắc một vài loại ung thư cụ thể.

6. Điều trị bệnh lưỡng tính

Chuẩn bị trước khi gặp bác sĩ?

Nếu con bạn sinh ra bị lưỡng tính, bạn cần đến bệnh viện có các bác sĩ chuyên về lĩnh vực này. Vì buổi khám bệnh diễn ra rất ngắn nhưng lại có rất nhiều vấn đề cần thảo luận nên việc bạn chuẩn bị mọi thứ sẵn sàng là điều cần thiết. Dưới đây là một vài thông tin giúp bạn chuẩn bị cho buổi khám bệnh và những thông tin bạn sẽ nhận được từ bác sĩ.

Điều bạn cần làm

Trước khi đi khám bạn cần:

  • Hỏi trước xem bạn có cần làm thêm các thủ tục gì để chuẩn bị cho con bạn đi xét nghiệm.
  • Thảo luận với người thân trong gia đình về các bệnh trong gia đình và ghi lại những thông tin chính, bao gồm tiền sử các bệnh di truyền như lưỡng tính.
  • Cân nhắc mang theo một người thân hoặc người bạn: đôi khi việc ghi nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong buổi khám bệnh rẩ khó khăn. Do đó, mang theo một người bạn hoặc người thân sẽ giúp bạn ghi nhớ những thông tin mà bạn bỏ qua hoặc quên mất.
  • Lập danh sách những câu cần hỏi bác sĩ.

Chẩn đoán

Lưỡng tính thường được chẩn đoán ngay lúc mới sinh hoặc sau sinh một thời gian ngắn. Các bác sĩ và y tá giúp bạn sinh có thể để ý tới các dấu hiệu của chứng lưỡng tính ở trẻ.

Xác định nguyên nhân

Nếu con bạn sinh ra lưỡng tính, bác sĩ sẽ tìm nguyên nhân cho vấn đề này. Tìm ra nguyên nhân gây bệnh sẽ giúp cho việc điều trị và lựa chọn giới tính cho trẻ. Bác sĩ sẽ hỏi bạn một vài câu về gia đình và tiền sử bệnh lý của gia đình. Bác sĩ sẽ khám tổng quát cho trẻ để tìm tinh hoàn và đánh giá cơ quan sinh dục của trẻ.

Bác sĩ sẽ đề nghị làm những xét nghiệm sau:

  • Xét nghiệm máu để đo nồng độ nội tiết tố
  • Xét nghiệm máu để phân tích bộ nhiễm sắc thể và xác định giới tính di truyền (XX hay XY) hoặc kiểm tra rối loạn đơn gen
  • Siêu âm vùng bụng – hố chậu để kiểm tra tinh hoàn lạc chỗ, tử cung hoặc âm đạo
  • Chụp X – quang cản quang để làm rõ cấu trúc cơ quan sinh dục

Trong một vài trường hợp cụ thể cần phải làm phẫu thuật xâm lấn tối thiểu để thu thập một mẫu mô từ cơ quan sinh dục của con bạn.

Bác sĩ sẽ sử dụng các thông tin có được từ các xét nghiệm trên để gợi ý giới tính thích hợp cho con bạn. Gợi ý này được dựa trên nguyên nhân gây bệnh, giới tính di truyền, cấu trúc giải phẫu, khả năng tình dục trong tương lai, nhận định giới tính của người lớn và sau khi nói chuyện với gia đình bạn.

Trong một vài trường hợp, gia đình đưa ra quyết định chỉ trong vòng vài ngày sau khi đứa bé ra đời. Tuy nhiên, việc chờ đợi kết quả của các xét nghiệm cũng quan trọng không kém. Đôi khi việc xác định giới tính có thể rất phức tạp và tác động lâu dài của nó rất khó để dự đoán được. Phụ huynh nên chú ý rằng khi trẻ lớn lên, trẻ có thể đưa ra quyết định khác về giới tính của mình.

Điều trị bệnh

Một khi bạn và bác sĩ đã lựa chọn giới tính cho trẻ, bạn có thể bắt đầu điều trị rối loạn lưỡng tính cho trẻ. Mục tiêu điều trị là trẻ khỏe mạnh về mặt tâm lý và xã hội cũng như tạo điều kiện để trẻ phát triển chức năng tình dục và đạt được khả năng sinh sản ở mức tốt nhất. Thời điểm bắt đầu điều trị cho trẻ phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của trẻ.

Lưỡng tính là một rối loạn hiếm gặp và phức tạp, vì thế cần được một đội ngũ bác sĩ giỏi điều trị, bao gồm một bác sĩ nhi khoa, một bác sĩ tạo hình thẩm mỹ, một bác sĩ niệu khoa nhi, một bác sĩ ngoại khoa nhi, bác sĩ nội tiết, bác sĩ di truyền và chuyên gia tâm lý hay nhà hoạt động xã hội.

Dùng thuốc

Sử dụng nội tiết tố có thể giúp chỉnh sửa hoặc bổ sung cho tình trạng mất cân bằng nội tiết tố. Ví dụ một trẻ có giới tính di truyền là nữ có môi âm hộ hơi lớn bởi tình trạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh từ nhẹ tới vừa, mức độ nội tiết tố vừa phải có thể làm giảm kích thước của môi âm đạo. Các trẻ khác có thể sử dụng nội tiết tố vào khoảng thời gian dậy thì.

