Mất ngôn ngữ do động kinh - Hội chứng Landau-Kleffner

Mất ngôn ngữ do động kinh(co giật hoặc không có cơn co giật) là bệnh lý thường gặp ở trẻ em, trẻ có các biểu hiện như chậm nói, tăng động, kém tập trung, nóng tính, rối loạn giấc ngủ.

===

Tham vấn thông tin, tư vấn và hẹn khám bệnh:

✍ Sài Gòn: Bệnh Viện Chợ Rẫy, Bệnh Viện ĐHYD

✍ Hà Nội: Đại Học Y Hà Nội, Viện 103

✍ Đà Nẵng: Bệnh viện Tâm Thần Đà Nẵng

☎ Gọi tư vấn với Bác sĩ: 19001246

===

1. GIỚI THIỆU

2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

3. DIỄN TIẾN CỦA HỘI CHỨNG LANDAU – KLEFFNER

4. NGUYÊN NHÂN CỦA HỘI CHỨNG LANDAU – KLEFFNER

5. CHẤN ĐOÁN HỘI CHỨNG LANDAU – KLEFFNER

6. ĐIỀU TRỊ TÌNH TRẠNG MẤT NGÔN NGỮ DO ĐỘNG KINH

1. GIỚI THIỆU

Năm 1957, Landau và Kleffner báo cáo một nhóm trẻ em với hội chứng vong ngôn mắc phải do động kinh, và trong năm 1971, Patry và cs đã mô tả một hội chứng động kinh có phức hợp sóng nhọn – sóng chậm liên tục trong giấc ngủ (continuous spike-waves during slow-wave sleep (CSWS)). Các hội chứng này tương đối biệt lập và Hiệp hội Quốc tế chống Động kinh (International League Against Epilepsy) đã công nhận chúng là những hội chứng riêng biệt. Việc các triệu chứng trùng lặp trong các hội chứng đã dẫn đến một ý kiến rằng các rối loạn này có thể liên hệ với nhau ở một điểm chung là hoạt động điện động kinh trong giấc ngủ (electrical status epilepticus in sleep). Hơn nữa, chúng có thể liên hệ với tình trạng động kinh trẻ em lành tính nhẹ với nhọn sóng trung tâm thái dương.

2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Trong các trường hợp mắc hội chứng Landau-Kleppner thuần túy, trẻ em thường không có các bất thường về thần kinh hay về phát triển trước đó. Việc chậm nói, mất ngôn ngữ thường diễn ra bán cấp hay biểu hiện tật nói lắp. Khởi phát thường từ 3 đến 8 tuổi. Động kinh cục bộ hay động kinh co cứng - co giật toàn thể, xảy ra ở 70-80% bệnh nhân và có thể xuất hiện trước hay cùng thời điểm ngôn ngữ bị tổn hại. Việc tổn hại ngôn ngữ có thể biểu hiện mất ngôn ngữ tiếp nhận hoặc không nhận biết lời nói bằng thính giác với thính lực hoàn toàn tốt. Đọc, viết và dùng ngôn ngữ ký hiệu ban đầu thường còn nguyên vẹn, nhưng có thể bị tổn hại dần dần. Các biểu hiện kèm theo gồm tăng động, giảm chú ý, kích động, mất phối hợp vận động nhẹ. Hình ảnh học thường quy thường bình thường, mặc dù có những báo cáo các trường hợp kết hợp với u, neurocysticerosis (nang ký sinh trùng não), yếu liệt nửa người bẩm sinh và tiền sử viêm não và các điều kiện khác có liên quan với LKS. Yếu tố di truyền không thường gặp. Các cơn động kinh thường dễ điều trị, nhưng tổn hại ngôn ngữ thường kháng trị. Vong ngôn tồn tại ở trên một nửa các trường hợp. Các yêu tố không thuận lợi cho việc phục hồi ngôn ngữ bao gồm: tuổi khởi phát nhỏ, thời gian hoạt động điện động kinh trong giấc ngủ kéo dài, mức độ lan tỏa của sóng nhọn hai bên.

