Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền với các triệu chứng liên quan đến mắt, xương, mô liên kết và hệ tim mạch. Hội chứng Marfan cần được điều trị với các bác sĩ đến từ nhiều chuyên khoa.

1. Hội chứng Marfan là gì

2. Các triệu chứng của hội chứng Marfan là gì

3. Làm sao để chẩn đoán hội chứng Marfan

4. Phương pháp điều trị hội chứng Marfan

5. Hội chứng Marfan có di truyền hay không

1. Hội chứng Marfan là gì

Hội chứng Marfan là một trong những bệnh di truyền về rối loạn mô liên kết thường gặp nhất. Bệnh là một dạng đột biến trội nhiễm sắc thể, thường có tỉ lệ xuất hiện là 1:20,000 đến 1:10,000. Hội chứng Marfan có các triệu chứng lâm sàng rất đa dạng, đáng chú ý là các biểu hiện này thường ở mắt, xương, mô liên kết và hệ tim mạch.

Hội chứng Marfan gây ra bởi sự đột biến gen FBN1. Biểu hiện của hội chứng tùy thuộc vào mức độ nặng của đột biến.

Bác sĩ tham vấn thông tin:

✍ Các bác sĩ Di Truyền Hello Doctor

☎ Gọi Bác sĩ

유 Chat Bác sĩ trên Facebook

2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của hội chứng Marfan

Triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Marfan là tật cận thị (cận thị từ sự tăng độ cong của võng mạc do các thay đổi mô liên kết trong cầu mắt). Khoảng 60% những người bị hội chứng Marfan có thấu thị lệch chỗ so với vị trí giữa đồng tử. Những người có hội chứng Marfan cũng bị tăng nguy cơ bị bóc tách võng mạc, tăng nhãn áp, và đục thủy tinh thể hình thành sớm.

Các triệu chứng thường gặp khác liên quan đến hệ xương và mô liên kết bao gồm sự tăng trưởng xương quá mức, lỏng khớp. Những người bị hội chứng Marfan thường có tay chân dài và nhỏ. Tăng trưởng quá mức các xương sườn có thể làm xương ức uốn vào trong (lõm ngực) hoặc bị đẩy ra ngoài (ngực hình ức gà). Cong cột sống (vẹo cột sống) là triệu chứng về xương thường gặp khác, nó có thể nhẹ hoặc nặng và tiến triển tệ hơn khi về già. Vẹo cột sống làm ngắn thân người cũng góp phần làm tứ chi trông dài hơn.

Dị tật tim mạch trong hội chứng Marfan là triệu chứng đe dọa tính mạng nhất. Động mạch chủ dãn ở phần ngay khi nó vừa ra khỏi tim (ở mức xoang Valsalva), sa van 2 lá, sa van 3 lá, động mạch phổi đoạn gần to lên,  nguy cơ cao bị bóc tách động mạch chủ.

3. Chẩn đoán hội chứng Marfan

Chẩn đoán được dựa vào tiền sử gia đình và các dấu chứng tìm được khi khám lâm sàng vùng mắt, xương và hệ tim mạch. Có 4 đặc điểm chính trong chẩn đoán lâm sàng:

• Dãn hoặc bóc tách động mạch chủ ở xoang Valsalva
• Lệch thấu thị
• Dày màng cứng vùng thắt lưng - được xác định bởi CT hoặc MRI
• 4 trong 8 đặc điểm đặc trưng về xương.

Các tiêu chí chính trong việc xác định chẩn đoán hội chứng Marfan cũng dựa trên yếu tố gia đình: sự hiện diện của đột biến gen FBN-1 được cho là nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan, hoặc có một nhóm di truyền gen FBN-1 đơn bội từ thế hệ trước truyền lại và được phát hiện trên bệnh nhân Marfan trong gia đình.

Gen FBN-1 là đoạn gen quy định về tính trạng bệnh của hội chứng Marfan. Xét nghiệm gen FBN1 có thể xác định 70 – 93% các đột biến và có thể xác định trên các xét nghiệm. Nếu bệnh nhân cho kết quả âm tính với đột biến gen FBN1 thì lúc này bác sĩ sẽ làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác để xác định mốt số hội chứng  có đặc điểm giống với hội chứng Marfa như hội chứng Dietz, hội chứng Ehlers Danlos, và Homocystinuria niệu. Để khẳng định rõ chẩn đoán trong trường hợp không có tiền sử gia đình đòi hỏi các dấu hiệu quan trọng dựa theo các thang điểm tính toán nguy cơ bệnh .

