Lưỡng tính

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh lưỡng tính

Bác sĩ sẽ là người đầu tiên nhận ra con bạn bị lưỡng tính ngay khi bé vừa chào đời. Thông thường, lưỡng tính được chẩn đoán trước khi sinh. Các đặc điểm có thể thay đổi theo mức độ bệnh, tùy thuộc vào thời điểm phát sinh sai sót trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục và nguyên nhân gây ra rối loạn này.

Những bé có kiểu di truyền là nữ (có hai nhiễm sắc thể X – XX) có thể có:

Âm vật to, có thể nhầm lẫn thành dương vật nhỏ
Môi âm hộ đóng lại hoặc gấp nếp tạo thành bìu
Những cục nhỏ tạo cảm giác giống tinh hoàn nằm trong môi sinh dục bị gấp nếp

Những bé có kiểu di truyền là nam (có 1 nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y – XY) có thể có:

Ống dẫn nước tiểu và tinh dịch bị hẹp, không kéo dài tới đỉnh của dương vật (tật lỗ tiểu đóng thấp)
Dương vật nhỏ bất thường và lỗ tiểu nằm gần bìu
Không có tinh hoàn ở 1 hoặc cả 2 bìu
Tinh hoàn lạc trong ổ bụng và bìu có hình dạng giống môi âm hộ với dương vật nhỏ hoặc không thấy dương vật.

_____________________________

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

Dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của bệnh lưỡng tính

3. Tác hại của bệnh lưỡng tính

Bệnh lưỡng tính khiến cho niềm vui của gia đình bạn không được trọn vẹn khi chào đón đứa con ra đời. Người bị bệnh lưỡng tính có nhiều biến chứng nguy hiểm mà cụ thể là có khả năng bị vô sinh và nguy cơ cao mắc các bệnh về ung thư. Bệnh nếu không được sớm chữa trị sẽ dẫn đến nhiều thay đổi và bất ổn về tâm sinh lý của người bệnh.

_____________________________

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

4. Nguyên nhân gây ra bệnh lưỡng tính

Lưỡng tính xảy ra khi có sai sót làm gián đoạn hoặc ảnh hưởng tới quá trình hình thành cơ quan sinh dục của bào thai.

Cơ quan sinh dục được hình thành trong bào thai như thế nào?

Giới tính di truyền của trẻ được hình thành khi thụ tinh, dựa vào nhiễm sắc thể giới tính. Trứng của người mẹ chứa nhiễm sắc thể (NST) X còn tinh trùng của người cha chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Đứa bé thừa hưởng NST X của cha mang giới tính nữ (XX), trong khi đứa bé thừa hưởng NST Y từ cha lại là nam (XY).

Cơ quan sinh dục nam và nữ phát triển từ cùng một loại mô. Mô này phát triển thành cơ quan sinh dục nữ hoặc cơ quan sinh dục nam phụ thuộc và NST giới tính và sự hiện diện của nội tiết tố nam.

Ở nam, một vùng trên NST Y kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn, tạo nên nội tiết tố nam. Cơ quan sinh dục nam phát triển đáp ứng lại nội tiết tố nam từ tinh hoàn của bào thai.
Ở nữ không có NST Y do đó không bị ảnh hưởng bởi nội tiết tố nam nên cơ quan sinh dục phát triển theo hướng giới tính nữ.

_____________________________

Tiến sĩ-Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

Lưỡng tính xảy ra như thế nào?

Nếu tác động vào quá trình xác định giới tính của bào thai có thể làm đảo lộn sự đồng nhất giữa cơ quan sinh dục trong và ngoài hoặc giữa cơ quan sinh dục và giới tính di truyền (XX hoặc XY).

Thiếu nội tiết tố nam ở bào thai giới tính nam hoặc phơi nhiễm nội tiết tố nam ở bào thai giới tính nữ đều có thể gây ra lưỡng tính
Đột biến ở một số gene cụ thể có thể ảnh hưởng tới sự phát triển giới tính của bào thai
Bất thường NST như mất 1 NST giới tính hoặc có thêm 1 NST giới tính
Trong một số trường hợp, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết rõ

Khoa: Di truyền

Nơi làm việc: Bệnh viện Hùng Vương

Kinh nghiệm: 15 năm

Vị trí: Phó khoa - Bác sĩ

Liên hệ: 1900 1246

Những nguyên nhân có thể gặp ở lưỡng tính nữ

Các nguyên nhân gây lưỡng tính ở trẻ có giới tính di truyền là nữ bao gồm:

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: tình trạng này làm cho tuyến thượng thận tạo ra quá nhiều nội tiết tố nam (androgens)
Tiếp xúc với nội tiết tố nam trong thời kì mang thai: một vài loại thuốc có chứa nội tiết tố nam hoặc kích thích sản xuất nội tiết tố nam ở phụ nữ mang thai có thể làm cơ quan sinh dục nữ của bào thai phát triển theo hướng nam tính. Em bé đang phát triển cũng có thể bị tiếp xúc với nội tiết tố nam dư thừa nếu người mẹ đang mắc bệnh gây rối loạn nội tiết tố của cơ thể.
Khối u: rất hiếm gặp, trong cơ thể người mẹ có một khối u sản xuất nội tiết tố nam.

