Co giật có phải do di truyền không? Cơ chế di truyền ra sao?

Chào bác sĩ, tôi tên là Hoa. Trước đây chồng tôi có bị co giật nên tôi rất lo lắng không biết co giật có phải do di truyền không, liệu con tôi sau này có bị co giật không. Mong bác sĩ giải đáp giúp tôi kĩ hơn về vấn đề này. Cảm ơn bác sĩ.

===

Tham vấn thông tin, tư vấn và hẹn khám bệnh:

✍ Bác sĩ Nguyễn Tường Vũ

✍ Bác sĩ Lê Thành Nhân

===

Trả lời:

Chào bạn Hoa, cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi về cho chúng tôi. Để giúp bạn giải đáp những thắc mắc của mình, chúng tôi xin đưa ra một số thông tin như sau:

1. Vai trò của di truyền học trong động kinh là gì?

Di truyền (các đặc tính mà chúng ta nhận được từ cha mẹ) đóng một vai trò quan trọng trong nhiều trường hợp co giật. Nếu bạn chưa nắm rõ được co giật là gì, bạn có thể xem tại CO GIẬT.

• Không phải tất cả những ai có một chấn thương đầu nghiêm trọng (nguyên nhân thường gặp gây ra chứng co giật) đều bị động kinh. Mà chỉ những người trong gia đình họ có tiền sử bị động kinh mới có thể dễ dẫn đến chứng động kinh. Vì vậy, người có tiền sử gia đình động kinh sẽ dễ phát triển chứng động kinh hơn so với những người không có.
• Khi co giật bắt đầu từ cả hai bên bán cầu não cùng một lúc, thì được gọi là động kinh toàn thể. Động kinh toàn thể có nhiều khả năng liên quan đến các yếu tố di truyền hơn là động kinh cục bộ.
• Tuy nhiên trong những năm gần đây, người ta đã tìm thấy các yếu tố di truyền có liên kết với một số dạng động kinh cục bộ.

Các nghiên cứu gia đình đã chỉ ra rằng một số hội chứng động kinh được quy định hoàn toàn bởi di truyền học, và các gen là yếu tố chính trong các hội chứng động kinh. Một số bệnh lý di truyền về chuyển hóa, cũng như một số rối loạn về nhiễm sắc thể cũng làm tăng khả năng mắc chứng co giật.

2. Các anh chị em của trẻ bị động kinh có nhiều khả năng mắc động kinh không?

• Nguy cơ của chúng sẽ cao hơn một chút so với thường lệ, bởi vì chúng có thể đã được mang yếu tố di truyền của gia đình liên quan đến chứng co giật và động kinh.
• Mặc dù vậy, hầu hết anh chị em sẽ không phát bệnh động kinh. Bệnh động kinh thường sẽ chỉ xảy ra ở các anh chị em của đứa trẻ mắc chứng động kinh dạng toàn thể.
• Nếu một người sinh đôi mắc chứng động kinh tự phát, thì người sinh đôi cùng trứng còn lại cũng có khả năng mắc động kinh.
• Hãy nhớ rằng, động kinh không phải là bệnh truyền nhiễm, nên đừng xa lánh người bệnh. Tuy nhiên, mọi người cũng không nên quá xem nhẹ nó như một cơn cảm cúm thông thường.

_____________________________

Bác sĩ tư vấn và hẹn khám

☞Tư vấn Miễn Phí qua Điện Thoại:19001246

☞Tư vấn Miễn Phí qua Zalo: Hello Doctor

☞Tư vấn Miễn Phí qua Facebook: Hello Doctor 

  HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

3. Nếu tôi bị động kinh, con tôi có thể bị mắc bệnh động kinh không?

Phần lớn những trẻ em có ba mẹ mắc bệnh động kinh sẽ không bị co giật hay động kinh. Tuy nhiên, vì các gen được truyền qua các đời gia đình nên điều đó vẫn có thể xảy ra. Dưới đây là một số điểm cần nhớ:

• Có dưới 2 người trong mỗi 100 người sẽ phát bệnh động kinh ở một thời điểm nào đó trong suốt cuộc đời của họ.
• Vì một số lý do, trẻ có mẹ mắc động kinh thì sẽ có nguy cơ mắc động kinh cao hơn trẻ có ba mắc động kinh.
• Nếu mẹ mắc bệnh động kinh và cha không mắc, thì nguy cơ mắc bệnh ít hơn 5%.
• Nếu cha mẹ có chứng động kinh tự phát, thì nguy cơ mắc bệnh của trẻ sẽ cao hơn một chút, khoảng từ 9% đến 12%. Hầu hết trẻ sẽ không bị di truyền chứng động kinh từ cha mẹ, nhưng vẫn có các trường hợp bị di truyền ở một số loại động kinh.