Việc suy giảm nhận thức, các rối loạn hành vi và vận động thường nặng hơn các trẻ mắc hội chứng Landau-Kleffner. Khoảng một phần ba trẻ có tiền sử bất thường về thần kinh hay bất thường trên hình ảnh học. Chấn đoán xác định các trường hợp này có thể khó khăn vì nhiều trường hợp được mô tả trong y văn và có thể một số đông các trường hợp trên lâm sàng không biểu hiện các triệu chứng cổ điển, mà thường là các dạng trung gian của các rối loạn này. Khoảng một phần ba trẻ có kèm rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có biểu hiệnthoái lui về ngôn ngữ càng làm phức tạp thêm chẩn đoán, xuất hiện ở độ tuổi sớm hơn so với hội chứng Landau-Kleffner. Có một vài bằng chứng gợi ý rằng tỷ lệ phóng điện dạng động kinh trên EEG tăng ở nhóm có thoái lui ngôn ngữ so với nhóm không thoái lui ngôn ngữ.

_____________________________

    HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

          DỄ DÀNG GẶP BÁC SĨ: GỌI 1900146

GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ SỨC KHỎE LẬP TỨC: GỌI 19001246

(Liên lạc qua điện thoại, trước khi đến trực tiếp cơ quan y tế, để tránh lây nhiễm Covid-19)

_____________________________

3. DIỄN TIẾN CỦA HỘI CHỨNG LANDAU – KLEFFNER

Trẻ có 1 quá trình phát triển ngôn ngữ bình thường, sau đó đột ngột mất cả ngôn ngữ tiếp nhận và thể hiện nhưng vẫn giữ lại khả năng trí tuệ nói chung. Thời điểm khởi phát liên quan đến những bất thường kịch phát trên EEG (hầu hết là từ thùy thái dương, thường 2 bên, nhưng thường là lan rộng hơn), và phần lớn các trường hợp là có cơn động kinh.

Tuổi khởi phát thường gặp nhất từ 3 đến 7 tuổi , có thể sớm hơn từ 18 tháng hoặc trễ hơn. Trong một phần tư các trường hợp, mất ngôn ngữ xảy ra dần dần trong vòng vài tháng, nhưng thường là mất ngôn ngữ đột ngột với các kỹ năng bị mất trong vài ngày hay vài tuần. Sự liên quan thùy thái dương giữa việc khởi phát cơn động kinh và mất ngôn ngữ thì tương đối thay đổi, một triệu chứng sẽ xuất hiện trước triệu chứng còn lại từ vài tháng đến 2 năm. Sự suy giảm ngôn ngữ tiếp nhận thường rất nghiêm trọng, với những khó khăn trong sự tiếp nhận về thính giác thường là sự biểu hiện đầu tiên của tình trạng này. Một vài trẻ trở nên câm, vài trẻ thì bị hạn chế những âm thanh giống biệt ngữ, và một vài trẻ cho thấy có sự suy giảm nhẹ hơn trong sự trôi chảy từ ngữ và điều này thường đi kèm với sự phát âm sai. Trong một vài trường hợp, giọng nói cũng bị ảnh hưởng, mất sự trầm bổng bình thường. Vài chức năng ngôn ngữ xuất hiện sự thay đổi bất thường trong giai đoạn sớm của bệnh.

Cơn co giật chiếm khoảng 70-85% các trường hợp có thể trước hoặc sau khi khởi phát chứng mất ngôn ngữ. Cơn co giật thường xuất hiện từ 4-10 tuổi và trong phần lớn các trường hợp sẽ biến mất trước 15 tuổi.

4. NGUYÊN NHÂN CỦA HỘI CHỨNG LANDAU – KLEFFNER

Nguyên nhân của rối loạn này chưa biết đến.

Một số trường hợp của hội chứng Landau Kleffner là thứ phát sau các u não biệt hóa thấp, các tổn thương não kín, bệnh lý thoái hóa myelin và viêm mạch máu của hệ thần kinh trung ương.