Những nguyên nhân có thể gặp ở lưỡng tính nam

Các nguyên nhân gây lưỡng tính ở trẻ có giới tính di truyền là nam bao gồm:

Quá trình phát triển tinh hoàn gặp vấn đề: điều này có thể do bất thường NST hoặc các nguyên nhân chưa biết.
Hội chứng không nhạy với androgen: ở hội chứng này, sự phát triển của cơ quan sinh dục không đáp ứng lại với nội tiết tố được tạo ra bởi tinh hoàn.
Bất thường ở tinh hoàn hoặc testosterone (nội tiết tố nam): nhiều bất thường có thể ảnh hưởng tới hoạt động của tinh hoàn. Những bất thường này bao gồm bất thường cấu trúc tinh hoàn, bất thường trong việc sản xuất nội tiết tố nam hoặc bất thường với các thụ thể tế bào đáp ứng với testosterone.
Thiếu men 5a – reductase: thiếu men này làm giảm khả năng sản xuất nội tiết tố nam.

_____________________________

Các yếu tố nguy cơ gây lưỡng tính

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

Nguyên nhân gây ra bệnh lưỡng tính

Đột biến một số gen cũng là nguyên nhân gây ra lưỡng tính

Tiền sử gia đình có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của bệnh lưỡng tính bởi vì nhiều rối loạn trong quá trình phát triển giới tính là kết quả của những bất thường gen do di truyền. Những yếu tố nguy cơ của rối loạn này bao gồm các tiền sử gia đình:

Có người mất lúc sơ sinh không giải thích được lí do
Vô sinh, không có kinh hoặc rậm lông ở phụ nữ
Bất thường cơ quan sinh dục
Cơ thể phát triển bất thường trong giai đoạn dậy thì
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc các yếu tố nguy cơ trên, nên cân nhắc tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có thai. Bạn cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ di truyền để đạt được lợi ích tốt nhất.

_____________________________

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

5. Biến chứng của bệnh lưỡng tính

Các biến chứng của chứng lưỡng tính bao gồm:

Vô sinh: người lưỡng tính có thể có con được hay không còn phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể. Ví dụ, một người có giới tính di truyền là nữ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể có con nếu họ muốn.
Gia tăng khả năng mắc ung thư: một vài rối loạn trong việc phát triển giới tính đi kèm với sự gia tăng tỉ lệ mắc một vài loại ung thư cụ thể.

6. Điều trị bệnh lưỡng tính

Chuẩn bị trước khi gặp bác sĩ?

Nếu con bạn sinh ra bị lưỡng tính, bạn cần đến bệnh viện có các bác sĩ chuyên về lĩnh vực này. Vì buổi khám bệnh diễn ra rất ngắn nhưng lại có rất nhiều vấn đề cần thảo luận nên việc bạn chuẩn bị mọi thứ sẵn sàng là điều cần thiết. Dưới đây là một vài thông tin giúp bạn chuẩn bị cho buổi khám bệnh và những thông tin bạn sẽ nhận được từ bác sĩ.

Điều bạn cần làm

Trước khi đi khám bạn cần:

Hỏi trước xem bạn có cần làm thêm các thủ tục gì để chuẩn bị cho con bạn đi xét nghiệm.
Thảo luận với người thân trong gia đình về các bệnh trong gia đình và ghi lại những thông tin chính, bao gồm tiền sử các bệnh di truyền như lưỡng tính.
Cân nhắc mang theo một người thân hoặc người bạn: đôi khi việc ghi nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong buổi khám bệnh rẩ khó khăn. Do đó, mang theo một người bạn hoặc người thân sẽ giúp bạn ghi nhớ những thông tin mà bạn bỏ qua hoặc quên mất.
Lập danh sách những câu cần hỏi bác sĩ.

_____________________________

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

Chẩn đoán

Lưỡng tính thường được chẩn đoán ngay lúc mới sinh hoặc sau sinh một thời gian ngắn. Các bác sĩ và y tá giúp bạn sinh có thể để ý tới các dấu hiệu của chứng lưỡng tính ở trẻ.