Phẫu thuật

Ở trẻ lưỡng tính, phẫu thuật có thể được dùng để:

  • Bảo toàn chức năng tình dục bình thường
  • Tạo hình cơ quan sinh dục ngoài

Thời gian của cuộc phẫu thuật phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của con bạn. Một vài bác sĩ sẽ chọn hoãn phẫu thuật vì các lí do thẩm mỹ cho tới khi người lưỡng tính đủ tuổi để tham gia vào quyết định lựa chọn giới tính của bản thân.

Ở các bệnh nhân lưỡng giới nữ, cơ quan sinh dục có thể phát triển bình thường mặc dù hình dạng bên ngoài bị thay đổi. Nếu âm đạo của bé gái bị vùi dưới da, phẫu thuật lúc trẻ còn nhỏ có thể hỗ trợ các chức năng tình dục sau này. Ở trẻ trai, phẫu thuật để tạo hình lại dương vật không hoàn chỉnh có thể cải thiện vẻ ngoài và tạo điều kiện để dương vật cương được.

Kết quả phẫu thuật thường khá khả quan nhưng vẫn cần phải làm thêm các phẫu thuật tương tự sau này. Các nguy cơ của phẫu thuật bao gồm kết quả thẩm mỹ không như mong đợi hoặc mất khả năng tình dụng như mất khả năng đạt cực khoái.

Bạn cần làm gì?

Nếu con của bạn được chẩn đoán là lưỡng tính, bạn có thể sẽ lo lắng cho tương lai của trẻ. Chuyên gia tư vấn tâm lý sẽ giúp bạn đối mặt với khó khăn này và các thử thách không lường trước được. Hãy hỏi bác sĩ để tìm được chuyên gia tâm lý có kinh nghiệm trong việc giúp đỡ những người có hoàn cảnh giống bạn. Ngoài việc tư vấn tâm lý cho gia đình và đứa trẻ, bạn có thể đạt được những lợi ích khác từ các nhóm hỗ trợ trong cộng đồng hoặc trên mạng internet.

Việc không biết được giới tính của đứa trẻ mới sinh ra ngay lập tức biến giây phút đáng để ăn mừng thành khoảng thời gian đầy căng thẳng. Cho tới khi các đánh giá y tế được thực hiện hoàn thiện, hãy cố gắng tránh nghĩ rằng con của bạn là trai hoặc là gái.

Hãy cân nhắc việc trì hoãn thông báo về đứa trẻ mới sinh cho tới khi có kết quả các xét nghiệm và bạn đã có kế hoạch điều trị qua sự tư vấn của bác sĩ. Hãy cho bạn thời gian để tìm hiểu và suy nghĩ về các vấn đề trước khi trả lời các câu hỏi khó từ gia đình và bạn bè. 

Nếu bạn cần giúp đỡ, hãy gọi cho Hello Doctor chúng tôi theo số điện thoại: 1900 1246, các bác sĩ nhiều năn kinh nghiệm chúng tôi luôn sẵn lòng được hỗ trợ cho bạn.

Bác sĩ khám, điều trị

Nguyễn Thi Phú

Thạc sĩ - Bác sĩ Nguyễn Thi Phú

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Đại Học Y Dược

Kinh nghiệm: 15 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Trọng Tuân

Bác sĩ Nguyễn Trọng Tuân

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Tâm thần TP Hồ Chí Minh

Kinh nghiệm: 17 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Đàm Văn Đức

Bác sĩ Đàm Văn Đức

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Đại học Y Hà Nội

Kinh nghiệm: 11 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Nguyễn Trọng Hiến

Bác sĩ Nguyễn Trọng Hiến

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Lão khoa Trung ương

Kinh nghiệm: 11 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Phạm Văn Trụ

Bác sĩ Phạm Văn Trụ

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Tâm thần Tp Hồ Chí Minh

Kinh nghiệm: 35 năm

Vị trí: Phó giám đốc bệnh viện

Nguyễn Hoàng Yến

Bác sĩ Nguyễn Hoàng Yến

Khoa: Tâm thần

Nơi làm việc: Bệnh viện Bạch Mai

Kinh nghiệm: 8 năm

Vị trí: Bác sĩ chuyên khoa

Đánh giá, chia sẻ Gửi đánh giá

  • Vĩnh Phương

    Đây là bệnh nguy hiểm chứ đừng có đùa nhé mọi người. Cầu chúc may mắn cho những em bé và các bậc cha mẹ có con mắc bệnh này.

    16/10/2017
  • Nguyễn Vũ Anh

    Không ai mong muốn con mình mắc phải bệnh này. Liệu có thể phát hiện từ khi mang thai được không ạ

    05/10/2017
  • Nguyễn Hạnh Mai

    Nhờ bài viết, tôi đã có cái nhìn khác về căn bệnh lưỡng tính. Tôi nghĩ chúng ta không nên kì thị những người lưỡng tính, bởi đây là lỗi của ông trời.

    29/09/2017
  • Bảo Thanh

    Vậy là căn bệnh lưỡng tính này là bẩm sinh ạ. Trước đây tôi không hiểu rõ nên cứ nghĩ là bệnh tâm lý cơ.

    11/09/2017
  • Lê Duy

    Bài viết đã cho tôi cái nhìn khác về căn bệnh này

    11/08/2017

Bình luận, đặt câu hỏi

Các thông tin cá nhân của bạn sẽ không bị công khai

Nội dung

Đọc thêm

Bài viết đang được cập nhật...