5. CHẤN ĐOÁN HỘI CHỨNG LANDAU – KLEFFNER

Chìa khóa của chẩn đoán là nhận biết hội chứng mất ngôn ngữ kèm theo hoặc không kèm theo suy giảm khả năng nhận thức và hành vi. Chẩn đoán thường bị bỏ qua khi không có các cơn động kinh. Đo điện não đồ lúc ngủ ít nhất 20-30 phút có thể ghi nhận được ESES, nhưng cần thận trọng trong trường hợp đo EEG ban ngày không có bất thường nhưng bệnh nhân có biểu hiện suy giảm ngôn ngữ, nhận thức, hành vi. Đo EEG suốt đêm có thể cần thiết để chẩn đoán. Khi chẩn đoán đã được thiết lập, đánh giá sâu hơn có thể cần thiết để xác định nguyên nhân gây nên rối loạn. Khám lâm sàng và hỏi tiền sử cần toàn diện để đánh giá các tình trạng tổn thương não trước đó, nhiễm trùng, rối loạn chức năng miễn dịch, và các bất thường về phát triển trước đó.

MRI là công cụ quan trọng để chẩn đoán các bất thường vể cấu trúc, đặc biệt khảo sát hồi hãi mả.. Đánh giá thính lực để loại trừ khiếm thính. Thăm khám bởi nhà thần kinh và nhà âm ngữ trị liệu là rất cần thiết để lượng giá chức năng ngôn ngữ và nhận thức và để theo dõi tiến trình trị liệu. Các chuyên gia này cần kết hợp với trường học để xây dựng chương trình học phù hợp cho trẻ.

Đặc điểm xác định hội chứng Landau-Kleffner và CSWS là hoạt động sóng nhọn kịch phát, thường liên tục và toàn thể hóa, hay ít nhất cũng lan tỏa hai bên trên điện não đồ. Sóng động kinh này xuất hiện trong lúc ngủ và được gọi là trạng thái động kinh trong giấc ngủ. Tuy vậy, một mức độ nhẹ của các biến thể biểu hiện sự sóng điện trên EEG có thể không liên tục, một bên hay khu trú, và thỉnh thoảng kết hợp với sharp- wave, đa nhọn sóng hoặc đa nhọn sóng và sóng chậm. Một cách điển hình, hoạt động điện này thường chủ yếu trong giai đoạn non-REM (không chuyển động mắt nhanh) và giảm trong giấc ngủ chuyển động mắt nhanh REM và khi trẻ thức. Hoạt động điên não kịch phát có thể kéo dài vài tháng đến vài năm. Phân tích kỹ hoạt động sóng nhọn thường phát hiện ra rằng LKS thường khu trú ở thùy thái dương còn CSWS khu trú thùy trán. Suy giảm chức năng nặng thường kết hợp với sóng động kinh lan tỏa hai bên.

6. ĐIỀU TRỊ TÌNH TRẠNG MẤT NGÔN NGỮ DO ĐỘNG KINH

Tiên lượng của rối loạn này thì cũng khá thay đổi: 2/3 trẻ khỏi bệnh với sự suy giảm ngôn ngữ ít hay nghiêm trọng hơn, và 1/3 còn lại thì hồi phục hoàn toàn.

Bên cạnh việc can thiệp ngôn ngữ, điều trị bằng thuốc là một phương pháp cần thiết để giúp trẻ ổn định tình trạng phóng điện bất thường trên não, qua đó phát triển ngôn ngữ, cũng như giảm bớt các rối loạn hành vi và cảm xúc, lo âu, rối loạn tăng động , giảm chú ý đi kèm thường gặp. Tình trạng này có khuynh hướng cải thiện khi trẻ được can thiệp và điều trị kịp thời.

_____________________________

    HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

          DỄ DÀNG GẶP BÁC SĨ: GỌI 1900146

GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ SỨC KHỎE LẬP TỨC: GỌI 19001246

(Liên lạc qua điện thoại, trước khi đến trực tiếp cơ quan y tế, để tránh lây nhiễm Covid-19)

_____________________________