Để chẩn đoán bệnh nhân đã có người nhà cũng mắc hội chứng Marfan thì chỉ cần một biểu hiện chính và một triệu chứng phụ ở cơ quan khác có giá trị gợi ý.   

4. Các phương pháp điều trị hội chứng Marfan

Những người mắc hội chứng Marfan sẽ được điều trị bởi một đội ngũ bác sĩ đến từ nhiều chuyên khoa bao gồm nhà di truyền học, chuyên gia tim mạch, chuyên gia về mắt, chuyên gia về chỉnh hình và chuyên gia về tim và lồng ngực.

Các vấn đề về mắt thường điều trị bằng cách đeo kính. Khi lệch thấu thị gây ảnh hưởng đến tầm nhìn, gây tăng nhãn áp, bệnh nhân có thể được phẫu thuật hoặc cấy thủy tinh thể nhân tạo.

Các vấn đề về xương như vẹo cột sống và ngực lõm có thể cần làm phẫu thuật. Đối với những người có bàn chân dẹt, hỗ trợ uốn chỉnh hình có thể được dùng để giảm mỏi chân và nhức cơ.

Thuốc chẹn beta được dùng để giảm áp lực ở động mạch chủ ngay khi được chẩn đoán hoặc khi dãn động mạch chủ tiến triển. Phẫu thuật phục hồi động mạch chủ được thực hiện khi đường kính động mạch chủ to hơn 5 cm ở người lớn và trẻ lớn, hay khi đường kính động mạch chủ tăng 1cm mỗi năm, hoặc khi hở động mạch chủ tiến triển.

Kiểm soát bệnh tim mạch bằng cách siêu âm tim hàng năm để đánh giá tình trạng động mạch chủ. Việc sử dụng thuốc hiện nay chỉ làm chậm sự tiến triển nhưng không thể tránh được phẫu thuật.

Những người bị hội chứng Marfan nên tránh các môn thể thao đối kháng hoặc thể dục với khớp xương bất động như nâng tạ. Họ có thể tham gia vào các môn thể thao tăng hít thở như bơi lội. Họ cũng nên tránh các loại thuốc như thuốc thông mũi và thực phẩm chứa caffeine vì nó có thể dẫn đến tình trạng tăng huyết áp mãn tính và làm dãn các mô liên kết trong hệ tim mạch.

5. Hội chứng Marfan có di truyền hay không?

Marfan được di truyền theo tính trạng trội. Khoảng 75% người có hội chứng Marfan có ba hoặc mẹ cũng mắc tình trạng này. Gần 25% người có hội chứng Marfan là do có đột biến mới. Khi ba hoặc mẹ có hội chứng Marfan, con của họ có tỉ lệ 50% thừa hưởng gen FBN1. Tuy nhiên, hội chứng Marfan không phải lúc nào cũng được biểu hiện ra, còn gen FBN1 luôn được di truyền.

Khi trẻ có hội chứng Marfan được sinh ra bởi ba mẹ không có biểu hiện của hội chứng Marfan thì thường do đứa trẻ có sự đột biến mới. Trong trường hợp này, tỉ lệ để các anh chị em của trẻ mắc bệnh bị hội chứng Marfan là dưới 50% nếu tiếp tục sinh. Nhưng nguy cơ này vẫn sẽ cao hơn so với với dân số chung (1/10000). Tuy nhiên cũng đừng quá lo lắng vì trong trường hợp này các tế bào sinh dục của cha mẹ hầu hết đều không mang đột biến mới. Sàng lọc hội chứng Marfan trước khi sinh được thực hiện bằng cách xác định đột biến gen nhờ kỹ thuật phân tích liên kết (đánh dấu gen Marfan trong gia đình có đánh dấu gen).

Với đội ngũ bác sĩ đến từ nhiều chuyên khoa và có nhiều năm kinh nghiệm, Hello Doctor có thể giúp đỡ được cho bạn trong việc điều trị hội chứng Marfan. Liên hệ đặt khám ngay với chúng tôi theo số điện thoại 1900 1246 để đặt khám với các bác sĩ.