Xác định nguyên nhân

Nếu con bạn sinh ra lưỡng tính, bác sĩ sẽ tìm nguyên nhân cho vấn đề này. Tìm ra nguyên nhân gây bệnh sẽ giúp cho việc điều trị và lựa chọn giới tính cho trẻ. Bác sĩ sẽ hỏi bạn một vài câu về gia đình và tiền sử bệnh lý của gia đình. Bác sĩ sẽ khám tổng quát cho trẻ để tìm tinh hoàn và đánh giá cơ quan sinh dục của trẻ.

Bác sĩ sẽ đề nghị làm những xét nghiệm sau:

Xét nghiệm máu để đo nồng độ nội tiết tố
Xét nghiệm máu để phân tích bộ nhiễm sắc thể và xác định giới tính di truyền (XX hay XY) hoặc kiểm tra rối loạn đơn gen
Siêu âm vùng bụng – hố chậu để kiểm tra tinh hoàn lạc chỗ, tử cung hoặc âm đạo
Chụp X – quang cản quang để làm rõ cấu trúc cơ quan sinh dục

Trong một vài trường hợp cụ thể cần phải làm phẫu thuật xâm lấn tối thiểu để thu thập một mẫu mô từ cơ quan sinh dục của con bạn.

Bác sĩ sẽ sử dụng các thông tin có được từ các xét nghiệm trên để gợi ý giới tính thích hợp cho con bạn. Gợi ý này được dựa trên nguyên nhân gây bệnh, giới tính di truyền, cấu trúc giải phẫu, khả năng tình dục trong tương lai, nhận định giới tính của người lớn và sau khi nói chuyện với gia đình bạn.

Trong một vài trường hợp, gia đình đưa ra quyết định chỉ trong vòng vài ngày sau khi đứa bé ra đời. Tuy nhiên, việc chờ đợi kết quả của các xét nghiệm cũng quan trọng không kém. Đôi khi việc xác định giới tính có thể rất phức tạp và tác động lâu dài của nó rất khó để dự đoán được. Phụ huynh nên chú ý rằng khi trẻ lớn lên, trẻ có thể đưa ra quyết định khác về giới tính của mình.

_____________________________

HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

Điều trị bệnh

Một khi bạn và bác sĩ đã lựa chọn giới tính cho trẻ, bạn có thể bắt đầu điều trị rối loạn lưỡng tính cho trẻ. Mục tiêu điều trị là trẻ khỏe mạnh về mặt tâm lý và xã hội cũng như tạo điều kiện để trẻ phát triển chức năng tình dục và đạt được khả năng sinh sản ở mức tốt nhất. Thời điểm bắt đầu điều trị cho trẻ phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của trẻ.

Lưỡng tính là một rối loạn hiếm gặp và phức tạp, vì thế cần được một đội ngũ bác sĩ giỏi điều trị, bao gồm một bác sĩ nhi khoa, một bác sĩ tạo hình thẩm mỹ, một bác sĩ niệu khoa nhi, một bác sĩ ngoại khoa nhi, bác sĩ nội tiết, bác sĩ di truyền và chuyên gia tâm lý hay nhà hoạt động xã hội.

Dùng thuốc

Sử dụng nội tiết tố có thể giúp chỉnh sửa hoặc bổ sung cho tình trạng mất cân bằng nội tiết tố. Ví dụ một trẻ có giới tính di truyền là nữ có môi âm hộ hơi lớn bởi tình trạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh từ nhẹ tới vừa, mức độ nội tiết tố vừa phải có thể làm giảm kích thước của môi âm đạo. Các trẻ khác có thể sử dụng nội tiết tố vào khoảng thời gian dậy thì.

Phẫu thuật

Ở trẻ lưỡng tính, phẫu thuật có thể được dùng để:

Bảo toàn chức năng tình dục bình thường
Tạo hình cơ quan sinh dục ngoài

Thời gian của cuộc phẫu thuật phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của con bạn. Một vài bác sĩ sẽ chọn hoãn phẫu thuật vì các lí do thẩm mỹ cho tới khi người lưỡng tính đủ tuổi để tham gia vào quyết định lựa chọn giới tính của bản thân.

Ở các bệnh nhân lưỡng giới nữ, cơ quan sinh dục có thể phát triển bình thường mặc dù hình dạng bên ngoài bị thay đổi. Nếu âm đạo của bé gái bị vùi dưới da, phẫu thuật lúc trẻ còn nhỏ có thể hỗ trợ các chức năng tình dục sau này. Ở trẻ trai, phẫu thuật để tạo hình lại dương vật không hoàn chỉnh có thể cải thiện vẻ ngoài và tạo điều kiện để dương vật cương được.

Kết quả phẫu thuật thường khá khả quan nhưng vẫn cần phải làm thêm các phẫu thuật tương tự sau này. Các nguy cơ của phẫu thuật bao gồm kết quả thẩm mỹ không như mong đợi hoặc mất khả năng tình dụng như mất khả năng đạt cực khoái.

_____________________________