4. Biết được các điều trên và hiểu được các nguy cơ di truyền cho con cái sẽ có thể giúp ích cho bạn

Nếu bạn có chứng động kinh và bạn lo sợ rằng con của bạn cũng sẽ mắc bệnh động kinh. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải hiểu biết các kiến thức về bệnh. Nguy cơ truyền bệnh động kinh cho con thường thấp. Động kinh không nên là một lý do để không có con. Các xét nghiệm y khoa có thể giúp những người đã mang một dạng di truyền của bệnh động kinh có thể biết rõ về những nguy cơ di truyền cho con họ.

Nếu trẻ phát bệnh động kinh, hãy nhớ rằng rất nhiều trẻ sẽ có khả năng kiểm soát hoàn toàn cơn co giật. Đối với một số trẻ, chứng động kinh còn có thể biến mất.

Quan trọng nhất là khi bạn mắc chứng co giật hay động kinh không có nghĩa là bạn hoặc con của bạn khác biệt hoặc không quan trọng bằng bất cứ ai khác!

_____________________________

Bác sĩ tư vấn và hẹn khám

☞Tư vấn Miễn Phí qua Điện Thoại:19001246

☞Tư vấn Miễn Phí qua Zalo: Hello Doctor

☞Tư vấn Miễn Phí qua Facebook: Hello Doctor 

  HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

5. Có những loại rối loạn di truyền nào?

Có năm loại rối loạn di truyền:

- Rối loạn đơn gen (hoặc rối loạn di truyền kiểu Mendel): Rối loạn này xảy ra khi có một đột biến ở gen duy nhất làm gen đó bị thay đổi hoặc mất đi. Các rối loạn đơn gen thường được mô tả điển hình như một loại di truyền trong gia đình, vì chúng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp.

- Rối loạn đa nhân tố (hoặc rối loạn phức tạp): Rối loạn này liên quan đến đột biến ở một số gen, thường đi kèm với ảnh hưởng từ môi trường. Các yếu tố môi trường bao gồm các vấn đề như sử dụng ma túy, uống rượu, nhiễm khuẩn bà mẹ, và tiếp xúc với các vật liệu nguy hiểm. Những rối loạn này có khuynh hướng di truyền trong gia đình, mặc dù sơ đồ di truyền thường khó xác định.

- Rối loạn di truyền của ty thể: Những rối loạn này là kết quả của sự đột biến DNA được tìm thấy bên ngoài nhân tế bào, ở ty thể. Ty thể là cấu trúc tạo ra năng lượng cho tế bào. Nếu có một đột biến gen của ty thể, việc sản xuất năng lượng cũng sẽ bị ảnh hưởng. DNA trong ty thể chỉ được di truyền từ người mẹ.

- Rối loạn nhiễm sắc thể: Các rối loạn này xảy ra khi toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các bộ phận của nhiễm sắc thể bị mất đi hoặc bị thay đổi. Rối loạn nhiễm sắc thể thường xảy ra tự phát, tuy nhiên, trong một số hiếm các trường hợp là được di truyền.

- Rối loạn di truyền ngoài gen (Epigenetic): Đây là các rối loạn liên quan đến sự thay đổi trong hoạt động của gen, chứ không phải là một đột biến trong cấu trúc của DNA.

6. Những triệu chứng động kinh nào gắn liền với các rối loạn di truyền?

Các rối loạn di truyền có thể gây ra một mình chứng động kinh, hoặc có thể dẫn đến một hội chứng với các ảnh hưởng khác nhau ở các cơ quan và các chức năng của cơ thể, bao gồm cả chứng động kinh.

Việc di truyền của bệnh động kinh thường phức tạp. Hai đứa trẻ có đột biến gen khác nhau có thể phát triển hội chứng động kinh tương tự nhau. Hai thành viên của cùng một gia đình có cùng đột biến gen có thể phát triển chứng động kinh, nhưng tác động của bệnh đến mỗi người có thể rất khác nhau. Một số hội chứng động kinh được biết là có cơ sở di truyền, nhưng gen hoặc các gen cụ thể gây ra chúng vẫn chưa được xác định.

Ngoài ra, một số rối loạn di truyền không phải là do di truyền, mà là phát sinh tự phát được gây ra bởi các đột biến mới.

Dưới đây sẽ cung cấp một số ví dụ về một số hội chứng động kinh có thể là kết quả của rối loạn di truyền. Lĩnh vực về rối loạn di truyền động kinh đang được mở rộng nhanh chóng, và các gen mới liên quan đến chứng động kinh được xác định thường xuyên. Để biết thêm thông tin về hội chứng cụ thể, vui lòng tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc các nhà di truyền học.

_____________________________

Bác sĩ tư vấn và hẹn khám

☞Tư vấn Miễn Phí qua Điện Thoại:19001246

☞Tư vấn Miễn Phí qua Zalo: Hello Doctor

☞Tư vấn Miễn Phí qua Facebook: Hello Doctor 

  HELLO DOCTOR- MANG SỨC KHOẺ ĐẾN CUỘC SỐNG

_____________________________

Rối loạn đơn gen

Ít nhất 20 hội chứng có triệu chứng chính là động kinh đã được xác định cụ thể trên bản đồ gen, và rất nhiều các rối loạn đơn gen gây ra các bất thường về não bộ hoặc các rối loạn chuyển hóa có thể gây ra chứng động kinh như là một biểu hiện của bệnh.

Các hội chứng động kinh do một gen đơn độc:

• Động kinh cục bộ di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường có các ổ động kinh khác nhau (Autosomal dominant partial epilepsy with variable foci)
• Động kinh thùy trán ban đêm di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)
• Co giật lành tính có tính gia đình ở trẻ sơ sinh (Benign familial neonatal convulsions) 
• Co giật lành tính có tính gia đình ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi) (Benign infantile familial convulsions)
• Động kinh thùy thái dương có tính gia đình (Familial temporal lobe epilepsy) 
• Động kinh toàn thể có kèm sốt co giật (Generalized epilepsy with febrile seizures plus)
• Động kinh múa giật tiến triển (Progressive myoclonus epilepsies)

Các rối loạn đơn gen khác có thể biểu hiện như chứng động kinh:

• U sợi thần kinh (Neurofibromatosis 1 - NF1)
• Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis)
• Hội chứng nhiễm sắc thể x dễ gãy (Fragile X syndrome)
• Hội chứng Rett
• Bệnh Porphyria từng cơn cấp tính (Acute intermittent porphyria) 
• Bệnh loạn dưỡng não chất trắng (Leukodystrophies)
• Bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (Mucopolysaccharidosis)
• Các bệnh lý di truyền về chuyển hóa khác

Một số bệnh lý về chuyển hóa di truyền khác có thể gây co giật, bao gồm:

• Các rối loạn chuyển hóa axit amin như bệnh phenylketon niệu (PKU) và bệnh si-rô niệu
• Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose (Galactosemia)
• Các bệnh rối loạn dự trữ mỡ ở lysosomes (lysosomal lipid storage diseases) như bệnh Tay-Sachs
• Rối loạn Peroxisome
• Giả suy tuyến cận giáp (Pseudohypoparathyroidism)
• Phụ thuộc pyridoxine (vitamin B6)

Rối loạn đa nhân tố

Nhiều hội chứng động kinh được cho là rối loạn đa nhân tố hay rối loạn phức tạp, trong đó các yếu tố di truyền và môi trường gần như đóng vai trò quan trọng.

• Động kinh giật cơ không định hướng (Myoclonic-astatic epilepsy)
• Động kinh trẻ em lành tính với các gai nhọn vùng trung tâm – thái dương (Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes - BECTS)
• Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 thánh tuổi) (Benign myoclonic epilepsy of infancy)
• Động kinh co giật cơ thể thiếu niên (Juvenile Myoclonic Epilepsy)
• Động kinh cơn vắng ý thức ở trẻ nhỏ (Childhood absence epilepsy) 
• Động kinh cơn vắng ý thức ở thiếu niên (Juvenile absence epilepsy)

Rối loạn di truyền của ty thể

Rối loạn di truyền của ty thể xảy ra khi ty thể thất bại và không thể sản sinh ra năng lượng cần thiết cho tế bào hoặc mô. Những rối loạn này gây ra nhiều tổn hại nhất cho não, tim, gan, cơ vân và thận, đó là các mô có nhu cầu năng lượng cao nhất. Rối loạn ty thể biểu hiện thường nhất khi có suy nhược cơ kèm với các vấn đề thần kinh; các triệu chứng khác bao gồm tăng trưởng kém, suy tim do bệnh cơ tim, rối loạn tiêu hóa, bệnh gan và tiểu đường.

• Hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ đỏ không đều (Myoclonus epilepsy and ragged-red fibres - MERRF).

Rối loạn nhiễm sắc thể

Sự đột biến của nhiễm sắc thể, tổn thương, hoặc sự nhân đôi sai lầm là nguyên nhân của các bệnh như hội chứng Down, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng Angelman, và các bất thường nhiễm sắc thể vòng.

• Hội chứng Down
• Các hội chứng trisomies khác: Các hội chứng trisomies khác có thể dẫn đến chứng động kinh trong 20% đến 25% trường hợp là trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13 (hội chứng Patau) và trisomy 22.
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn
• Hội chứng Angelman
• Bất thường nhiễm sắc thể vòng

Bạn Hoa thân mến, với những gì chúng tôi cung cấp hy vọng có thể giúp bạn hiểu được cơ chế di truyền cũng như khả năng bị co giật ở con của bạn. Nếu bạn muốn nhận được nhiều tư vấn hơn nữa, bạn có thể liên hệ đặt khám với các bác sĩ của Hello Doctor theo số điện thoại 1900 1246.